Эссенциальный тремор

Эссенциальный тремор — это хроническое, прогрессирующее неврологическое заболевание, основным проявлением которого является непроизвольное ритмичное дрожание различных частей тела, чаще всего рук, головы и голосовых связок. В отличие от тремора при болезни Паркинсона, эссенциальный тремор возникает преимущественно при действии (кинетический тремор) или при удержании позы (постуральный тремор), а не в покое. Заболевание является одним из самых распространённых двигательных расстройств, но его точная этиология и патофизиология до конца не изучены. Эссенциальный тремор часто имеет семейный характер, что указывает на генетическую предрасположенность.

История изучения

Первые упоминания о треморе, не связанном с другими заболеваниями, встречаются в медицинской литературе XIX века. В 1887 году французский невролог Жан-Мартен Шарко впервые описал клиническую картину «наследственного тремора». Термин «эссенциальный тремор» был введён в начале XX века, чтобы подчеркнуть, что дрожание является самостоятельным (эссенциальным) симптомом, а не следствием другого заболевания, такого как болезнь Паркинсона или рассеянный склероз. Долгое время эссенциальный тремор считался доброкачественным состоянием, не влияющим на продолжительность жизни, однако современные исследования показывают, что он может значительно ухудшать качество жизни, вызывая функциональные и социальные ограничения.

Эпидемиология

Эссенциальный тремор является одним из наиболее распространённых неврологических заболеваний. По различным данным, его распространённость составляет от 0,4% до 6% в общей популяции. Заболеваемость резко возрастает с возрастом: у людей старше 65 лет распространённость может достигать 5–10%. Однако эссенциальный тремор может проявляться и в молодом возрасте, включая детство и юношество. Мужчины и женщины страдают примерно с одинаковой частотой, хотя некоторые исследования указывают на незначительное преобладание у мужчин.

Этиология и патогенез

Точные причины развития эссенциального тремора остаются предметом научных дискуссий. Выделяют два основных фактора: генетический и спорадический.

Генетическая предрасположенность

Примерно у 50–70% пациентов прослеживается семейный анамнез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для развития болезни достаточно одной копии мутантного гена от одного из родителей. К настоящему времени идентифицировано несколько генетических локусов, связанных с эссенциальным тремором (ETM1, ETM2, ETM3), однако конкретные гены и мутации, ответственные за развитие заболевания, окончательно не установлены.

Патофизиологические механизмы

Считается, что в основе эссенциального тремора лежит нарушение работы мозжечка и его связей с другими структурами мозга, включая таламус и ствол мозга. Основные гипотезы включают:

• Нарушение функционирования оливомозжечкового пути. Предполагается, что патологическая активность нейронов нижней оливы приводит к генерации ритмичных колебаний, передающихся в мозжечок.
• Дегенерация клеток Пуркинье в мозжечке. Гистологические исследования у некоторых пациентов выявляют потерю этих клеток, что может нарушать обработку двигательных сигналов.
• Дисфункция ГАМК-ергической системы. Снижение активности тормозного нейромедиатора гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) в мозжечке и таламусе может способствовать возникновению тремора.

Клиническая картина

Основной симптом эссенциального тремора — ритмичное дрожание, которое возникает при произвольных движениях (кинетический тремор) или при удержании конечности против гравитации (постуральный тремор). В покое тремор обычно отсутствует или значительно слабее, что отличает его от паркинсонического тремора.

Характеристики тремора

• Частота: от 4 до 12 Гц (колебаний в секунду). С возрастом частота может снижаться.
• Локализация: наиболее часто поражаются руки (в 90–95% случаев). Тремор может быть асимметричным, но обычно двусторонний. Также часто дрожат голова (кивательные движения типа «да-да» или «нет-нет»), голос (дрожащий, напряжённый голос), реже — ноги, туловище, челюсть.
• Усиление: тремор усиливается при волнении, стрессе, усталости, употреблении кофеина или некоторых лекарств. У многих пациентов наблюдается временное ослабление тремора после приёма алкоголя (так называемый «алкогольный эффект»), что является характерным признаком, но не используется в терапии из-за риска зависимости.

Функциональные нарушения

Эссенциальный тремор может существенно затруднять выполнение повседневных задач: письмо (почерк становится крупным и дрожащим), приём пищи (использование ложки, чашки), застёгивание пуговиц, использование инструментов. В тяжёлых случаях пациенты могут испытывать трудности с речью и ходьбой.

