Кариотип человека и других организмов¶

Кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом клетки: их числа, размеров, формы и особенностей строения. Термин применяется как к отдельному организму, так и к виду в целом. Кариотип описывают в момент деления клетки, когда хромосомы конденсированы и различимы под микроскопом. Понятие введено в начале XX века в связи с развитием цитогенетики — раздела биологии на стыке цитологии и генетики. Изучение кариотипа лежит в основе диагностики хромосомных болезней, селекции и систематики.

¶Общие сведения

Число хромосом в соматических (неполовых) клетках обычно чётное, поскольку они парные: каждая хромосома имеет гомолога, полученного от второго родителя. Такие парные хромосомы называют гомологичными. Набор, содержащий полный двойной комплект, называется диплоидным и обозначается 2n. Половые клетки (гаметы) несут одинарный, гаплоидный набор (n), который при оплодотворении восстанавливается до диплоидного.

Совокупность хромосом гаметы называют иногда основным числом. У разных видов оно варьирует в широких пределах: от двух хромосом у некоторых паразитических червей до нескольких сотен у ряда растений и простейших. Число хромосом не связано напрямую со сложностью организма: у человека их 46, у домовой мыши — 40, у собаки — 78, у мягкой пшеницы — 42, а у некоторых папоротников превышает 500.

¶Строение и морфология хромосом

В период между делениями хромосомы представлены в виде тонких нитей хроматина и неразличимы. При делении они уплотняются и приобретают характерную форму. Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, соединённых в области первичной перетяжки — центромеры. Центромера делит хромосому на плечи и служит местом прикрепления нитей веретена деления.

По расположению центромеры различают несколько типов хромосом:

• метацентрические — центромера посередине, плечи примерно равны;
• субметацентрические — центромера смещена, плечи неравной длины;
• акроцентрические — центромера у края, одно плечо очень короткое;
• телоцентрические — центромера на самом конце (в норме редки).

Концевые участки хромосом — теломеры — защищают их от слияния и деградации. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, в области которой расположены ядрышковые организаторы. Для идентификации хромосом применяют специальные методы окрашивания, выявляющие поперечную исчерченность — так называемые диски. Их рисунок индивидуален для каждой пары и используется при построении карт.

¶Кариотип человека

В норме соматические клетки человека содержат 46 хромосом: 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Аутосомы образуют 22 пары, одинаковые у обоих полов. Половые хромосомы определяют пол: у женщин это две X-хромосомы (XX), у мужчин — X и Y (XY). Диплоидный набор человека обозначают как 2n = 46.

Хромосомы нумеруют по убыванию размера и классифицируют по группам, обозначаемым буквами латинского алфавита:

Систематизированное изображение всех хромосом набора с учётом их размеров и формы называют идиограммой (кариограммой). Для её построения хромосомы располагают в порядке убывания величины.

¶Методы изучения

Основной метод — цитогенетический анализ: клетки останавливают на стадии метафазы, окрашивают и микроскопируют. Классические красители (например, по Гимзе) дают равномерную окраску, а дифференциальные методы (G-, Q-, R-окрашивание) выявляют поперечные полосы. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) позволяет обнаруживать конкретные последовательности ДНК и мелкие перестройки. Молекулярные методы, включая сравнительную геномную гибридизацию и секвенирование, дополняют цитологическую картину.

¶Нарушения кариотипа

Отклонения в числе или структуре хромосом вызывают хромосомные болезни. Изменение числа хромосом называют анэуплоидией: утрата одной хромосомы — моносомия, добавление лишней — трисомия. Кратное увеличение всего набора — полиплоидия.

Наиболее известные примеры:

• синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (47 хромосом);
• синдром Шерешевского — Тёрнера — моносомия по X (45, X0);
• синдром Клайнфельтера — лишняя X-хромосома у мужчин (47, XXY);
• синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме;
• синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме.

Структурные перестройки включают делеции (утрата участка), дупликации (удвоение), инверсии (поворот фрагмента), транслокации (перенос участка на другую хромосому). Пример — транслокация между 9-й и 22-й хромосомами, лежащая в основе хронического миелоидного лейкоза (филадельфийская хромосома).

¶Значение и применение

Кариотипирование применяется в медицинской генетике для пренатальной диагностики, выявления бесплодия и невынашивания беременности, в онкогематологии. В селекции растений и животных анализ кариотипа помогает отбирать продуктивные и устойчивые формы, контролировать гибридизацию. В систематике сравнение кариотипов (кариосистематика) уточняет родственные связи видов и служит дополнительным таксономическим признаком. Изучение эволюции кариотипов — предмет сравнительной геномики: у близких видов число и форма хромосом могут совпадать или, наоборот, резко различаться из-за слияний и разрывов.

¶Интересные факты

• Кариотип вида относительно стабилен, но внутри вида возможны хромосомные расы.
• У самцов некоторых животных набор отличается от самок не только половыми хромосомами, но и их числом.
• Половые хромосомы обозначают буквами X и Y по аналогии с алгебраическими неизвестными, введёнными при первом описании.
• У многих растений полиплоидия — норма, а не патология, и часто повышает жизнеспособность.

Источники: учебники по общей биологии и генетике, справочные материалы по цитогенетике и медицинской генетике, публикации по кариосистематике.