Хромосомы — структуры наследственности¶

Хромосома — это нитевидная структура в ядре клетки, состоящая из ДНК и белков, несущая генетическую информацию и участвующая в передаче наследственных признаков от родителей потомкам. Термин происходит от греческих слов «хрома» (цвет) и «сома» (тело) и был предложен в 1888 году немецким анатомом Вильгельмом Вальдейером. Хромосомы обнаружены у большинства организмов с ядерными клетками — от бактерий (у которых они имеют кольцевую форму) до млекопитающих и человека.

¶Строение хромосомы

Основа хромосомы — молекула ДНК, закрученная вокруг белков-гистонов, образующих структуру, известную как хроматин. В интерфазе (между делениями) хромосомы выглядят как размытые нити и не видны под обычным микроскопом. Сжатие хроматина происходит в начале деления клетки, когда хромосомы становятся видимыми.

Каждая хромосома содержит:

• Центромеру — участок, где две хроматиды соединяются и к которому прикрепляются нити веретена деления;
• Теломеры — концевые участки, защищающие концы хромосом от слипания и деградации;
• Рибосомные ДНК — участки, кодирующие рРНК, локализованные в ядрышках.

По положению центромеры хромосомы делятся на метацентрические (центромера в середине), субметацентрические и акроцентрические (центромера близко к концу).

¶Количество хромосом

У разных видов число хромосом в соматической клетке различается. У человека диплоидный набор (2n) составляет 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых (XY у мужчин, XX у женщин). Гаплоидный набор (n) — 23 хромосомы — содержится в половых клетках (гаметах).

¶Классификация

Хромосомы классифицируют по нескольким признакам:

1. По форме и размеру — метацентрические, субметацентрические, акроцентрические, телоцентрические (без центромеры, характерны для растений).
2. По функции — аутосомы (определяют общие признаки организма) и половые хромосомы (определяют пол).
3. По набору — гомологичные (парные, несущие аллельные гены) и гетерологичные (различающиеся по форме и генетическому содержанию, например X и Y).

¶Роль в наследственности

Гены — участки ДНК, кодирующие белки или функциональные РНК, — расположены в хромосомах в определённом порядке (генетическая карта). Передача наследственной информации происходит при делении клеток:

• Митоз — деление соматических клеток, при котором дочерние клетки получают идентичный набор хромосом;
• Мейоз — деление, приводящее к образованию гамет с гаплоидным набором; в ходе мейоза происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами, что увеличивает генетическое разнообразие.

¶Хромосомные аномалии

Нарушения числа или структуры хромосом приводят к генетическим заболеваниям. Наиболее известные примеры:

• Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (47 хромосом вместо 46);
• Синдром Клайнфельтера — наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин (47, XXY);
• Синдром Тёрнера — отсутствие одной X-хромосомы у женщин (45, X);
• Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме;
• Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме.

Причины хромосомных аномалий включают нерасхождение хромосом при мейозе, влияние радиации, химических мутагенов и возраст родителей (особенно матери).

¶Открытие и изучение

Хромосомы были впервые описаны в 1870-х годах немецкими цитологами — Вальтером Флемингом, Эдуардом ван Бенеденом и другими. В 1902-1903 годах Уолтер Саттон и Теодор Бовери независимо предположили, что хромосомы являются носителями наследственных факторов (гипотеза Бовери — Саттона). В 1910-х годах Томас Морган и его сотрудники, работая на плодовой мухе Drosophila melanogaster, доказали генетическую роль хромосом и открыли явление кроссинговера. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определили структуру ДНК, что объяснило механизм хранения и передачи генетической информации в хромосомах.

¶Хромосомы человека

Геном человека содержит около 3,2 млрд пар нуклеотидов, распределённых по 23 парам хромосом. Хромосома Y — самая маленькая, она содержит около 50-60 млн пар нуклеотидов и несёт гены, определяющие мужской пол. Хромосома X крупнее и содержит около 155 млн пар нуклеотидов. Проект «Геном человека» завершил первичное секвенирование в 2003 году, определив последовательность почти всех хромосом.

¶Применение

Знание хромосом используется в медицине (пренатальная диагностика, кариотипирование), сельском хозяйстве (селекция, гибридизация) и криминалистике (ДНК-экспертиза). Кариотип — совокупность хромосом организма, упорядоченная по размеру и форме, — применяется для диагностики наследственных заболеваний.

Источники:

• А.В. Крылов. «Общая биология»
• Б.Н. Павлов. «Биология. Учебник для вузов»
• Alberts B. et al. «Molecular Biology of the Cell»
• Watson J.D. et al. «Molecular Biology of the Gene»