Гап — понятие генетики и биологии¶

Гап (англ. hap, от haplotype — гаплотип) — термин, используемый в генетике и биоинформатике для обозначения минимальной генетической единицы, характеризующей набор аллелей, унаследованных от одного родителя. В более узком смысле гап — это отдельный аллельный вариант в пределах гаплотипа, то есть конкретная форма гена, определяющая признак организма.

¶Происхождение термина

Сокращение hap происходит от слова haplotype (гаплотип), которое ввёл в 1960-х годах американский генетик Рональд Фишер и его последователи для описания совокупности аллелей, расположенных на одной хромосоме и унаследованных как единое целое. Понятие гаплотипа возникло из необходимости различать генотип (набор всех аллелей организма) и конкретный набор аллелей, связанных физически на одной хромосоме.

¶Гап в генетике

В генетике гап обозначает один из аллельных вариантов гена, входящий в состав гаплотипа. Гаплотип — это группа генов или аллелей, расположенных на одной хромосоме и наследуемых вместе ввиду их физической близости. Понятие гапа тесно связано с понятием рекомбинации: при кроссинговере гаплотипы могут разрушаться, и аллели, входящие в гап, могут разойтись по разным хромосомам.

¶Роль в наследовании

Гапы играют ключевую роль в изучении наследственных заболеваний. Если определённый гап ассоциирован с заболеванием, это позволяет локализовать ген, ответственный за болезнь, в определённом участке хромосомы. Метод гаплотипного анализа широко применяется при изучении таких заболеваний, как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и ряд других.

¶Гап в биоинформатике

В биоинформатике термин «гап» используется в другом контексте — для обозначения пропусков (разрывов) в выравнивании последовательностей ДНК, белков или РНК. При сравнении геномов разных видов или разных особей одного вида возникают ситуации, когда в одной последовательности нет соответствующего участка, присутствующего в другой. Такие пропуски обозначаются символом дефиса (-) и называются гапами.

¶Заполнение гапов

Заполнение гапов (gap filling) — одна из ключевых задач биоинформатики. При сборке генома (геномной асемблировке) возникают разрывы между считанными фрагментами ДНК, которые необходимо заполнить дополнительными данными. Для этого используются различные алгоритмы и технологии, включая длинное чтение (long-read sequencing) и оптическое картирование.

¶Применение

Понятие гапа применяется в различных областях науки и медицины:

• Медицинская генетика — поиск генов, ассоциированных с наследственными заболеваниями
• Фармакогенетика — изучение влияния гаплотипов на эффективность лекарственных препаратов
• Популяционная генетика — анализ генетической структуры популяций
• Биоинформатика — сборка и аннотация геномов
• Судебная медицина — идентификация личности по ДНК

¶См. также

• Гаплотип
• Аллель
• Рекомбинация
• Биоинформатика

¶Источники

• Генетика: учебник для вузов / под ред. И. Ф. Кузьмина. — М.: Академия, 2010.
• Биоинформатика: учебник / под ред. А. А. Мартина. — М.: Бином, 2015.
• Griffiths A. J. F. Introduction to Genetic Analysis. — W. H. Freeman, 2015.