Синдактилия — сращивание пальцев¶

Синдактилия (др.-греч. σύν «вместе» + δάκτυλος «палец») — врождённая аномалия развития кистей и стоп, заключающаяся в сращении двух или более пальцев между собой мягкой тканью, хрящом или костью. Вместе с полидактилией (лишними пальцами) и брактактилией (недоразвитыми пальцами) синдактилия входит в группу наиболее частых врождённых пороков развития конечностей. По данным акушерской статистики, частота синдактилии составляет около 1 случая на 2000–3000 новорождённых; среди всех пороков развития кисти она занимает второе место после полидактилии.

¶Классификация

Синдактилию разделяют по нескольким признакам.

По характеру сращения:

• Мягкотканная (простая) — пальцы соединены только кожей и подкожной клетчаткой; кости и суставы не изменены.
• Костная (сложная) — имеется сращение костей фаланг или суставных поверхностей.
• Смешанная — сочетание мягкотканного и костного сращения.

По объёму поражения:

• Полная — сращение на всю длину пальцев, включая кончики и ногти.
• Неполная — сращение занимает только часть длины пальцев.

По степени тяжести:

• I степень — сращение мягких тканей на небольшом участке.
• II степень — сращение мягких тканей на большей части длины пальцев.
• III степень — полное сращение мягких тканей и костей.

По локализации синдактилия бывает на кисти, на стопе, на обеих конечностях или сочетанной. Наиболее часто поражаются II и III пальцы кисти; на стопе чаще всего сращиваются II–III пальцы. Изолированная синдактилия стоп встречается заметно реже, чем кисти, и чаще остаётся незамеченной в первые месяцы жизни, поскольку функциональная нагрузка на стопу меньше.

¶Причины и генетика

Синдактилия формируется в эмбриональном периоде на 5–8 неделе внутриутробного развития, когда между пальцами должен произойти процесс их разграничения (апоптоз межпальцевых перегородок). Нарушение этого процесса приводит к сохранению тканевых перемычек между пальцами.

В большинстве случаев синдактилия является изолированным пороком с полигенным или мультифакториальным наследованием. Описаны случаи аутосомно-доминантного наследования с неполной пенетрантностью. Известны моногенные формы, ассоциированные с мутациями в генах HOXD13, FGF10, FGF8 и других, участвующих в морфогенезе конечностей.

Синдактилия может быть компонентом более чем 120 генетических синдромов, в том числе:

• синдром Поланда — недоразвитие грудных мышц на одной стороне в сочетании с аномалией кисти;
• синдром Апера — синдактилия кистей с кraniosиностозом;
• синдром Фримана — Шелдона;
• синдром Гольца;
• синдром Рубинштейна — Тейби.

Внутриутробные факторы (приём ряда лекарственных препаратов, инфекции, воздействие ионизирующей радиации) могут увеличивать риск, но в большинстве случаев конкретная причина не устанавливается.

¶Диагностика

Диагноз ставится клинически сразу после рождения по внешнему виду конечности. Для уточнения объёма поражения проводится рентгенография кистей и стоп, которая позволяет выявить костные сращения и аномалии фаланг. В пренатальном периоде при ультразвуковом исследовании во втором триместре синдактилия может быть обнаружена как отклонение от нормальной анатомии пальцев, однако точная диагностика затруднена.

¶Лечение

Основной метод лечения — хирургическая операция ( Syndactyly release ), направленная на разделение сращённых пальцев и восстановление межпальцевого промежутка. Показания к операции определяются формой синдактилии:

• мягкая (простая) неполная синдактилия без костных сращений может оперироваться в возрасте 6–12 месяцев;
• полная или костная синдактилия требует вмешательства в первые 1–2 года жизни, до формирования стереотипов движений.

При сращении ногтей (ногтевой синдактилии) операция выполняется позже — после 18–24 месяцев, чтобы избежать повреждения ростковой зоны ногтя.

При сложных формах сращения, особенно с костными сращениями и недостатком мягких тканей, применяются кожная пластика лоскутами (в том числе лоскут по Z, лоскут по V-Y, свободная пересадка кожи). В ряде случаев требуется несколько этапов.

После операции накладывается гипсовая или полимерная иммобилизация на 3–4 недели. Реабилитация включает лечебную физкультуру, массаж и ношение разделяющих вставок между пальцами для профилактики рецидива сращения.

¶Прогноз

При своевременно выполненной операции прогноз благоприятный: функция кисти или стопы, как правило, восстанавливается в полном объёме. Возможные осложнения — рецидив сращения, рубцовые контрактуры, нарушение роста пальцев, лимфостаз. Изолированная синдактилия стопы, как правило, не вызывает серьёзных функциональных нарушений, и хирургическое лечение в этих случаях проводится преимущественно по косметическим показаниям.

¶См. также

• Полидактилия
• Брактактилия
• Синдром Поланда
• Синдром Апера

¶Источники

• Синдромы и синдромоподобные состояния в практике педиатра / под ред. А. В. Мазурина, В. А. Фадеевой. — М.: МЕДпресс-информ.
• Детская ортопедия / под ред. Н. В. Новикова. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
• Клиническая генетика / под ред. И. Н. Зуевой. — М.: ГЭОТАР-Медиа.
• Врождённые аномалии развития: национальное руководство / под ред. В. Н. Серова, Г. Т. Сухих. — М.: ГЭОТАР-Медиа.