Хэ Цзянькуй

Хэ Цзянькуй (кит. 何建奎, англ. He Jiankui) — китайский физик и биотехнолог, ставший широко известным в 2018 году после объявления о рождении первых в мире генетически модифицированных людей — близнецов Лулу и Наны. Его работа вызвала международный скандал, привела к уголовному преследованию и тюремному заключению, а также поставила острые этические и правовые вопросы в области редактирования генома человека.

Биография

Хэ Цзянькуй родился в 1984 году в провинции Хунань, Китай. В 2006 году он получил степень бакалавра в области физики в Университете науки и технологий Китая (USTC) в Хэфэе. Затем он продолжил обучение в США, где в 2010 году защитил докторскую диссертацию по биологической физике в Университете Райса (Хьюстон, штат Техас). После получения степени доктора философии Хэ работал постдокторантом в Стэнфордском университете, где занимался исследованиями в области генной терапии и редактирования генома.

В 2012 году Хэ вернулся в Китай и начал работать в Южном университете науки и технологий (SUSTech) в Шэньчжэне. Он основал и возглавил лабораторию, занимающуюся применением технологии CRISPR-Cas9 для редактирования генома человека. В 2017 году он также основал стартап Direct Genomics, который занимался разработкой технологий секвенирования ДНК.

Эксперимент по редактированию генома человека

Цель и методы

Основной целью эксперимента Хэ Цзянькуя было создание устойчивости к ВИЧ-инфекции у будущих детей. Для этого он использовал технологию CRISPR-Cas9 для внесения мутации в ген CCR5, который кодирует рецептор, используемый ВИЧ для проникновения в клетки. Известно, что природная мутация CCR5-Δ32 (делеция 32 пар оснований) обеспечивает устойчивость к ВИЧ-1 у гомозиготных носителей. Хэ попытался искусственно воспроизвести подобную мутацию у эмбрионов, полученных в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Участники и ход эксперимента

В эксперименте приняли участие несколько пар, в которых мужчина был ВИЧ-положительным, а женщина — ВИЧ-отрицательной. Хэ утверждал, что целью было предотвращение передачи вируса от отца к ребенку. Однако использование редактирования генома для этой цели было избыточным, поскольку существуют эффективные методы профилактики вертикальной передачи ВИЧ (например, антиретровирусная терапия).

В ноябре 2018 года Хэ объявил о рождении первых в мире детей с отредактированным геномом — близнецов Лулу и Наны. Позднее выяснилось, что в ходе эксперимента родился как минимум еще один ребенок с отредактированным геномом. Результаты редактирования оказались неполными: у одного из близнецов мутация была внесена только в часть клеток (мозаицизм), а у другого — в большинство клеток, но не во все. Кроме того, анализ показал, что редактирование привело к непреднамеренным мутациям в других участках генома (офф-таргетные эффекты).

Объявление и реакция

Хэ объявил о результатах своего эксперимента 25 ноября 2018 года на Второй международной конференции по редактированию генома человека в Гонконге. Его заявление вызвало немедленную и резкую критику со стороны научного сообщества, этических комитетов и правительственных организаций по всему миру. Многие ученые назвали эксперимент преждевременным, неэтичным и опасным, поскольку безопасность и долгосрочные последствия редактирования генома зародышевой линии человека не были изучены.

Этические и правовые аспекты

Нарушение этических норм

Эксперимент Хэ Цзянькуя нарушил ряд фундаментальных этических принципов медицинских исследований на человеке. В частности, он не получил одобрения от независимого этического комитета, не предоставил участникам полной информации о рисках и не получил информированного согласия на редактирование генома эмбрионов. Кроме того, эксперимент проводился без достаточного доклинического изучения безопасности технологии на животных моделях и без оценки потенциальных долгосрочных последствий для здоровья детей.

Правовой статус в Китае

В Китае на момент проведения эксперимента не существовало четкого законодательства, прямо запрещающего редактирование генома зародышевой линии человека. Однако действовали этические руководящие принципы и нормативные акты, которые, по мнению китайских властей, были нарушены. В 2019 году Китай принял поправки к закону о генной инженерии, которые прямо запретили редактирование генома зародышевой линии человека в репродуктивных целях.

Международные реакции

Международное научное сообщество, включая Всемирную организацию здравоохранения (ВОЗ), Национальные академии наук США и Китая, а также многие другие организации, осудили эксперимент Хэ. ВОЗ создала комитет по разработке глобальных стандартов редактирования генома человека. Многие страны усилили свое законодательство в этой области, а некоторые (например, Германия, Франция) имеют строгие запреты на редактирование зародышевой линии.

Уголовное преследование и суд

В январе 2019 года китайские власти начали официальное расследование в отношении Хэ Цзянькуя. В декабре 2019 года он был приговорен судом города Шэньчжэнь к трем годам лишения свободы и штрафу в размере 3 миллионов юаней (около 430 000 долларов США). Ему были предъявлены обвинения в незаконной медицинской практике и нарушении законов о генной инженерии. Двое его коллег также были осуждены. Хэ отбыл свой срок и был освобожден в апреле 2022 года.

Последствия и влияние на науку

Влияние на редактирование генома

Эксперимент Хэ Цзянькуя нанес значительный ущерб репутации области редактирования генома человека. Он привел к ужесточению регулирования, замедлению темпов исследований в этой области и усилению общественного недоверия. В то же время, скандал стимулировал международное сообщество к более активному обсуждению этических границ и разработке глобальных правил для редактирования генома.

Научные выводы

Исследование, опубликованное в 2019 году, показало, что редактирование генома в эксперименте Хэ было неэффективным и привело к непреднамеренным мутациям. Это подтвердило опасения о небезопасности применения технологии CRISPR-Cas9 в зародышевой линии человека без тщательной проверки. Долгосрочные последствия для здоровья Лулу и Наны остаются неизвестными, и их судьба не разглашается.

Критика и споры

Хэ Цзянькуй и его сторонники утверждали, что его целью было помочь семьям, страдающим от ВИЧ, и что он действовал в рамках китайского законодательства. Однако подавляющее большинство ученых и этиков считают его действия безответственными и опасными. Некоторые критики также обвиняли его в стремлении к личной славе и финансовой выгоде.

Примечания

• Хэ Цзянькуй не является врачом, а имеет степень в области физики и биологической физики.
• Технология CRISPR-Cas9 была разработана в 2012 году и отмечена Нобелевской премией по химии в 2020 году.
• В 2023 году Хэ Цзянькуй основал новую компанию, занимающуюся генной терапией для лечения наследственных заболеваний, но его деятельность остается под пристальным вниманием.

Источники

• Cyranoski, D. (2019). «The CRISPR-baby scandal: what’s next for human gene editing?» Nature.
• Normile, D. (2019). «Chinese scientist who produced genetically altered babies gets 3 years in prison.» Science.
• Ledford, H. (2019). «CRISPR babies: Chinese scientists plead guilty to illegal medical practice.» Nature.
• Greely, H. T. (2019). «CRISPR’d babies: Human germline editing in the He Jiankui affair.» Journal of Law and the Biosciences.
• Всемирная организация здравоохранения. (2021). «Human genome editing: a framework for governance.»