Джон Лэнгдон Даун

Джон Лэнгдон Даун (англ. John Langdon Down; 18 ноября 1828, Торпойнт, Корнуолл, Великобритания — 7 октября 1896, Теддингтон, Мидлсекс, Великобритания) — британский врач, один из основоположников медицинской генетики и психиатрии. Наиболее известен тем, что в 1866 году впервые дал подробное клиническое описание синдрома, который впоследствии был назван его именем — синдром Дауна.

Биография

Ранние годы и образование

Джон Лэнгдон Даун родился 18 ноября 1828 года в деревне Торпойнт (графство Корнуолл) в семье торговца бакалейными товарами. Он был старшим из семи детей. В 1846 году, после неудачной попытки заняться семейным бизнесом, Даун поступил в Лондонский фармацевтический колледж, где получил диплом фармацевта. Однако вскоре он заинтересовался медициной и в 1853 году поступил в Лондонский госпиталь (Royal London Hospital). В 1856 году он получил степень доктора медицины в Университете Лондона.

Карьера

После окончания учёбы Даун работал в Лондонском госпитале, а затем в 1858 году был назначен медицинским суперинтендантом (директором) Эрлсвудского приюта для умственно отсталых (Earlswood Asylum) в графстве Суррей. Это учреждение, основанное в 1847 году, было одним из первых в Великобритании специализированных заведений для людей с интеллектуальными нарушениями. Даун занимал эту должность до 1868 года.

В Эрлсвуде Даун провёл систематическое исследование пациентов, классифицируя их по внешним признакам и поведенческим характеристикам. В 1866 году он опубликовал работу «Наблюдения по этнической классификации идиотов» (Observations on an Ethnic Classification of Idiots), в которой выделил несколько типов умственной отсталости, включая «монголоидный тип» (термин, использовавшийся в XIX — начале XX века). Именно это описание соответствует современному пониманию синдрома Дауна.

После ухода из Эрлсвуда Даун основал частное учреждение для людей с умственными нарушениями в Нормансфилде (Мидлсекс), которым управлял вместе со своим сыном Реджинальдом Лэнгдоном Дауном.

Смерть

Джон Лэнгдон Даун скончался 7 октября 1896 года в возрасте 67 лет от сердечного приступа. Похоронен на кладбище в Нормансфилде.

Научный вклад

Описание синдрома Дауна

В 1866 году в статье «Наблюдения по этнической классификации идиотов» Даун описал группу пациентов с характерными физическими особенностями: плоское лицо, раскосые глаза, маленький нос, короткая шея, маленькие уши, а также умственная отсталость различной степени. Он назвал это состояние «монголизмом» (термин, который впоследствии был признан некорректным и заменён на «синдром Дауна»). Даун ошибочно полагал, что данное состояние связано с «регрессией» к более примитивным этническим типам, что отражало расовые теории того времени. Однако его клиническое описание было точным и позволило выделить синдром в отдельную нозологическую единицу.

Другие исследования

Помимо описания синдрома Дауна, врач внёс вклад в классификацию умственной отсталости. Он выделил «этнические» типы (монголоидный, кавказский, эфиопский и малайский), что было основано на внешних антропометрических признаках. Хотя эта классификация была научно несостоятельной, она стимулировала дальнейшие исследования в области психиатрии и генетики. Даун также изучал влияние наследственности на интеллектуальные нарушения и выступал за гуманное отношение к пациентам.

Признание и критика

Признание

В 1959 году французский генетик Жером Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна — трисомию по 21-й хромосоме. Это подтвердило, что описанное Дауном состояние имеет биологическую, а не расовую основу. В честь врача синдром был назван его именем. В 1961 году группа ведущих генетиков и психиатров обратилась в медицинский журнал The Lancet с предложением заменить термин «монголизм» на «синдром Дауна», что было официально принято Всемирной организацией здравоохранения в 1965 году.

Критика

Современная наука критикует расовые теории Дауна, которые были основаны на устаревших представлениях XIX века. Термин «монголизм» сегодня считается оскорбительным и не используется в медицинской практике. Однако сам вклад Дауна в клиническую медицину признаётся значимым: он первым систематизировал наблюдения, которые позволили выделить синдром, и способствовал улучшению ухода за людьми с умственными нарушениями.

Память

• Имя Джона Лэнгдона Дауна носит благотворительная организация Down Syndrome International, а также многочисленные фонды и ассоциации, занимающиеся поддержкой людей с синдромом Дауна.
• В 2018 году, к 190-летию со дня рождения, в Великобритании была выпущена памятная монета.
• В Эрлсвуде (ныне — район Лондона) установлена мемориальная доска в честь его работы.

Интересные факты

• Джон Лэнгдон Даун был женат на Мэри Кэтрин Хокинс, у них было трое детей. Его сын Реджинальд Лэнгдон Даун продолжил дело отца и также стал врачом-психиатром.
• Помимо медицины, Даун увлекался ботаникой и фотографией.
• В 1868 году он был избран членом Королевского медицинского общества.

Источники

• Down, J. L. (1866). Observations on an Ethnic Classification of Idiots. London Hospital Reports, 3, 259–262.
• Ward, O. C. (1998). John Langdon Down: A Caring Pioneer. Royal Society of Medicine Press.
• Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. (1959). Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences, 248, 1721–1722.
• Всемирная организация здравоохранения (1965). Рекомендации по терминологии синдрома Дауна.