Гипербрахицефалия

Гипербрахицефалия — это форма краниосиностоза (преждевременного сращения костей черепа), при которой происходит раннее заращение коронарного шва (венечного шва) на обеих сторонах черепа. В результате компенсаторного роста череп расширяется в поперечном направлении и уплощается в переднезаднем. Это приводит к характерному увеличению головы в ширину при одновременном уменьшении её длины, что визуально проявляется в виде широкой, короткой и высокой черепной коробки с выраженным «башенным» или «конусообразным» профилем. Заболевание относится к редким врождённым аномалиям развития и требует дифференциальной диагностики с другими формами краниосиностозов, а также с вторичными деформациями черепа.

Этиология и патогенез

Причины развития

Точные причины развития гипербрахицефалии до конца не установлены, однако выделяют несколько основных факторов, способствующих преждевременному закрытию коронарных швов:

• Генетические нарушения. Мутации в генах, отвечающих за регуляцию остеогенеза (в частности, в генах FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1) ассоциированы с различными формами краниосиностозов. Гипербрахицефалия может быть частью синдромов, таких как синдром Аперта, синдром Крузона, синдром Пфайффера, а также других наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования.
• Пренатальные факторы. Влияние тератогенных агентов (курение, алкоголь, некоторые лекарственные препараты) на ранних сроках беременности может нарушать миграцию клеток в области швов черепа.
• Механические факторы. В редких случаях избыточное или продолжительное давление на череп плода в утробе матери (маловодие, неправильное положение плода) может способствовать преждевременному сращению швов.

Патогенез

В норме швы черепа — это зоны роста, которые позволяют костям черепа расширяться вместе с ростом мозга. При гипербрахицефалии коронарные швы (левый и правый) синостозируются (сращиваются) раньше времени, обычно в первые недели или месяцы после рождения. Рост костей в области заращённых швов прекращается. Для того чтобы мозг мог продолжать расти, череп начинает компенсаторно увеличиваться в других направлениях: вперёд (в области лба) и, главным образом, вширь — за счёт усиленного роста височных и теменных костей. Это приводит к характерному расширению черепа в поперечной плоскости.

Клиническая картина

Внешние проявления

• Форма черепа: голова кажется короткой, широкой и высокой («башенный череп»). Наиболее заметно снижение расстояния между передним и задним родничками.
• Лоб: широкий, выступающий, часто с выраженными лобными буграми.
• Теменная область: уплощённая и широкая.
• Лицо: может быть относительно узким по сравнению с черепом, но при синдромальных формах часто наблюдаются: гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами), экзофтальм (выпученные глаза), недоразвитие верхней челюсти (гипоплазия средней зоны лица).
• Уши: часто опущены, деформированы.
• Роднички: могут быть закрыты раньше срока или иметь аномальные размеры.

Неврологические симптомы

Гипербрахицефалия может сопровождаться повышением внутричерепного давления из-за несоответствия растущего мозга и объёма черепной коробки. Это проявляется:

• упорными головными болями;
• тошнотой и рвотой (особенно по утрам);
• снижением зрения (отёк диска зрительного нерва, атрофия);
• задержкой психомоторного развития (у детей);
• судорогами (в тяжёлых случаях).

Сопутствующие патологии

При синдромальных формах гипербрахицефалия нередко сочетается с:

• синдактилией (сращением пальцев рук и ног) — при синдроме Аперта;
• аномалиями лицевого скелета (при синдроме Крузона);
• пороками развития других органов (сердца, почек, опорно-двигательного аппарата).

Диагностика

Клинический осмотр

Врач (нейрохирург, педиатр, невролог) оценивает форму головы, пальпирует черепные швы и роднички, измеряет окружность головы, а также оценивает неврологический статус.

Инструментальные методы

• Краниометрия — измерение основных размеров черепа для расчёта индекса формы (соотношение длины и ширины).
• Рентгенография черепа — выявляет преждевременное сращение коронарных швов, а также истончение костей, пальцевые вдавления («impressions digitatae») — признак длительно существующего повышенного внутричерепного давления.
• Компьютерная томография (КТ) — «золотой стандарт» диагностики: позволяет трёхмерно реконструировать череп, точно оценить состояние швов, наличие компенсаторных изменений и степень повышения внутричерепного давления.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — проводится для оценки состояния головного мозга, исключения других аномалий (гидроцефалия, аномалии развития мозолистого тела).
• Ультразвуковое исследование — у детей первых месяцев жизни позволяет оценить проходимость швов (как скрининговый метод).

Генетическое консультирование

При подтверждённом краниосиностозе показана консультация медицинского генетика и молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций, особенно при подозрении на синдромальную форму.

Лечение

Консервативная терапия

Консервативное лечение при гипербрахицефалии эффективно только в лёгких случаях, когда нет признаков повышенного внутричерепного давления, а деформация незначительна. Используют:

• ортопедические шлемы (краниальные ортезы) — для коррекции формы черепа у детей от 3 до 12 месяцев;
• массаж, физиотерапию (для нормализации мышечного тонуса);
• наблюдение нейрохирурга с периодическим КТ-контролем.

Хирургическое лечение

Основным методом лечения выраженной гипербрахицефалии является раннее хирургическое вмешательство. Оптимальный возраст — от 3 до 12 месяцев.

Виды операций:

• Краниотомия — рассечение сросшегося коронарного шва для разобщения костей черепа и снятия компрессии мозга.
• Краниопластика — более сложные реконструктивные вмешательства, направленные на нормализацию формы черепа и увеличение его объёма: мобилизация костных лоскутов, скелетное вытяжение, использование титановых пластин и винтов (или рассасывающихся конструкций у маленьких детей).
• Эндоскопическая коррекция — малоинвазивный метод (возможен у детей до 3–6 месяцев), при котором заращённый шов удаляется эндоскопически через небольшие разрезы; в послеоперационном периоде пациент обязательно носит корригирующий шлем.

После операции проводится мониторинг внутричерепного давления и восстановительная терапия (ЛФК, физиотерапия, речевая коррекция).

Прогноз

При своевременной и правильно выполненной операции прогноз благоприятный:

• происходит коррекция формы черепа;
• устраняется или значительно снижается внутричерепное давление;
• в большинстве случаев неврологический статус нормализуется, дети развиваются в соответствии с возрастными нормами.
• Однако при синдромальных формах прогноз зависит от тяжести основной патологии и наличия сочетанных пороков.

Без лечения гипербрахицефалия может привести к тяжёлым последствиям: хроническому повышению внутричерепного давления, атрофии зрительного нерва, задержке умственного развития, эпилепсии.

Источники

• Клинические рекомендации Минздрава РФ по краниосиностозам (2020).
• Учебник «Детская нейрохирургия» под редакцией А. А. Артарян, 2016.
• M. M. Cohen, R. E. MacLean. "Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation, and Management". Oxford University Press, 2000.
• Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS): "Craniosynostosis" (2023).
• Статья в журнале «Вопросы нейрохирургии» имени Н. Н. Бурденко, 2018, том 82, № 3.