Голубые глаза — причины цвета и генетика¶

Голубые глаза — вариант цвета радужной оболочки человека, обусловленный низким содержанием меланина в строме радужки и эффектом Рэлея — рассеянием света на мелких частицах. В отличие от карих глаз, где меланин поглощает большую часть светового потока, голубая окраска возникает не за счёт пигмента, а за счёт физического рассеяния коротковолнового излучения. По данным различных исследований, голубые глаза встречаются у 8—10 % населения Земли, преимущественно среди жителей Северной и Восточной Европы.

¶Генетика и происхождение

Долгое время считалось, что цвет глаз определяется одним геном OCA2 на 15-й хромосоме, однако исследования начала XXI века показали более сложную картину. Основной генетический маркер голубых глаз — регуляторный участок вблизи гена HERC2, который подавляет активность OCA2 и снижает выработку меланина в радужке. Носители определённых аллелей HERC2/OCA2, распространённых преимущественно в европейской популяции, имеют повышенную вероятность голубых глаз.

Исследование 2008 года под руководством Ханса Эйбера (Hans Eiberg, Копенгагенский университет) показало, что все люди с голубыми глазами, обследованные в выборке, имели один и тот же генетический маркер, что указывает на единый предковый аллель. Возраст этого маркера оценивается примерно в 6—10 тысяч лет; предполагается, что он возник в районе Чёрного моря и затем распространился вместе с миграциями земледельцев.

Помимо HERC2/OCA2, в определении оттенка голубых глаз участвуют и другие локусы — SLC24A4, TYR, SLC45A2, — что объясняет разнообразие оттенков: от бледно-голубого до насыщенного синего.

¶Физика цвета: эффект Рэлея

Механизм голубой окраски радужки не связан с наличием синего пигмента — такого пигмента у человека нет. В строме радужки при низком содержании меланина содержатся мелкие частицы (коллагеновые волокна и их агрегаты), которые рассеивают свет коротковолновой области спектра сильнее длинноволновой. Это классический пример рассеяния Рэлея, того же явления, которое делает небо голубым.

У людей с высоким содержанием меланина в радужке (карие глаза) пигмент поглощает рассеянный свет, и эффект не проявляется. У альбиносов с полным отсутствием меланина глаза выглядят красными (просвечивающие сосуды) или бледно-голубыми в зависимости от структуры стромы.

Интересно, что цвет глаз может визуально меняться в зависимости от освещения, одежды и окружения — это связано с адаптацией зрачка и изменением интенсивности рассеяния при разном спектральном составе света.

¶Распространённость

Голубые глаза наиболее распространены в следующих регионах:

В России голубоглазые встречаются преимущественно среди народов Северо-Запада и Поволжья, а также у потомков переселенцев из Скандинавии и Прибалтики. В этнографических исследованиях частота голубых глаз фиксировалась, в частности, у ижорцев, води и ряда других малых народов Ленинградской области.

¶Ассоциации и восприятие

Психологические исследования, в том числе работы Джорджа Милкера (George Milker) и коллег, показывают, что голубые глаза в ряде культур ассоциируются с восприятием человека как более открытого и доверчивого. В опросах субъективной привлекательности голубые глаза в европейских выборках часто фигурируют в числе предпочтительных, хотя результаты существенно зависят от культурного контекста.

В художественной традиции голубые глаза неоднократно использовались как символ — от средневековой иконографии (голубоглазые Мадонны) до поэзии Серебряного века (Александр Блок: «Она стояла в проёме и глядела на меня / Голубыми своими глазами»).

¶Связь с другими признаками

Голубые глаза часто сочетаются со светлыми волосами и светлой кожей — это общий комплекс признаков, обусловленный низкой активностью меланогенеза. Однако сочетание голубых глаз и тёмных волос встречается, например, у части носителей гаплогруппы R1a в Восточной Европе.

Голубые глаза не влияют на остроту зрения, однако некоторые исследования связывают светлую радужку с повышенной чувствительностью к яркому свету и ультрафиолету, что может иметь значение для риска certain офтальмологических заболеваний в пожилом возрасте.

¶Примечания

Частота голубых глазов в популяциях приведена по данным эпидемиологических обзоров и может существенно варьировать между конкретными выборками. Генетические данные основаны на работах, опубликованных в журналах Human Molecular Genetics, American Journal of Human Genetics и Current Biology.

Источники:

• Eiberg H. et al. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene // Human Molecular Genetics, 2008.
• Sturm R.A. et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color // Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2007.
• Каплан А. М. Цвет глаз и его генетические основы // Вопросы антропологии.
• Койвولا-Толванен П. и др. Распространённость пигментных признаков в финских популяциях // Annals of Medicine.