Альбинизм

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся полным или частичным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах. В основе патологии лежат генетические нарушения, приводящие к дефектам фермента тирозиназы, участвующего в синтезе меланина, или к нарушению транспорта и распределения пигмента в клетках. Альбинизм встречается у всех рас и этнических групп, частота варьируется от 1:5 000 до 1:20 000 новорождённых в разных популяциях. Заболевание не связано с расой, национальностью или социальным статусом и наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу.

История изучения

Первые упоминания о людях с признаками альбинизма встречаются в античных текстах. Древнеримский писатель Плиний Старший в «Естественной истории» (I век н. э.) описывал «белых людей» в Эфиопии, которых называли «леукэтиопами» (от греч. λευκός — белый). В средневековой Европе альбиносов нередко считали оборотнями или демонами, а в некоторых культурах Африки им приписывали магические способности.

Научное изучение альбинизма началось в XIX веке. В 1908 году английский врач Арчибальд Гаррод впервые связал альбинизм с нарушением обмена веществ, отнеся его к «врождённым ошибкам метаболизма». В 1950-х годах были идентифицированы первые генетические мутации, ответственные за развитие заболевания. Современные исследования, начавшиеся в 1990-х годах с развитием молекулярной генетики, позволили выделить несколько типов альбинизма и описать их генетические основы.

Классификация

Современная классификация альбинизма основана на генетических и клинических критериях. Выделяют две основные формы: глазо-кожный альбинизм (ОКА) и глазной альбинизм (ГА). ОКА затрагивает кожу, волосы и глаза, а ГА — преимущественно органы зрения.

Глазо-кожный альбинизм (ОКА)

ОКА подразделяется на несколько типов в зависимости от мутации в конкретном гене:

• ОКА 1 (тирозин-негативный) — наиболее тяжёлая форма, вызванная мутациями в гене TYR, кодирующем тирозиназу. Активность фермента полностью отсутствует, что приводит к полному отсутствию меланина. Кожа, волосы и радужка имеют белый или очень светлый цвет.
• ОКА 2 (тирозин-позитивный) — связан с мутациями в гене OCA2, кодирующем белок P-белок, участвующий в транспорте тирозиназы. Активность тирозиназы сохранена, но снижена. Волосы могут иметь желтоватый или светло-русый оттенок.
• ОКА 3 (рыжий альбинизм) — редкая форма, вызванная мутациями в гене TYRP1, кодирующем тирозиназоподобный белок. Характерна для африканского населения. Кожа и волосы имеют рыжеватый или медно-красный оттенок.
• ОКА 4 — связан с мутациями в гене SLC45A2, кодирующем транспортёр меланосом. Клинически сходен с ОКА 2, но чаще встречается в азиатских популяциях.

Глазной альбинизм (ГА)

Глазной альбинизм (тип 1) вызывается мутациями в гене GPR143, расположенном на X-хромосоме. Заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, поэтому поражает преимущественно мужчин. У женщин-носителей мутации могут наблюдаться лёгкие изменения пигментации сетчатки. При глазном альбинизме пигментация кожи и волос обычно нормальная или лишь незначительно ослаблена, а основные проявления связаны с глазами: нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения.

Клинические проявления

Кожные проявления

Кожа у людей с альбинизмом имеет бледный, молочно-белый цвет, не способна к загару. Отсутствие меланина делает кожу крайне чувствительной к ультрафиолетовому излучению. Солнечные ожоги возникают уже через несколько минут пребывания на солнце. Длительное воздействие УФ-лучей значительно повышает риск развития рака кожи, включая базальноклеточный и плоскоклеточный рак, а также меланому. У лиц с альбинизмом часто наблюдаются веснушки, лентиго и другие пигментные пятна, которые, однако, не содержат меланина, а представляют собой участки гиперкератоза.

Волосы

Цвет волос варьирует от чисто-белого (при ОКА 1) до светло-жёлтого, русого или рыжеватого (при ОКА 2, 3, 4). Структура волос обычно тонкая, иногда ломкая.

Глазные проявления

Глазные симптомы являются обязательным компонентом альбинизма и часто наиболее значимы для качества жизни:

• Нистагм — непроизвольные ритмические движения глазных яблок, чаще горизонтальные. Появляется в первые месяцы жизни и может ослабевать с возрастом.
• Светобоязнь (фотофобия) — повышенная чувствительность к свету из-за отсутствия пигмента в радужке и сетчатке.
• Снижение остроты зрения — обычно от 0,1 до 0,3 (по таблице Сивцева). Причина — недоразвитие центральной ямки сетчатки (фовеа) и аномальное перекрещивание зрительных нервов.
• Амблиопия — «ленивый глаз», развивающийся вследствие нистагма и косоглазия.
• Косоглазие (страбизм) — часто встречается из-за нарушения бинокулярного зрения.
• Прозрачность радужки — при боковом освещении радужка просвечивает красноватым цветом из-за отсутствия пигмента.
• Аномалии рефракции — близорукость или дальнозоркость.

