Рахит

Рахит — это заболевание детей грудного и раннего возраста, обусловленное нарушением минерального обмена, прежде всего дефицитом витамина D, что приводит к недостаточной минерализации костной ткани и поражению нервной, мышечной и других систем организма. В основе патогенеза лежит несоответствие между высокими потребностями растущего организма в кальции и фосфоре и недостаточным их поступлением или усвоением. Рахит не является наследственным заболеванием, а относится к числу приобретённых обменных нарушений, поддающихся коррекции при своевременной диагностике и лечении.

Этиология и патогенез

Основной причиной рахита является дефицит витамина D (кальциферола), который может быть экзогенным (недостаточное поступление с пищей) или эндогенным (нарушение синтеза в коже под действием ультрафиолетового облучения). Витамин D играет ключевую роль в регуляции всасывания кальция и фосфора в кишечнике, а также в процессах их отложения в костной ткани. При его недостатке снижается уровень ионизированного кальция в крови, что стимулирует выработку паратгормона, который, в свою очередь, усиливает выведение фосфора с мочой и способствует деминерализации костей.

К факторам риска развития рахита относятся:

• Недоношенность — у недоношенных детей запасы витамина D и минералов в организме снижены, а темпы роста костной ткани выше.
• Недостаточное пребывание на солнце — особенно в регионах с низкой инсоляцией (северные широты, города с загрязнённым воздухом).
• Искусственное вскармливание неадаптированными смесями — грудное молоко содержит витамин D в малых количествах, но его усвоение лучше; при искусственном вскармливании без обогащённых смесей риск дефицита возрастает.
• Заболевания желудочно-кишечного тракта — синдром мальабсорбции, целиакия, муковисцидоз, приводящие к нарушению всасывания жирорастворимого витамина D.
• Приём некоторых лекарств — например, противосудорожных средств (фенобарбитал, фенитоин), ускоряющих метаболизм витамина D в печени.
• Тёмная кожа — меланин снижает синтез витамина D в коже.

Классификация

В клинической практике используется классификация рахита по степени тяжести, характеру течения и периоду заболевания.

По степени тяжести

• I степень (лёгкая) — незначительные изменения со стороны нервной системы (потливость, беспокойство, вздрагивания) и начальные признаки поражения костной ткани (податливость краёв большого родничка).
• II степень (среднетяжёлая) — умеренно выраженные изменения костей (деформации грудной клетки, конечностей, позвоночника), нарушения со стороны мышечной системы (гипотония), вегетативные расстройства.
• III степень (тяжёлая) — резкие деформации скелета, задержка моторного развития, поражение внутренних органов (печень, селезёнка), анемия, гипокальциемические судороги.

По характеру течения

• Острое течение — быстрое нарастание симптомов, преобладание процессов размягчения костей (остеомаляции). Чаще встречается у детей первого полугодия жизни, особенно у недоношенных.
• Подострое течение — более медленное развитие, преобладание разрастания остеоидной ткани (гиперплазия). Характерно для детей второго полугодия жизни.
• Рецидивирующее течение — чередование периодов обострения и ремиссии, может быть связано с интеркуррентными заболеваниями или недостаточностью профилактики.

По периодам заболевания

• Начальный период — длится от 2–3 недель до 2–3 месяцев. Проявляется вегетативными и неврологическими симптомами.
• Период разгара — соответствует II–III степени тяжести, характеризуется выраженными костными изменениями.
• Период реконвалесценции — стихание симптомов, восстановление минерализации костей.
• Период остаточных явлений — сохраняющиеся деформации скелета (например, «рахитические чётки», искривление ног).

Клиническая картина

Симптомы рахита развиваются постепенно. На начальном этапе ребёнок становится беспокойным, плохо спит, часто вздрагивает, отмечается повышенная потливость (особенно головы), кислый запах пота. Из-за зуда кожи ребёнок трётся головой о подушку, что приводит к облысению затылка. Мышечный тонус снижается (мышечная гипотония), появляется «лягушачий живот» — вздутие живота из-за слабости мышц передней брюшной стенки.

