Наследование группы крови у человека¶
Наследование группы крови — процесс передачи групповых свойств крови от родителей потомству, определяемый законами генетики, открытыми австрийским учёным Карлом Ландштайнером в 1900—1901 годах. Группы крови по системе ABO определяются наличием или отсутствием特定ных агглютиногенов (антигенов) на поверхности эритроцитов и наследуются как признак, контролируемый одним геном с несколькими аллелями.
¶История открытия
В 1900 году Карл Ландштайнер, работавший в Венском университете, обнаружил, что сыворотка крови одних людей вызывает агглютинацию (склеивание) эритроцитов других. Он выделил три группы, обозначив их буквами A, B и C (позднее C переименовали в O). За это открытие Ландштайнер в 1930 году получил Нобелевскую премию по физиологии или медицине.
В 1902 году ученики Ландштайнера Альфред Декастелло и Адольф Штурли добавили четвёртую группу — AB, замкнув классическую систему ABO. В 1940 году Ландштайнер и Александр Винер открыли систему резус-фактора (Rh), показав, что у обезьян макак-резус присутствует ещё один антиген, определяющий совместимость крови.
¶Генетика групп крови по системе ABO
Группы крови по системе ABO определяются одним геном, локализованным в длинном плече 9-й хромосомы (9q34.2). У этого гена три основных аллеля: IA, IB и i. Аллели IA и IB кодоминантны, а рецессивен к обоим.
| Аллель | Фенотип (группа крови) | Проявление |
|---|---|---|
| IAIA или IAi | A (I) | Продукт гена — трансфераза, добавляющая N-ацетилгалактозамин |
| IBIB или IBi | B (II) | Трансфераза, добавляющая галактозу |
| IAIB | AB (IV) | Оба антигена присутствуют одновременно |
| ii | O (III) | Фермент неактивен, антигены не синтезируются |
¶Наследование: схемы сочетаний
Каждый ребёнок получает по одному аллелю от каждого родителя. Возможные группы крови потомства зависят от генотипов родителей.
¶Родители с группами A и A (IAi × IAi)
Возможные генотипы детей: IAIA, IAi, IAi, ii. Фенотипы: группа A (75 %) или O (25 %). Группа B и AB у ребёнка появиться не может.
¶Родители с группами A и B (IAi × IBi)
Возможны генотипы IAIB, IAi, IBi, ii — все четыре группы крови с равной вероятностью (по 25 %). Это классический пример, когда у родителей с группами I и II ребёнок может родиться с любой группой, включая O и AB.
¶Родители с группами A и AB (IAi × IAIB)
Потомство: IAIA, IAIB (группы A и AB — по 50 %) либо IAi, IBi (группы A и B — по 50 %). Группа O невозможна.
¶Родители с группами AB и AB
Все дети получат либо IAIA, либо IAIB, либо IBIB — группы A, AB или B в равных долях. Группа O не встречается.
¶Родители с группами O и O (ii × ii)
Все дети будут иметь группу O, так как оба родителя передают только рецессивный аллель i.
¶Родители с группами AB и O (IAIB × ii)
Все дети получат генотип IAi или IBi — группы A или B в равных долях. Группы AB и O невозможны.
¶Резус-фактор
Резус-фактор определяется отдельным геном (RHD), расположенным в 1-й хромосоме. Аллель D рецессивен к отсутствию антигена D. Наличие антигена D обозначается Rh+, его отсутствие — Rh−. Генотипы Rh+ включают DD и Dd, Rh− — только dd.
Наследование резус-фактора подчиняется стандартным законам Менделя. Если оба родителя гетерозиготны (Dd × Dd), вероятность рождения резус-отрицательного ребёнка составляет 25 %, резус-положительного — 75 %. Важное клиническое значение имеет резус-конфликт: если мать Rh−, а плод Rh+, её иммунная система может выработать антитела против антигена D, что требует медицинского наблюдения.
¶Множественные наследования и редкие группы
Помимо ABO и Rh, выделяют более 40 систем групп крови (Kell, Duffy, Kidd, MNS и др.), каждая из которых наследуется независимо. Некоторые группы крайне редки: например, «нулевая» группа крови (Oh, фенотип Bombay) встречается примерно у 1 из 10 000 человек в Индии и обусловлена мутацией в гене FUT1, из-за которой антигены A и B не попадают на поверхность эритроцитов даже при наличии соответствующих аллелей.
¶Применение знаний о наследовании
Понимание законов наследования групп крови используется в медицине при переливании крови, установлении отцовства, судебно-медицинской экспертизе, а также в генетическом консультировании. Сочетание групп крови родителей позволяет заранее рассчитать вероятные группы крови ребёнка, хотя точный прогноз возможен только при полном генотипировании.
¶Интересные факты
- Самая распространённая группа крови в мире — O: она преобладает среди коренных народов Южной и Центральной Америки (до 100 % населения).
- Группа AB — самая редкая: в среднем она встречается менее чем у 5 % населения большинства стран.
- Группы крови по системе ABO полностью формируются к концу первого года жизни ребёнка.
¶Источники
- Ландштайнер К. «Исследования над феноменом нормального и патологического гемолиза» (1901)
- Мамедов М. В. «Группы крови и переливание крови»
- Фадеев В. А. «Генетика человека»
- Ботяков С. Б. «Генетика популяций человека»
- Справочник по трансфузиологии, под ред. Н. В. Благовой