Диагностика

Диагноз эссенциального тремора устанавливается на основании клинической картины и исключения других причин тремора. Специфических лабораторных или инструментальных тестов не существует. Диагностические критерии включают:

• Двусторонний постуральный и/или кинетический тремор рук (возможно, с вовлечением головы, голоса).
• Отсутствие других неврологических симптомов (ригидности, брадикинезии, атаксии, дистонии).
• Отсутствие известных причин тремора (приём лекарств, тиреотоксикоз, алкоголизм, болезнь Вильсона и др.).
• Длительность симптомов не менее 3 лет (для исключения транзиторных состояний).

Для дифференциальной диагностики могут проводиться:

• Неврологический осмотр с оценкой тремора в покое, при действии и при удержании позы.
• Электрофизиологические исследования (акселерометрия, электромиография) для объективной регистрации частоты и амплитуды тремора.
• Лабораторные анализы (гормоны щитовидной железы, уровень меди, церулоплазмина) для исключения вторичных причин.
• МРТ головного мозга — обычно без патологии, но может выявить признаки дегенерации мозжечка у части пациентов.

Классификация

По клиническому течению и тяжести выделяют несколько форм эссенциального тремора:

• Лёгкий тремор: незначительное дрожание, не мешающее повседневной активности.
• Умеренный тремор: дрожание заметно окружающим, вызывает некоторые затруднения при выполнении точных действий.
• Тяжёлый тремор: выраженное дрожание, значительно нарушающее бытовую и профессиональную деятельность, возможна инвалидизация.

Также выделяют семейный (наследственный) и спорадический (возникающий без семейного анамнеза) варианты.

Лечение

Эссенциальный тремор является хроническим заболеванием, полное излечение которого в настоящее время невозможно. Терапия направлена на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни.

Медикаментозная терапия

Препаратами первой линии являются:

• Бета-адреноблокаторы (пропранолол). Эффективны у 50–70% пациентов, снижают амплитуду тремора. Могут вызывать брадикардию, гипотонию, бронхоспазм, поэтому противопоказаны при некоторых сердечно-сосудистых и лёгочных заболеваниях.
• Противосудорожные препараты (примидон, топирамат, габапентин). Примидон особенно эффективен при треморе рук, но может вызывать седативный эффект.

Препаратами второй линии (при неэффективности первых) являются: бензодиазепины (клоназепам), бета-блокаторы с внутренней симпатомиметической активностью (атенолол), некоторые антидепрессанты (миртазапин).

Хирургическое лечение

При тяжёлом, резистентном к медикаментам треморе применяется глубокая стимуляция мозга (DBS). Электроды имплантируются в вентральное промежуточное ядро таламуса (VIM). Стимуляция этого участка позволяет значительно уменьшить тремор у 70–90% пациентов. Операция сопряжена с риском осложнений (кровоизлияние, инфекция, нарушение речи), но считается эффективным методом.

Альтернативой DBS является фокусированный ультразвук (FUS) — неинвазивная абляция таламического ядра с помощью ультразвуковых волн под контролем МРТ. Метод менее травматичен, но требует точного наведения и может вызывать побочные эффекты.

Немедикаментозные методы

• Эрготерапия: обучение адаптации к тремору, использование утяжелённых приборов, специальной посуды.
• Ботулинотерапия: инъекции ботулотоксина в мышцы, участвующие в треморе (например, при треморе головы или голоса), могут дать временное облегчение.
• Избегание триггеров: ограничение кофеина, управление стрессом, достаточный сон.

Прогноз и качество жизни

Эссенциальный тремор не влияет на продолжительность жизни, но может прогрессировать, приводя к нарастанию инвалидизации. У части пациентов заболевание остаётся стабильным на протяжении многих лет. Тяжесть симптомов может колебаться. Социальная изоляция, трудности в общении и профессиональной деятельности являются частыми последствиями. Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют большинству пациентов сохранять удовлетворительное качество жизни.

Интересные факты

• Эссенциальный тремор часто называют «тремором действия» или «дрожанием рук», хотя он может поражать и другие части тела.
• У некоторых пациентов приём алкоголя в малых дозах временно полностью устраняет тремор, что является одним из диагностических признаков, но не рекомендуется для лечения из-за риска алкоголизма.
• Эссенциальный тремор встречается у людей всех рас и этнических групп, но его распространённость может несколько различаться.

Источники

• Клинические рекомендации по диагностике и лечению эссенциального тремора (Министерство здравоохранения РФ, 2020).
• Неврология. Национальное руководство. Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
• Elble R.J., Deuschl G. «Essential tremor» // The New England Journal of Medicine, 2011.
• Louis E.D. «Essential tremor: a common disorder of the cerebellum» // The Lancet Neurology, 2016.
• Haubenberger D., Hallett M. «Essential tremor» // The New England Journal of Medicine, 2018.