Диагностика

Диагноз альбинизма устанавливается на основании клинической картины, семейного анамнеза и генетического тестирования. Основные методы диагностики:

• Офтальмологическое обследование — включает визометрию, биомикроскопию, офтальмоскопию, электроретинографию. Выявляются нистагм, прозрачность радужки, гипоплазия фовеа.
• Генетическое тестирование — секвенирование генов TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, GPR143 позволяет подтвердить диагноз и определить тип заболевания.
• Дифференциальная диагностика — проводится с другими заболеваниями, сопровождающимися гипопигментацией: синдромом Чедиака-Хигаси, синдромом Хермански-Пудлака, синдромом Гризелли, витилиго, пиебалдизмом.

Лечение и коррекция

На сегодняшний день альбинизм неизлечим, так как является генетическим заболеванием. Терапия направлена на коррекцию симптомов и профилактику осложнений.

Защита кожи

• Пожизненное избегание прямых солнечных лучей.
• Использование солнцезащитных кремов с высоким SPF (50+), физических фотопротекторов (цинка оксид, титана диоксид).
• Ношение защитной одежды (шляпы с широкими полями, длинные рукава, солнцезащитные очки с УФ-фильтром).
• Регулярные дерматологические осмотры для раннего выявления рака кожи.

Коррекция зрения

• Ношение очков или контактных линз для коррекции рефракции.
• Светофильтрующие очки (жёлтые, янтарные) для уменьшения светобоязни.
• Оперативное лечение косоглазия (при необходимости).
• Использование средств для слабовидящих: лупы, телескопические очки, программы экранного увеличения.

Психологическая поддержка

Люди с альбинизмом нередко сталкиваются с социальной стигматизацией, буллингом и дискриминацией. Особенно остро эта проблема стоит в странах Африки, где альбиносов преследуют из-за суеверий. Психологическая помощь, группы поддержки и образовательные программы помогают пациентам адаптироваться.

Социальные и культурные аспекты

Альбинизм по-разному воспринимается в разных культурах. В некоторых африканских странах (Танзания, Малави, Зимбабве) люди с альбинизмом подвергаются нападениям и убийствам из-за веры в магические свойства их тела. Части тела альбиносов используются в ритуалах «мути» (колдовстве). По данным ООН, с 2000 года в Африке было зафиксировано несколько сотен убийств альбиносов.

В западных странах альбинизм воспринимается как медицинское состояние, а не проклятие. Существуют общественные организации, такие как National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) в США, которые оказывают поддержку пациентам и их семьям.

В искусстве и культуре альбинизм иногда романтизируется. Например, персонажи-альбиносы встречаются в книгах (Белый Кролик из «Матрицы», Тирион Ланнистер в «Песне льда и пламени», хотя у последнего альбинизм не является каноническим), фильмах и видеоиграх. Однако такие образы часто стереотипны.

Известные люди с альбинизмом

Несмотря на медицинские ограничения, многие люди с альбинизмом добились успеха в различных сферах:

• Саломе Байо (род. 1995) — испанская актриса и модель.
• Херман Шакира (род. 1992) — американский певец и актёр.
• Мосс Эли — британский музыкант, вокалист группы The Horrors.
• Уиллис «Биг-Ай» — американский рэпер (альбинизм не подтверждён, но внешность часто описывается как альбиническая).

Прогноз

Продолжительность жизни людей с альбинизмом не отличается от общей популяции при условии адекватной защиты от солнца и регулярного медицинского наблюдения. Основные риски связаны с раком кожи и глазными осложнениями. При своевременной коррекции зрения большинство пациентов могут вести полноценную жизнь, учиться и работать.

Источники

• Генетика человека: учебник / под ред. В. И. Иванова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015.
• Клиническая офтальмология: руководство / под ред. С. Э. Аветисова. — М.: Медицина, 2018.
• National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH). — Официальный сайт.
• ООН: Доклад о положении лиц с альбинизмом в Африке. — 2020.
• Статьи в журналах: Journal of the American Academy of Dermatology, British Journal of Ophthalmology, Pigment Cell & Melanoma Research.