Международное общество амилоидоза

Международное общество амилоидоза (International Society of Amyloidosis, ISA) — это международная некоммерческая профессиональная организация, объединяющая учёных, врачей и исследователей, занимающихся изучением амилоидоза — группы заболеваний, связанных с отложением в тканях и органах нерастворимых фибриллярных белков (амилоидов). Общество было основано в 1988 году с целью координации научных исследований, стандартизации диагностики и лечения амилоидоза, а также распространения знаний об этой редкой патологии. Штаб-квартира организации находится в США (город Рочестер, штат Миннесота), однако её деятельность носит глобальный характер.

История

Предпосылки к созданию Международного общества амилоидоза возникли в 1980-х годах, когда накопленные клинические и экспериментальные данные об амилоидозе потребовали систематизации. Первый международный симпозиум по амилоидозу прошёл в 1986 году в Португалии, и на нём была высказана идея о формировании постоянного профессионального сообщества. Официально ISA была учреждена в 1988 году на втором симпозиуме в Греции. Первым президентом общества стал американский патолог доктор Алан Коэн (Alan Cohen), внёсший значительный вклад в изучение структурных особенностей амилоидных фибрилл.

В 1990-е годы общество активно занималось разработкой единой номенклатуры амилоидоза, которая была принята в 1999 году на конференции в Лондоне. Эта номенклатура, основанная на типе предшествующего белка (например, AL — амилоидоз лёгких цепей иммуноглобулинов, ATTR — транстиретиновый амилоидоз), стала стандартом для клинической практики и научных публикаций. В 2000-е годы ISA расширила свою деятельность на Восточную Европу и Азию, включая Россию, где в 2012 году был создан Российский национальный регистр амилоидоза при поддержке общества.

Цели и задачи

Основные цели Международного общества амилоидоза включают:

• Содействие научным исследованиям: организация финансирует проекты, направленные на изучение механизмов амилоидогенеза, разработку новых методов визуализации (например, ПЭТ-КТ с амилоид-специфичными трейсерами) и поиск таргетных терапий.
• Стандартизация диагностики: ISA разрабатывает клинические рекомендации по биопсии, иммуногистохимии и генетическому тестированию для точного определения типа амилоидоза.
• Образование и повышение квалификации: общество проводит ежегодные конференции, вебинары и школы для врачей, особенно в регионах с низкой осведомлённостью о заболевании.
• Международное сотрудничество: ISA координирует работу национальных регистров амилоидоза (например, в США, Великобритании, Италии, Японии и России) для сбора эпидемиологических данных и оценки эффективности лечения.

Структура и управление

Высшим органом ISA является Генеральная ассамблея, собирающаяся раз в два года во время международных симпозиумов. Исполнительный совет, избираемый на четырёхлетний срок, состоит из президента, вице-президента, секретаря, казначея и шести членов, представляющих разные регионы мира. В составе общества действуют постоянные комитеты:

• Комитет по номенклатуре — отвечает за обновление классификации амилоидоза (последняя редакция — 2020 год).
• Комитет по клиническим исследованиям — разрабатывает протоколы многоцентровых испытаний новых лекарств (например, патисирана, тафамидиса, даратумумаба).
• Комитет по образованию — организует онлайн-курсы и публикует материалы на сайте общества.

Членство в ISA открыто для врачей, учёных и студентов, работающих в области амилоидоза. По состоянию на 2024 год общество насчитывает около 800 индивидуальных членов из 60 стран, включая Россию (около 30 членов).

Основные направления деятельности

Научные конференции

Главным событием ISA является Международный симпозиум по амилоидозу, проводимый каждые два года. Последний симпозиум состоялся в 2023 году в Риме (Италия), где были представлены данные о доклинических исследованиях малых молекул, ингибирующих агрегацию амилоидных фибрилл, и результаты клинических испытаний препарата NEOD001 (моноклональное антитело против AL-амилоида). В 2025 году симпозиум запланирован в Токио (Япония). Материалы конференций публикуются в журнале Amyloid (официальное издание ISA, импакт-фактор 4,5).

Публикации и базы данных

ISA издаёт журнал Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders, в котором выходят оригинальные статьи, обзоры и клинические случаи. Кроме того, общество поддерживает открытую базу данных AmyloidBase, содержащую информацию о более чем 100 мутациях генов, ассоциированных с наследственными формами амилоидоза (например, TTR, APOA1, GSN). В 2022 году была запущена платформа ISA Registry, объединяющая данные о 15 000 пациентах из 20 стран.

Клинические рекомендации

Одним из ключевых проектов ISA является разработка международных консенсусных рекомендаций. В 2021 году были опубликованы обновлённые рекомендации по лечению системного AL-амилоидоза, включающие использование ингибиторов протеасом (бортезомиб), иммуномодуляторов (леналидомид) и моноклональных антител (даратумумаб). Для ATTR-амилоидоза (в том числе сенильного системного амилоидоза) ISA рекомендует стабилизаторы транстиретина (тафамидис) и РНК-интерферирующие препараты (патисиран, вутрисиран).

Критика и ограничения

Деятельность ISA подвергается критике по нескольким направлениям. Во-первых, общество обвиняют в недостаточном внимании к амилоидозу в развивающихся странах, где диагностика и лечение остаются малодоступными. Во-вторых, некоторые эксперты отмечают, что рекомендации ISA в значительной степени ориентированы на дорогостоящие биологические препараты, что создаёт барьеры для пациентов в странах с ограниченными бюджетами здравоохранения. В-третьих, в научном сообществе обсуждается проблема «публикационной предвзятости»: журнал Amyloid часто публикует исследования, спонсируемые фармацевтическими компаниями (например, Pfizer, Alnylam), что может влиять на объективность выводов.

Связь с Россией

В России амилоидоз долгое время оставался малоизученным заболеванием, однако с 2010-х годов интерес к нему возрос благодаря деятельности ISA. В 2012 году при поддержке общества был создан Российский регистр амилоидоза на базе НМИЦ гематологии Минздрава России (Москва). Российские учёные регулярно участвуют в симпозиумах ISA: в 2023 году на конференции в Риме было представлено 12 докладов из России, посвящённых генетическим вариантам ATTR-амилоидоза и результатам применения даратумумаба у пациентов с AL-амилоидозом. В 2024 году ISA совместно с Российским обществом гематологов провела онлайн-школу по амилоидозу для врачей из стран СНГ.

Перспективы

Среди приоритетных направлений развития ISA на 2025–2030 годы — создание глобальной сети центров компетенции по амилоидозу, внедрение искусственного интеллекта для анализа данных биопсий и разработка персонализированных подходов к терапии на основе геномного профилирования. Также планируется расширение образовательных программ для врачей первичного звена, поскольку ранняя диагностика амилоидоза остаётся серьёзной проблемой (средняя задержка постановки диагноза составляет 2–3 года).