Фиброзная дисплазия костей¶

Фиброзная дисплазия — это доброкачественное заболевание костной ткани, при котором нормальная костная структура замещается волокнистой (фиброзной) тканью и незрелыми костными трабекулами. Патология относится к группе опухолеподобных поражений скелета и характеризуется нарушением процесса окостенения (оссификации). Впервые подробно описана американским патологом Луисом Лихтенштейном в 1938 году, предложившим термин «фиброзная дисплазия костей».

Заболевание может затрагивать одну кость (монооссальная форма) или несколько (полиоссальная форма), а также сочетаться с эндокринными и пигментными нарушениями. Фиброзная дисплазия не является истинной опухолью: она не метастазирует, но способна к прогрессирующему росту и деформации костей.

¶Этиология и патогенез

Причиной заболевания являются постзиготические (соматические) мутации гена GNAS, расположенного на длинном плече 20-й хромосомы. Этот ген кодирует стимулирующий G-белок (Gsα), участвующий в передаче сигнала от рецепторов к аденилатциклазе. Мутация приводит к стойкой активации белка и повышенной продукции циклического АМФ в клетках-предшественниках остеобластов.

Избыток цАМФ нарушает дифференцировку остеогенных клеток: вместо зрелой костной ткани образуется фиброзная строма с хаотично расположенными примитивными костными балками. Поскольку мутация возникает после оплодотворения, она не передаётся по наследству — фиброзная дисплазия носит спорадический характер и не является наследственным заболеванием.

¶Классификация

Выделяют несколько форм в зависимости от распространённости процесса:

• Монооссальная — поражена одна кость; встречается чаще, обычно у детей и молодых людей.
• Полиоссальная — вовлечены две и более костей, нередко на одной стороне тела; протекает тяжелее.
• Синдром Олбрайта — сочетание полиоссальной формы с пятнами гиперпигментации цвета «кофе с молоком» и эндокринопатиями (чаще преждевременным половым развитием).
• Синдром Маккьюна — Олбрайта — полиоссальная форма с эндокринными нарушениями, но без пигментных пятен.

¶Клиническая картина

Заболевание чаще манифестирует в детском и подростковом возрасте, в период активного роста скелета. Основные проявления:

• боль в поражённой области, усиливающаяся при нагрузке;
• деформация костей — искривление бедренной и большеберцовой костей, дугообразное изменение конечностей;
• укорочение конечности при значительном поражении;
• патологические переломы, возникающие при незначительной травме;
• хромота и нарушение походки при локализации в костях таза или нижних конечностей.

При поражении костей черепа возможны асимметрия лица, утолщение костей свода, сужение отверстий черепных нервов со снижением слуха или зрения. Позвоночник вовлекается реже, но при этом формируется сколиоз.

¶Диагностика

Диагностика основывается на данных визуализации и, при необходимости, морфологического исследования.

¶Рентгенография

Типичные признаки — участки «матового стекла» (диффузное просветление с размытым рисунком), расширение кости с истончением кортикального слоя, деформации по типу «пастушьего посоха» в бедренной кости.

¶Компьютерная и магнитно-резонансная томография

КТ уточняет распространённость процесса и состояние кортикального слоя. МРТ помогает отличить фиброзную дисплазию от опухолей и оценить мягкотканный компонент.

¶Радионуклидное исследование

Сцинтиграфия с технецием выявляет зоны повышенного накопления изотопа, что важно для поиска бессимптомных очагов при полиоссальной форме.

¶Биопсия

Гистологически определяется фиброзная строма с фибробластоподобными клетками и костными трабекулами неправильной формы, лишёнными остеобластической каймы. Это ключевой признак, отличающий заболевание от остеосаркомы и других новообразований.

¶Дифференциальная диагностика

Фиброзную дисплазию отличают от:

• остеосаркомы и других злокачественных опухолей костей;
• аневризмальной костной кисты;
• гиперпаратиреоидной остеодистрофии;
• нейрофиброматоза;
• болезни Педжета (у взрослых).

¶Лечение

Этиотропной терапии не существует. Подход зависит от формы, локализации и тяжести процесса.

• Наблюдение — при бессимптомном течении и небольших очагах.
• Хирургическое лечение — кюретаж очага с костной пластикой, корригирующие остеотомии при деформациях, эндопротезирование при разрушении суставов.
• Медикаментозная терапия — бисфосфонаты (например, памидронат, золедроновая кислота) применяются для уменьшения боли и снижения костной резорбции; эффективность оценивается индивидуально.
• Ортопедическая коррекция — ортезы, фиксация при переломах.

При синдроме Маккьюна — Олбрайта дополнительно требуется коррекция эндокринных нарушений.

¶Прогноз и осложнения

Прогноз при монооссальной форме относительно благоприятный: процесс нередко стабилизируется после завершения роста скелета. Полиоссальная форма чаще приводит к выраженным деформациям, инвалидизации и повторным переломам. Риск малигнизации (озлокачествления) оценивается как низкий — менее 1 % случаев, преимущественно при полиоссальном варианте и после лучевой терапии в анамнезе.

¶Распространённость

Данные о частоте разнятся: монооссальная форма выявляется чаще полиоссальной. Заболевание регистрируется во всех возрастных группах, но пик приходится на первые два десятилетия жизни. Среди пациентов с полиоссальной формой преобладают лица женского пола.

¶Источники

• Лихтенштейн Л. Полиоссальная фиброзная дисплазия (1938).
• Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению опухолей костей.
• Патологическая анатомия: руководство для врачей (под ред. А. И. Струкова).
• Рентгенология костной системы: учебное пособие.
• Общая онкология: справочник практического врача.