Группы сцепления генов и их число¶

Группы сцепления генов — это совокупности генов, локализованных в одной хромосоме и передающихся по наследству совместно (сцепленно), в отличие от генов из разных хромосом, которые наследуются независимо. Число групп сцепления у диплоидного организма равно гаплоидному числу хромосом (n), поскольку каждая пара гомологичных хромосом содержит одинаковый набор локусов и образует одну группу сцепления.

¶История открытия

Явление сцепленного наследования впервые описано Уильямом Бэтсоном и Реджинальдом Пуннетом в 1905 году при изучении душистого горошка. Они обнаружили, что гены окраски цветка и формы пыльцы наследуются не по законам Менделя, а совместно. Однако объяснение этому феномену дал Томас Хант Морган в 1910-х годах на основе экспериментов с плодовой мухой дрозофилой. Морган установил, что гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и передаются потомству вместе, если между ними не происходит кроссинговера.

¶Хромосомная теория наследственности

Работы Моргана и его школы привели к формулировке основных положений хромосомной теории наследственности. Согласно этой теории, гены расположены в хромосомах в линейном порядке, и каждая хромосома представляет собой группу сцепления. Сцепление может быть полным (кроссинговер отсутствует) или неполным (между генами происходит рекомбинация). Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами, что позволило строить генетические карты хромосом.

¶Число групп сцепления

Число групп сцепления у организма строго соответствует гаплоидному числу хромосом. Это правило справедливо для большинства видов. Например:

• у человека (Homo sapiens) — 23 группы сцепления (22 аутосомы + X-хромосома; Y-хромосома рассматривается отдельно из-за отсутствия гомолога);
• у дрозофилы (Drosophila melanogaster) — 4 группы сцепления;
• у гороха посевного (Pisum sativum) — 7 групп;
• у кукурузы (Zea mays) — 10 групп.

Исключения встречаются у организмов с особыми типами наследования. У гетерогаметных особей (например, самцов млекопитающих с XY-хромосомами) гены Y-хромосомы не имеют пары в X-хромосоме и наследуются голандрически, что формально можно рассматривать как отдельную группу сцепления. У полиплоидных видов число групп сцепления остаётся равным базовому гаплоидному числу, а не общему числу хромосом.

¶Сцепление и кроссинговер

Сцепление генов не является абсолютным. В профазе первого деления мейоза между гомологичными хромосомами происходит кроссинговер — обмен участками. В результате сцепление нарушается, и возникают рекомбинантные хромосомы с новыми комбинациями аллелей. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность разрыва между ними и тем чаще наблюдается рекомбинация. Гены, расположенные очень близко, практически всегда наследуются вместе, что используется в генетическом картировании.

¶Практическое значение

Знание числа групп сцепления и расположения генов в хромосомах имеет важное значение в селекции растений и животных. Оно позволяет прогнозировать наследование хозяйственно ценных признаков и планировать скрещивания. В медицинской генетике картирование групп сцепления используется для выявления локализации генов, ответственных за наследственные заболевания, и для пренатальной диагностики.

¶Современные представления

С развитием молекулярной генетики понятие группы сцепления было уточнено. Секвенирование геномов показало, что в пределах одной хромосомы гены распределены неравномерно: существуют участки с высокой плотностью генов и «пустынные» районы. Однако принцип соответствия числа групп сцепления гаплоидному числу хромосом остаётся справедливым для ядерных геномов. Для органелл (митохондрий и хлоропластов) действуют свои правила наследования, не подчиняющиеся менделевской логике.