Краниосиностоз

Краниосиностоз — это врождённый порок развития, при котором происходит преждевременное сращение одного или нескольких швов черепа (черепных швов), что приводит к деформации формы головы и, в тяжёлых случаях, к ограничению роста мозга и повышению внутричерепного давления. Заболевание относится к группе краниостенозов.

Этиология и патогенез

Краниосиностоз развивается вследствие нарушения процесса окостенения черепных швов. В норме швы остаются открытыми в течение первых лет жизни, обеспечивая возможность роста черепа вслед за растущим мозгом. При краниосиностозе этот процесс активируется преждевременно, и кости черепа срастаются, блокируя рост в перпендикулярном шву направлении.

Причины

Точные причины краниосиностоза полностью не изучены. Выделяют две основные группы:

• Первичный (изолированный) краниосиностоз — возникает в результате генетических мутаций, часто спорадических (не наследуемых). У части пациентов выявляются мутации в генах _FGFR2_, _FGFR3_, _TWIST1_, _EFNB1_ и других, кодирующих факторы роста фибробластов и белки, регулирующие развитие костной ткани.
• Вторичный (синдромальный) краниосиностоз — является проявлением одного из генетических синдромов. Наиболее известны синдромы: Крауцона (мутация в гене _FGFR2_ или _FGFR3_), Аперта (мутация в гене _FGFR2_), Пфайффера (мутация в гене _FGFR1_ или _FGFR2_), Саетре-Хотцена, Карпентера и другие. При синдромальных формах краниосиностоз сочетается с деформациями лицевого скелета, конечностей, пороками внутренних органов.

Факторы риска включают внутриутробные инфекции, приём некоторых лекарственных препаратов матерью во время беременности (например, вальпроевой кислоты), курение, заболевания щитовидной железы. Однако в большинстве случаев причина остаётся неизвестной.

Частота встречаемости краниосиностоза составляет приблизительно 1 случай на 2000–2500 новорождённых. Мальчики поражаются несколько чаще, чем девочки.

Классификация

Краниосиностозы классифицируют по нескольким признакам.

По вовлечённому шву

По клинической форме

• Изолированный (несиндромальный) — без других аномалий развития. Прогноз, как правило, благоприятный.
• Синдромальный — в составе генетического синдрома. Требует междисциплинарного подхода и имеет более серьёзный прогноз.

По степени тяжести

• Лёгкая — минимальная деформация, функциональных нарушений нет.
• Умеренная — заметная деформация, риск повышения внутричерепного давления.
• Тяжёлая — выраженная деформация, признаки внутричерепной гипертензии, задержка психомоторного развития.

Клиническая картина

Основным проявлением краниосиностоза является деформация черепа, характер которой зависит от вовлечённого шва (см. таблицу). Родители часто замечают неправильную форму головы в первые недели или месяцы жизни ребёнка. Помимо внешних изменений, возможны:

• Пальпируемый костный гребень (выступ) по ходу преждевременно закрывшегося шва.
• Отсутствие пульсации родничка или его более раннее закрытие (физиологически большой родничок закрывается к 12–18 месяцам; при краниосиностозе может закрыться раньше).
• Признаки внутричерепной гипертензии при декомпенсации: беспокойство, рвота, набухание родничка, симптомы Грефе (симптом «заходящего солнца» — нижнее веко не прикрывает роговицу), застойные диски зрительных нервов (выявляются при офтальмоскопии), снижение зрения.
• Задержка психомоторного развития — встречается при тяжёлых, нелеченых формах, особенно синдромальных.
• Головные боли (у детей старшего возраста).
• Асимметрия лица при одностороннем поражении коронарного или лямбдовидного шва.

Важно дифференцировать краниосиностоз от позиционной плагиоцефалии — асимметрии черепа, вызванной длительным лежанием ребёнка на одном боку (в этом случае швы остаются открытыми, и деформация корригируется с помощью лепки, ортопедических подушек и изменения положения).

Диагностика

Диагноз основывается на клиническом осмотре и инструментальных методах.

Физикальный осмотр

Врач (нейрохирург, педиатр, невролог) оценивает форму головы, пальпирует швы и роднички, проверяет их состоятельность. При подозрении на синдромальный генез проводится осмотр лицевого скелета, конечностей и кожных покровов.

