Жером Лежен

Жером Лежен (фр. Jérôme Lejeune; 13 июня 1926, Монруж — 3 апреля 1994, Париж) — французский врач-педиатр, генетик, профессор фундаментальной генетики. В 1958 году открыл трисомию по 21-й хромосоме как причину синдрома Дауна. Внёс значительный вклад в развитие цитогенетики человека и медицинской генетики. Впоследствии стал известен как активный противник абортов и сторонник католической биоэтики, что привело к конфликтам в научном сообществе.

Биография

Ранние годы и образование

Жером Лежен родился 13 июня 1926 года в Монруже (департамент О-де-Сен, Франция) в семье Пьера Лежена, инженера-строителя, и Анны Лежен (урождённой Леклер). В детстве посещал католическую школу, затем учился в лицее Святого Людовика в Париже. В 1944 году, после освобождения Парижа, поступил на медицинский факультет Парижского университета. В 1951 году получил степень доктора медицины, защитив диссертацию по теме «Влияние гормонов на рост костей». В 1952 году прошёл интернатуру в парижских больницах, специализируясь на педиатрии.

Научная карьера

В 1954 году Лежен начал работать в Национальном центре научных исследований (CNRS) в лаборатории профессора Раймона Тюрпена. В 1958 году, совместно с Мартой Готье и Раймоном Тюрпеном, он провёл цитогенетический анализ клеток, взятых у детей с синдромом Дауна. В результате исследования было обнаружено, что в клетках этих детей присутствует дополнительная копия 21-й хромосомы. Это открытие стало первым доказательством того, что хромосомные аномалии могут вызывать наследственные заболевания человека. До этого считалось, что все генетические нарушения у человека связаны с мутациями отдельных генов, а не с изменением числа хромосом. Открытие Лежена было опубликовано в 1959 году в журнале Comptes rendus de l’Académie des sciences.

В 1962 году Лежен стал профессором генетики в Парижском университете. В 1963 году он основал и возглавил лабораторию цитогенетики в больнице Неккер — Энфан малад (Париж). В 1964 году он был избран членом Французской академии медицины. В 1970 году Лежен стал профессором фундаментальной генетики на медицинском факультете Парижского университета. В 1974 году он был назначен членом Папской академии наук.

Общественная и религиозная деятельность

С середины 1960-х годов Лежен активно выступал против абортов, которые были легализованы во Франции в 1975 году (закон Вейля). Он утверждал, что человеческая жизнь начинается с момента зачатия, и что аборт является убийством. В 1970 году он стал одним из основателей французской ассоциации «Защита жизни» (фр. Laissez-les vivre). В 1974 году он участвовал в создании Международной федерации за защиту жизни. В 1980-х годах Лежен читал лекции по биоэтике в Ватикане и консультировал Папу Иоанна Павла II. В 1990 году он был назначен президентом Папской академии за жизнь, но не успел вступить в должность из-за болезни.

Научные достижения

Открытие трисомии 21

Основным научным достижением Лежена является открытие в 1958 году того, что синдром Дауна вызывается наличием трёх копий 21-й хромосомы (трисомия 21). Это открытие изменило понимание природы наследственных заболеваний и положило начало медицинской цитогенетике. Лежен использовал метод культивирования клеток крови и окрашивания хромосом, разработанный ранее. Он показал, что у детей с синдромом Дауна в клетках присутствует 47 хромосом вместо 46. Это открытие было подтверждено другими исследователями в 1959 году.

Другие исследования

Лежен также изучал другие хромосомные аномалии, включая синдромы Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18). Он разработал методы диагностики хромосомных нарушений у плода, включая амниоцентез. В 1960-х годах он исследовал генетические основы умственной отсталости, в частности, связь между хромосомными аномалиями и нарушениями развития. В 1970-х годах он занимался изучением генетики рака и наследственных заболеваний обмена веществ.

Критика и споры

Научная репутация Лежена пострадала из-за его активной антиабортной позиции. В 1970-х годах он отказался от участия в исследованиях, связанных с пренатальной диагностикой, если они могли привести к абортам. В 1980-х годах он подвергался критике со стороны коллег за то, что его религиозные убеждения влияли на его научные взгляды. В 1990-х годах некоторые исследователи оспаривали его роль в открытии трисомии 21, утверждая, что приоритет принадлежит Марте Готье. Однако большинство историков науки признают Лежена первооткрывателем.

Личная жизнь

В 1952 году Лежен женился на Биргитте де Бург, шведской медсестре. У них было пятеро детей: Жан-Батист, Анна, Мари, Пьер и Тома. Лежен был глубоко верующим католиком. Он умер 3 апреля 1994 года в Париже от рака лёгких. Похоронен на кладбище в Шато-Тьерри.

Память

В 1994 году, после смерти Лежена, Папа Иоанн Павел II назвал его «великим слугой жизни». В 1995 году во Франции была учреждена премия имени Жерома Лежена за достижения в области генетики. В 2000 году в Париже был открыт Институт Жерома Лежена, занимающийся исследованиями в области генетики и биоэтики. В 2011 году начался процесс беатификации Лежена в Католической церкви. В 2016 году он был объявлен «слугой Божьим».

Источники

• Lejeune J., Gautier M., Turpin R. «Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens». Comptes rendus de l'Académie des sciences, 1959, vol. 248, p. 1721–1722.
• Lejeune J. «Le mongolisme: premier exemple d’aberration autosomique humaine». Annales de génétique, 1959, vol. 1, p. 41–49.
• Harper P. S. «Jérôme Lejeune: the man and the scientist». Journal of the Royal Society of Medicine, 2006, vol. 99, no. 9, p. 473–475.
• «Jérôme Lejeune: A Biography». The Lejeune Foundation, 2020.
• «Lejeune, Jérôme». Encyclopedia of Genetics, 2001, p. 1120–1121.