Доминант (биология)¶
Доминант — в генетике аллель гена, фенотипическое проявление которого определяет признак гетерозиготного организма, подавляя проявление рецессивного аллеля. Термин введён австрийским ботаником Карлом Корренсом в 1900 году на основе работ Грегора Менделя. Доминантность — относительное свойство: один и тот же аллель может быть доминантным по отношению к одному рецессивному аллелю и рецессивным по отношению к другому.
¶Менделевское доминирование
Основные закономерности доминирования были описаны Грегором Менделем в 1865 году на опытах с горохом. При скрещивании гомозиготных особей с противоположными признаками (например, с высоким и низким стеблем) все особи первого поколения (F1) проявляли признак одного из родителей. При скрещивании между собой особей F2 признак расщеплялся в отношении 3:1 — три четверти особей имели доминантный фенотип, одна четверть — рецессивный.
Классическое менделевское доминирование предполагает, что гетерозигота (Aa) по фенотипу неотличима от гомозиготного доминанта (AA). Однако в реальности взаимоотношения аллелей значительно разнообразнее.
¶Виды доминирования
| Тип | Описание | Фенотип гетерозиготы |
|---|---|---|
| Полное доминирование | Аллель A полностью подавляет a | Как у AA |
| Неполное (неполное доминирование) | Доминантный аллель проявляется сильнее, но не полностью | Промежуточный между AA и aa |
| Кодоминирование | Оба аллеля проявляются одновременно | Одновременное выражение обоих признаков |
| Дозовый эффект | Фенотип зависит от числа копий доминантного аллеля | Степень проявления признака |
Пример неполного доминирования — окраска цветков гибискуса: скрещивание красных и белых цветков даёт розовое потомство. Пример кодоминирования — группа крови AB у человека, где аллели IA и IB гена I определяют одновременное присутствие антигенов A и B на поверхности эритроцитов.
¶Молекулярные механизмы
Доминантность на молекулярном уровне определяется характером действия белка, кодируемого аллелем. Доминантный аллель часто кодирует функциональный белок, продукт которого достаточен для проявления признака даже в одной копии (например, фермент, катализирующий синтез пигмента). Рецессивный аллель, как правило, является «недееспособным» — он несёт мутацию, приводящую к синтезу неактивного белка или к его отсутствию.
В ряде случаев доминантность обусловлена «эффектом дикого типа»: нормальный аллель маскирует проявление мутантного. Однако существуют и обратные ситуации — так называемые доминантные негативные мутации, когда продукт изменённого аллеля нарушает функцию нормального белка, даже если он присутствует в гомозиготном состоянии по нормальному аллелю.
¶Доминантность у человека
Ряд генетических признаков и заболеваний человека наследуется по доминантному типу:
- Брахидактилия (укорочение пальцев) — аутосомно-доминантное наследование.
- Полидактилия (лишние пальцы) — аутосомно-доминантное наследование.
- Хантингтонова болезнь — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, обусловленное мутацией гена HTT на 4-й хромосоме.
- Множественный семейный аденоматозный полипоз — предрасположенность к раку кишечника.
При аутосомно-доминантном наследовании заболевание передаётся от одного из родителей, и каждый ребёнок имеет 50-процентный шанс его унаследовать. Заболевание проявляется в каждом поколении, без «проскоков».
¶Доминантность и эволюция
Доминантность формируется в ходе эволюции. По теории Дж. Б. С. Холдейна, рецессивные аллели в гетерозиготном состоянии часто оказываются «скрытыми» от естественного отбора, что позволяет накапливать генетическое разнообразие в популяции. Доминантные вредные мутации, напротив, быстро отбираются, поскольку проявляются фенотипически уже в гетерозиготе.
Понятие доминантности имеет важное прикладное значение в селекции, медицинской генетике и геномике, позволяя прогнозировать расщепление признаков при разведении и оценивать риски наследственных заболеваний.
¶Историческая справка
Грегор Мендель опубликовал результаты своих опытов в 1866 году, но работы были практически не замечены научным сообществом. В 1900 году Карл Корренс, Эрих Чермак и Гуго де Фриз независимо переоткрыли законы Менделя. Корренс ввёл термины «доминантность» и «рецессивность» для описания поведения аллелей в гибридах. В 1902–1903 годах Уильям Бейтсон и Реджиналд Паннетт связали менделевские закономерности с хромосомной теорией наследственности.
Источники:
- Мендель Г. «Опыты о гибридных растениях» (1866)
- Корренс К. Работы по генетике растений (1900)
- Стёртевант А. «История генетики» (1965)
- Айала Ф., Кайгер Дж. «Современная генетика» (пер. с англ.)
- Пирс Б. «Генетика: молекулярный подход» (пер. с англ.)