Моногетерозигота — генетический термин¶

Моногетерозигота — термин генетики, обозначающий организм или клетку, гомологичные хромосомы которых несут разные аллели одного гена (гетерозиготное состояние по одному локусу). В более узком контексте моногетерозиготой называют гибридное поколение F1, полученное при скрещивании двух инбредных (чистых) линий, различающихся аллелями одного гена. Термин широко применяется в селекции, медицинской генетике и изучении наследственных заболеваний.

¶Происхождение и значение термина

Понятие гетерозиготности ввёл Вильгетерозиготность ввёл Вильгельм Батсон в 1902 году, обобщив наблюдения Грегора Менделя над наследованием признаков у гороха. Моногетерозигота — частный случай: организм гетерозиготен ровно по одному гену, остальные локусы могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными. В гибридологическом методе, разработанном С. И. Четвериковым в 1920-е годы, скрещивание двух чистых линий, отличающихся одним геном, служило основой для изучения закономерностей наследования и выявления генных взаимодействий.

¶Генетические основы

¶Моногибридное скрещивание

Классический пример моногетерозиготы — потомок скрещивания двух гомозиготных родителей: AA × aa → Aa. Такое потомство (F1) несёт два разных аллеля одного гена. При мейозе аллели разделяются, и в гаметах оказывается по одному аллелю — это первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения). Если F1 скрестить между собой (самоопыление или инбридинг), в поколении F2 ожидается расщепление фенотипов в пропорции 3:1 при доминантном типе наследования.

¶Гетерозиготность и генетическое разнообразие

Моногетерозиготы — источник генетического разнообразия в популяциях. В гетерозиготном состоянии находятся все аллели, кроме наиболее частого в популяции (если он не фиксирован). Изменение частоты гетерозиготности — индикатор эволюционных процессов: по уравнению Харди — Винберга ожидаемая частота гетерозиготов при случайном скрещивании равна 2pq, где p и q — частоты аллелей. Отклонения от этого значения указывают на действие отбора, дрейфа генов, неравномерного скрещивания и других факторов.

¶Применение в селекции

¶Гетерозис

Явление гетерозиса (гибридной силы) — повышенная жизнеспособность, урожайность и приспособленность моногетерозигот по сравнению с родительскими гомозиготными линиями. Впервые систематически описан Ч. Дарвином у крестоцветных, позднее — Н. И. Вавиловым у кукурузы. Гибридные семена кукурузы, подсолнечника, риса и других культур получают на основе моногетерозигот F1. В России гибридные сорта кукурузы и подсолнечника выращиваются с 1930-х годов, когда были созданы первые отечественные гибриды (работы С. С. Хетагурова, П. А. Вавилова и др.).

¶Инбредная депрессия и гетерозисные линии

При длительном инбридинге гомозиготность повышается, что приводит к инбредной депрессии — снижению жизнеспособности. Скрещивание двух инбредных линий восстанавливает гетерозиготность и компенсирует депрессию. Система «лабораторная линия (L) × тестер (Т)» позволяет оценивать генетическую ценность линий по фенотипу моногетерозиготного потомства.

¶Моногетерозиготы в медицинской генетике

В медицинской генетике моногетерозиготное состояние по патогенному аллелю определяет носительство рецессивных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия). При аутосомно-рецессивном наследовании фенотипическое проявление болезни возможно только у гомозигот aa, тогда как моногетерозиготы Aa клинически здоровы, но передают аллель потомкам. При некоторых заболеваниях (серповидноклеточная анемия, талассемия) гетерозиготное состояние может давать частичный фенотип — так называемый неполный доминантный эффект или преимущество в определённых условиях (защита от малярии).

При аутосомно-доминантных заболеваниях (болезнь Хантингтона, синдром Марфана) моногетерозиготы проявляют болезнь, поскольку одного патогенного аллеля достаточно для фенотипа. В таких случаях гомозиготность по патогенному аллелю обычно летальна в раннем возрасте.

¶Молекулярные аспекты

На уровне ДНК моногетерозиготность проявляется как различие нуклеотидных последовательностей гомологичных хромосом в пределах одного локуса. В секвенировании генома гетерозиготные позиции определяются по соотношению сигналов аллелей (например, 50:50 при Sanger-секвенировании или по покрытию в NGS-данных). Генотипирование по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP) — основа картографирования генов и ассоциативных исследований.

¶См. также

¶Источники

Дубинин Н. П. Общая генетика. — М.: Наука, 1970.
Сапотницкий Т. С. Генетика. — М.: Колос, 2003.
Пирс Б. Генетика: подход с точки зрения молекулярной биологии. — М.: БИНОМ, 2014.
Хетагуров С. С. Кукуруза. — М.: Сельхозгиз, 1938.
Мендель Г. Опыты о гибридизации растений. — 1866.

Заметили ошибку или не согласны с информацией в статье? Напишите нам support@bfometr.ru