Апония

Апония — это отсутствие болевой чувствительности, врождённая или приобретённая неспособность организма воспринимать и реагировать на болевые стимулы. В медицине апония рассматривается как патологическое состояние, которое, вопреки бытовому представлению о боли как исключительно негативном явлении, представляет серьёзную угрозу для здоровья и жизни, лишая организм важнейшего защитного механизма — болевого сигнала. Апонию следует отличать от аналгезии — искусственно вызванного нечувствительности к боли (например, при наркозе или применении обезболивающих), а также от гипоалгезии — пониженной болевой чувствительности.

Этиология и классификация

Апония подразделяется на два основных типа: врождённую (наследственную) и приобретённую.

Врождённая апония

Врождённая нечувствительность к боли является крайне редким генетическим заболеванием. Она обусловлена мутациями в генах, ответственных за развитие и функционирование болевых рецепторов (ноцицепторов) или за передачу болевого сигнала по нервным волокнам. Наиболее известные формы:

• Наследственная сенсорная и автономная нейропатия (HSAN): группа заболеваний, при которых поражаются периферические нервы. В частности, HSAN типа IV (синдром врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом, или болезнь Ниссена) характеризуется отсутствием болевой чувствительности и неспособностью потеть. Дети с этим синдромом не чувствуют боли при ушибах, порезах, ожогах или переломах.
• Мутации гена SCN9A: этот ген кодирует натриевый канал Nav1.7, играющий ключевую роль в передаче болевых импульсов в нейронах. Определённые мутации в этом гене приводят к полной неспособности ощущать боль при сохранности других видов чувствительности (тактильной, температурной).

Люди с врождённой апонией часто получают травмы, ожоги, страдают от недиагностированных переломов, воспаления суставов (вплоть до их разрушения — артропатии Шарко) и сепсиса из-за нераспознанных ран. Многие не доживают до зрелого возраста.

Приобретённая апония

Приобретённая потеря болевой чувствительности является симптомом или следствием другого заболевания или повреждения. Она может быть временной или постоянной. Причины включают:

• Повреждение нервной системы: травмы спинного мозга (сирингомиелия), рассеянный склероз, опухоли, инсульты, затрагивающие соматосенсорные зоны коры головного мозга.
• Периферические нейропатии: тяжёлая диабетическая нейропатия, алкогольная полинейропатия, проказа (лепра), при которых постепенно разрушаются периферические нервы.
• Психические расстройства: при некоторых формах истерии, шизофрении или в состоянии сильного аффекта может наблюдаться временная аналгезия (психогенная апония).
• Лекарственные препараты: приём высоких доз опиоидных анальгетиков, наркоз (общая анестезия), местные анестетики вызывают временную апонию.

Механизмы развития (патофизиология)

В норме боль возникает в результате активации ноцицепторов — болевых рецепторов, расположенных в коже, мышцах, суставах и внутренних органах. Сигнал от них по чувствительным нервам поступает в спинной мозг, а затем в таламус и кору головного мозга, где формируется ощущение боли.

При апонии этот процесс нарушается на одном из этапов:

1. Сенсорный (рецепторный) уровень: ноцицепторы отсутствуют или не реагируют на стимулы (генетические дефекты, токсическое поражение).
2. Проводниковый уровень: нервные волокна повреждены или не могут передать сигнал из-за демиелинизации (рассеянный склероз) или сдавления (сирингомиелия).
3. Центральный уровень: зоны мозга, отвечающие за восприятие боли, разрушены или блокированы (инсульт, наркоз).

Диагностика

Диагностика апонии направлена на выяснение причины состояния. Она включает:

• Неврологический осмотр: оценка различных видов чувствительности (болевой, тактильной, температурной, вибрационной). Для проверки болевой чувствительности обычно используют тупую иглу.
• Анамнез: наличие частых травм, ожогов, заживших рубцов, обращений за медицинской помощью в поздние сроки.
• Электронейромиография (ЭНМГ): оценка проведения импульса по периферическим нервам.
• МРТ головного и спинного мозга: исключение опухолей, сирингомиелии, очагов демиелинизации.
• Генетическое тестирование: для выявления мутаций, ответственных за врождённые формы.

Осложнения

Отсутствие боли лишает человека возможности своевременно реагировать на повреждение. Основные осложнения:

• Частые переломы, вывихи, трещины костей, которые остаются незамеченными.
• Ожоги и обморожения из-за неспособности чувствовать экстремальные температуры.
• Трофические язвы, особенно на стопах, из-за постоянного травмирования и давления (у пациентов с диабетом).
• Разрушение суставов (сустав Шарко) из-за неоднократных микротравм.
• Остеомиелит, сепсис от нелеченых ран.
• Повреждение языка, губ и пальцев при кусании (у детей с врождённой апонией).

Лечение и ведение пациентов

Специфического лечения, восстанавливающего болевую чувствительность, в большинстве случаев не существует. Терапия направлена на первопричину (лечение основного заболевания) и профилактику травм.

Для пациентов с нечувствительностью к боли критически важны:

• Регулярные осмотры у ортопеда, невролога, дерматолога.
• Ежедневный самоосмотр кожных покровов, особенно стоп, на предмет ран, покраснений, припухлостей.
• Адаптация быта: контроль температуры воды в кране, использование защитных перчаток и обуви.
• Обучение родственников и самого пациента распознаванию признаков травм и болезней по косвенным симптомам (лихорадка, отёк, хромота, гнойные выделения).
• Ортопедическая коррекция: ношение специальных стелек, шин, обуви для предотвращения деформаций.
• В некоторых случаях для частичного контроля состояния могут применяться антиконвульсанты и антидепрессанты, однако их эффект при полной апонии часто ограничен.

Известные случаи

Наиболее известным примером врождённой апонии является семья Аскью (США). В нескольких поколениях её члены рождались с мутацией в гене SCN9A, что приводило к полной нечувствительности к боли. Они получали многочисленные травмы, ожоги и переломы, многие умирали в детстве из-за инфекционных осложнений. Исследование генома этой семьи в начале 2000-х годов помогло идентифицировать ключевую роль гена SCN9A в восприятии боли, что открыло перспективы для разработки новых анальгетиков.

Источники

1. Cox J.J., Reimann F., Nicholas A.K., et al. An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature. 2006;444(7121):894-898.
2. Nagasako E.M., Oaklander A.L., Dworkin R.H. Congenital insensitivity to pain: an update. Pain. 2003;101(3):213-219.
3. Daneshjou K., Jafarieh H., Raaeskarami S.R. Congenital insensitivity to pain and anhydrosis (CIPA) syndrome: a report of 4 cases. Iranian Journal of Pediatrics. 2012;22(2):249-253.
4. Bennett M.I. Neuropathic Pain. Oxford University Press. 2010.
5. Неврология: национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.