Синдактилия

Синдактилия — это врождённая аномалия развития конечностей, характеризующаяся полным или частичным сращением двух или более пальцев кистей или стоп. Относится к группе пороков развития опорно-двигательного аппарата. Синдактилия является одним из наиболее распространённых врождённых пороков конечностей, встречаясь с частотой примерно 1 случай на 2000–2500 новорождённых. В большинстве случаев сращение пальцев является изолированным дефектом, однако может входить в структуру различных генетических синдромов.

Классификация

Синдактилия классифицируется по нескольким критериям: степени сращения, вовлечённым тканям и типу наследования.

По степени сращения

Выделяют две основные формы:

• Полная синдактилия — сращение пальцев происходит на всём протяжении, включая область ногтевых фаланг. Пальцы не могут быть разведены без хирургического вмешательства.
• Частичная синдактилия — сращение затрагивает только часть пальца, чаще всего проксимальные фаланги. Дистальные отделы пальцев остаются свободными или сращены не полностью.

По вовлечённым тканям

• Простая синдактилия — сращение происходит только за счёт мягких тканей (кожи и подкожной клетчатки). Костные структуры пальцев не изменены.
• Сложная синдактилия — помимо мягких тканей, сращение включает костные элементы (фаланги). При этой форме часто наблюдается деформация пальцев и их укорочение.
• Комплексная синдактилия — сочетание сращения пальцев с другими пороками развития конечности, такими как брахидактилия (укорочение пальцев), олигодактилия (отсутствие одного или нескольких пальцев) или полидактилия (наличие дополнительных пальцев).

По типу наследования

Синдактилия может быть как спорадическим случаем, так и наследственным заболеванием. Выделяют:

• Аутосомно-доминантный тип — наиболее частый вариант наследования. Риск передачи заболевания ребёнку составляет 50% при наличии больного родителя.
• Аутосомно-рецессивный тип — встречается реже. Для проявления заболевания необходимо наличие двух мутантных копий гена (от обоих родителей).
• Спорадические случаи — возникают de novo, без семейного анамнеза.

Причины и патогенез

Точные причины синдактилии до конца не установлены, однако известно, что в основе её развития лежит нарушение процесса апоптоза (программируемой клеточной гибели) в межпальцевых промежутках на ранних стадиях эмбриогенеза (на 6–8-й неделе внутриутробного развития). В норме клетки в этих зонах погибают, что приводит к разделению пальцев. При синдактилии этот процесс не происходит или происходит не полностью.

Основные факторы риска:

• Генетические мутации — в настоящее время идентифицировано несколько генов, мутации в которых ассоциированы с синдактилией (например, гены HOXD13, GJA1, ZRS). Наиболее изучена мутация в гене HOXD13, вызывающая синдактилию 2-го типа (синдактилия с полидактилией).
• Тератогенные факторы — воздействие на плод некоторых химических веществ (например, талидомида, алкоголя), инфекций (краснуха, токсоплазмоз) или ионизирующего излучения во время беременности.
• Хромосомные аномалии — синдактилия может быть одним из симптомов при синдромах Дауна, Эдвардса, Патау и других.

Клинические проявления

Основным симптомом является сращение пальцев, которое может быть различной степени выраженности. Чаще всего поражаются средний и безымянный пальцы кисти (синдактилия 3-го и 4-го пальцев), реже — указательный и средний, а также мизинец и безымянный. На стопах наиболее часто срастаются второй и третий пальцы.

Сращение может быть:

• Кожным — пальцы соединены тонкой кожной перепонкой, напоминающей плавательную перепонку у водоплавающих птиц.
• Тканевым — сращение более плотное, с вовлечением подкожной клетчатки.
• Костным — пальцы сращены на уровне костной ткани, что делает их функционально единым блоком.

При сложных и комплексных формах могут наблюдаться деформации ногтевых пластин, укорочение пальцев, а также нарушение функции кисти (затруднение захвата предметов, ограничение движений).

Диагностика

Диагностика синдактилии обычно не представляет трудностей и основывается на физикальном осмотре. Однако для уточнения формы и степени сращения, а также для исключения сопутствующих аномалий проводятся дополнительные исследования:

• Рентгенография — позволяет оценить состояние костной ткани, выявить костное сращение, а также определить наличие или отсутствие других костных аномалий.
• УЗИ — может быть использовано для пренатальной диагностики (выявления синдактилии у плода на сроке 12–14 недель беременности).
• Генетическое консультирование — показано при наличии семейного анамнеза или подозрении на синдромальную форму синдактилии. Позволяет определить тип наследования и оценить риск повторения в семье.

Лечение

Единственным методом лечения синдактилии является хирургическое разделение сросшихся пальцев. Консервативная терапия неэффективна. Операцию рекомендуется проводить в раннем возрасте (обычно в возрасте 6–12 месяцев), чтобы предотвратить развитие вторичных деформаций и обеспечить нормальное развитие функции кисти.

Хирургические методы

Основные принципы операции:

• Разделение пальцев — производится по линии сращения с использованием скальпеля или лазера.
• Формирование межпальцевого промежутка — для предотвращения повторного сращения (рецидива) создаётся кожный лоскут, который фиксируется в области межпальцевой складки.
• Закрытие раневых дефектов — после разделения пальцев образуются открытые раневые поверхности. Для их закрытия используются местные ткани (кожные лоскуты) или свободная кожная пластика (пересадка кожи с других участков тела, например, с бедра или ягодицы).

При сложных и комплексных формах может потребоваться несколько этапов операций, особенно при костном сращении или наличии сопутствующих деформаций.

Послеоперационный период

После операции накладывается гипсовая повязка или лонгета для иммобилизации кисти. В послеоперационном периоде проводятся перевязки, физиотерапия (массаж, лечебная физкультура) для восстановления подвижности пальцев и профилактики рубцовых контрактур. Полное восстановление функции кисти может занимать от нескольких недель до нескольких месяцев.

Прогноз

Прогноз при изолированной синдактилии, как правило, благоприятный. После своевременного и правильно выполненного хирургического лечения функция кисти восстанавливается в полном объёме, косметический дефект устраняется. При сложных и комплексных формах, а также при синдромальной синдактилии прогноз зависит от тяжести основного заболевания и сопутствующих аномалий. В таких случаях может потребоваться длительное наблюдение и реабилитация.

Источники

1. Клинические рекомендации «Врождённые пороки развития конечностей. Синдактилия». Министерство здравоохранения Российской Федерации.
2. Учебник «Детская хирургия» под редакцией Ю.Ф. Исакова, А.Ф. Дронова.
3. Статья «Syndactyly: Classification, Genetics, and Treatment» в журнале «Journal of Hand Surgery».
4. Медицинская генетика: учебное пособие / под ред. В.Н. Горбунова.