Гены — единицы наследственности¶
Ген — участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащий информацию о последовательности аминокислот белка или функциональной рибонуклеиновой кислоты (РНК), а также о регуляторных элементах, обеспечивающих экспрессию этой информации. Гены являются единицами наследственности и мутагенеза, располагаются в хромосомах и плазмидах и передаются от родителей потомству. Совокупность всех генов организма образует геном.
¶Структура гена
Ген представляет собой линейную последовательность нуклеотидов ДНК. В состав нуклеотида входят азотистое основание (аденин, тимин, гуанин, цитозин), дезоксирибоза и остаток фосфорной кислоты. Порядок оснований в цепи ДНК кодирует биологическую информацию по принципу генетического кода: последовательность из трёх нуклеотидов (кодон) соответствует определённой аминокислоте или сигналу завершения синтеза белка.
Типичный ген эукариот включает:
- Экзоны — участки, содержащие кодирующую последовательность;
- Интроны — некодирующие вставки между экзонами, вырезаемые при созревании матричной РНК;
- Промотор — регуляторный участок перед кодирующей областью, к которому связывается фермент РНК-полимераза;
- Усилители и сайленсеры — элементы, усиливающие или подавляющие транскрипцию;
- Терминатор — участок, обеспечивающий завершение транскрипции.
У прокариот интроны, как правило, отсутствуют, а гены часто объединены в опероны — функциональные единицы, транскрибируемые в одну молекулу РНК.
¶Функции генов
Основная функция генов — хранение и передача наследственной информации. Гены кодируют аминокислотную последовательность белков, которые выполняют структурные, каталитические, транспортные и регуляторные функции в клетке. Помимо белкокодирующих, существуют гены, транскрибируемые в функциональные РНК — рибосомные РНК, транспортные РНК, малые ядерные РНК и другие.
Экспрессия гена осуществляется в два основных этапа: транскрипция (синтез матричной РНК на матрице ДНК) и трансляция (синтез белка на матрице мРНК). Регуляция экспрессии позволяет организму адаптировать активность генов к условиям среды и этапам развития.
¶Локализация и количество
У большинства эукариот гены расположены в хромосомах клеточного ядра. Дополнительные гены могут находиться в митохондриях и пластидах, что связано с эндосимбиотической теорией происхождения этих органелл. У прокариот основной геном представлен кольцевой молекулой ДНК бактериальной хромосомы, дополнительные гены — на плазмидах.
Количество генов существенно варьирует у разных организмов. У человека насчитывается около 20–25 тысяч генов, у дрожжей — примерно 6 тысяч, у кишечной палочки — около 4,3 тысячи. При этом сложность организма не пропорциональна числу генов: значительная часть генома представлена некодирующими последовательностями.
¶Мутации
Изменение последовательности нуклеотидов в гене называется мутацией. Мутации подразделяются на точечные (замена одного нуклеотида), делеции (потеря участков), инсерции (вставка лишних нуклеотидов) и хромосомные аберрации, затрагивающие крупные участки ДНК. Мутации могут быть нейтральными, вредными или полезными; они являются движущей силой эволюции, обеспечивая материал для естественного отбора.
Наследственные изменения, возникающие в половых клетках (гаметах), передаются потомству и называются герминативными. Мутации соматических клеток не наследуются, но могут приводить к развитию заболеваний, включая рак.
¶История
Термин «ген» введён датским ботаником Вильгельмом Иогансеном в 1909 году для обозначения единицы наследственности. Основы хромосомной теории наследственности были созданы Томасом Морганом и его школой в начале XX века. Химическая природа гена как участка ДНК была доказана в 1944 году в работах Освальда Эйвери, Маклин Маккарти и Колина Маклеода. Структура двойной спирали ДНК открыта Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком в 1953 году с использованием рентгеноструктурных данных Розалинды Франклин и Мориса Уилкинса. В 1961 году была расшифрована система генетического кода.
¶Применение знаний о генах
Современная генетика позволяет редактировать гены с помощью фермента CRISPR-Cas9, разработанного на основе системы бактериального иммунитета. Генная инженерия применяется в медицине (генотерапия, производство рекомбинантных белков, вакцин), сельском хозяйстве (создание трансгенных сельскохозяйственных растений) и промышленности (использование модифицированных микроорганизмов). В России генетические исследования ведутся в Институте общей генетики РАН, Институте молекулярной биологии РАН и других научных центрах.
¶Исторические работы по генетике
- Морган Т. «Ген и хромосома» (1926)
- Уотсон Дж., Крик Ф. «Молекулярная структура нуклеиновых кислот» (1953)
- Айеро П. «Молекулярная генетика» (1965)