Инструментальные методы

• УЗИ черепа (нейросонография) — позволяет оценить состояние швов и степень их закрытия у детей первого года жизни (пока большой родничок не закрыт).
• Рентгенография черепа — критерием является отсутствие просвета (диастаза) в зоне поражённого шва, а также характерные изменения: «пальцевые вдавления» (признак хронической внутричерепной гипертензии).
• Компьютерная томография (КТ) — «золотой стандарт». 3D-реконструкция черепа позволяет точно определить количество и локализацию закрытых швов, степень сужения черепа, наличие внутричерепной гипертензии. КТ обязательно проводят для планирования хирургического лечения.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — назначается при подозрении на внутричерепные аномалии (например, при синдромальных формах).
• Офтальмологическое обследование — оценка глазного дна, полей зрения.

Генетическое тестирование

Показано при наличии множественных синостозов, семейного анамнеза, характерных лицевых или кистевых аномалий. Позволяет подтвердить синдромальный диагноз.

Лечение

Единственным радикальным методом лечения краниосиностоза является хирургическая коррекция. Цель операции — восстановить нормальную форму черепа, обеспечить достаточный объём для роста мозга и предотвратить осложнения внутричерепной гипертензии.

Показания к операции

• Выраженная деформация, несовместимая с нормальным развитием.
• Признаки внутричерепной гипертензии.
• Прогрессирование деформации (отставание роста черепа).
• Косметический дефект (в менее тяжёлых случаях — по желанию родителей после консультации).

Хирургические методы

• Эндоскопическая (минимально инвазивная) коррекция — применяется для детей до 6–8 месяцев. Через небольшие разрезы иссекается закрытый шов, и затем ребёнок носит корригирующий ортопедический шлем (постоперационная ортопедия). Преимущество — меньшая травматичность.
• Открытая краниопластика — более обширное вмешательство с иссечением изменённых участков кости, ремоделированием и фиксацией костных лоскутов титановыми пластинами или рассасывающимися имплантами. Выполняется у детей старшего возраста (обычно после 8–12 месяцев). Позволяет добиться наилучшего косметического результата.
• Краниопластика с дистракцией — при тяжёлых формах и малом объёме черепа, когда требуется постепенное увеличение вместимости черепной коробки.

После операции необходима реабилитация: контроль неврологического статуса, офтальмологическое наблюдение, при необходимости — ношение шлема (после эндоскопии).

Консервативное лечение

Консервативная терапия (медикаменты, физиотерапия, массаж) неэффективна для коррекции костных изменений. Она применяется только для симптоматической поддержки (обезболивание, противосудорожные препараты при соответствующих состояниях).

Прогноз и осложнения

При своевременном хирургическом лечении (до 1 года) прогноз благоприятный. У большинства детей достигается хорошая форма черепа, нормализуется внутричерепное давление, риск умственной отсталости минимален. В отдалённом периоде могут потребоваться повторные корригирующие операции (например, при рецидиве деформации).

Осложнения

• При отсутствии лечения: хроническая внутричерепная гипертензия, атрофия зрительного нерва и слепота, задержка психомоторного развития, когнитивные нарушения (снижение интеллекта, памяти, внимания), судорожные приступы, головные боли.
• Послеоперационные: кровотечение, инфекция (менингит, нагноение), ликворная фистула, повреждение сосудов и нервов, косметический дефект (неудовлетворительный результат), анестезиологические риски.

Эпидемиология

Краниосиностоз является одной из наиболее распространённых врождённых аномалий черепа. В России, по данным Министерства здравоохранения, частота несиндромальных форм составляет 1,5 – 3 случая на 10 000 новорождённых. Мальчики болеют в 1,5–2 раза чаще девочек. Наиболее часто встречается скафоцефалия (около 60% случаев). Синдромальные формы редки (менее 10% от всех случаев).

Интересные факты

• Кости черепа новорождённого соединены не только швами, но и родничками — неокостеневшими участками соединительной ткани. Их наличие позволяет черепу деформироваться при прохождении через родовые пути.
• Методы лечения краниосиностоза разрабатывались с конца XIX века. Первые успешные краниэктомии выполнялись в начале XX века. Современная эндоскопическая техника позволила снизить травматизацию и сократить сроки реабилитации.
• Некоторые известные люди и исторические личности могли иметь краниосиностоз, однако точные ретроспективные диагнозы редко подтверждаются.