В периоде разгара присоединяются костные деформации:

• Краниотабес — размягчение и податливость костей черепа, особенно в области затылка и темени.
• Квадратная форма черепа — увеличение лобных и теменных бугров за счёт гиперплазии остеоидной ткани.
• «Рахитические чётки» — утолщения в местах перехода хрящевой части рёбер в костную (на рёбрах, чаще на 5–8-м).
• Гаррисонова борозда — поперечное вдавление на уровне прикрепления диафрагмы, сочетающееся с расширением нижней апертуры грудной клетки.
• Килевидная деформация грудной клетки («куриная грудь») — выпячивание грудины вперёд.
• Искривление длинных трубчатых костей — О-образное или Х-образное искривление ног, которое становится заметным, когда ребёнок начинает ходить.
• Плоско-рахитический таз — деформация тазовых костей, у девочек в будущем может осложнить роды.
• Задержка прорезывания зубов — зубы прорезываются позже, эмаль склонна к кариесу.

При тяжёлом рахите могут наблюдаться судороги (рахитическая тетания) из-за гипокальциемии, а также нарушения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, данных анамнеза и лабораторно-инструментальных исследований.

• Биохимический анализ крови — снижение уровня фосфора (менее 1,3 ммоль/л), кальция (общего и ионизированного), повышение активности щелочной фосфатазы. Определение уровня 25-гидроксивитамина D (25(OH)D) в сыворотке крови — наиболее точный показатель обеспеченности витамином D; уровень ниже 20 нг/мл (50 нмоль/л) свидетельствует о дефиците.
• Рентгенография костей — в типичных случаях (запястья, коленные суставы) выявляются признаки остеопороза, размытость и нечёткость зон предварительного обызвествления, бокаловидные расширения метафизов. В периоде реконвалесценции появляется полоса обызвествления.
• Проба Сулковича — качественный тест на содержание кальция в моче; при рахите часто бывает отрицательной или слабоположительной, но не является строго специфичным методом.

Дифференциальный диагноз проводят с витамин D-резистентными формами рахита (фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз), синдромом де Тони — Дебре — Фанкони, гипофосфатазией, а также с заболеваниями, сопровождающимися задержкой развития (например, гипотиреоз).

Лечение

Лечение рахита включает коррекцию дефицита витамина D, нормализацию фосфорно-кальциевого обмена, устранение симптомов и профилактику осложнений.

• Медикаментозное лечение — назначение препаратов витамина D (колекальциферол, эргокальциферол). Дозировка и длительность курса зависят от степени тяжести и возраста ребёнка. При I степени — 2000–4000 МЕ в сутки в течение 30–40 дней; при II–III степени — 4000–8000 МЕ в сутки в течение 40–60 дней. После достижения клинического эффекта переходят на профилактическую дозу (400–500 МЕ в сутки). В качестве альтернативы могут использоваться активные метаболиты витамина D (альфакальцидол, кальцитриол) при нарушении функции почек.
• Препараты кальция — назначаются при гипокальциемии, особенно в остром периоде, для предотвращения тетании. Обычно используют глюконат или лактат кальция.
• Немедикаментозные методы — полноценное питание с достаточным содержанием кальция и фосфора (творог, яичный желток, мясо), прогулки на свежем воздухе, солнечные ванны (с осторожностью), лечебная физкультура, массаж, общие ванны с морской солью или хвойным экстрактом.

При тяжёлых костных деформациях в старшем возрасте может потребоваться ортопедическая коррекция (ношение шин, хирургическое вмешательство).

Профилактика

Профилактика рахита делится на антенатальную (до рождения) и постнатальную (после рождения).

• Антенатальная профилактика — здоровый образ жизни беременной, достаточное пребывание на солнце, приём поливитаминов, содержащих витамин D (400–500 МЕ в сутки) в последнем триместре, особенно в осенне-зимний период.
• Постнатальная профилактика — грудное вскармливание или использование адаптированных смесей, обогащённых витамином D; ежедневный приём витамина D в дозе 400–500 МЕ (для детей до 1 года) и 600–1000 МЕ (для детей старше 1 года) в регионах с недостаточной инсоляцией. Регулярные прогулки, закаливание, массаж.

Прогноз и осложнения

При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз благоприятный. Костные деформации в лёгкой степени могут полностью исчезнуть к 2–3 годам. При тяжёлом нелеченом рахите остаточные явления сохраняются на всю жизнь: искривление ног, деформация грудной клетки, плоско-рахитический таз, нарушения осанки. У детей, перенёсших рахит, чаще развивается кариес, может наблюдаться склонность к переломам. В редких случаях тяжёлый рахит с гипокальциемическими судорогами может привести к остановке дыхания или сердечной деятельности.

Исторические сведения

Рахит известен с древности, однако его систематическое описание впервые дал английский врач Фрэнсис Глиссон в 1650 году. В XIX веке была установлена связь заболевания с недостатком солнечного света и питания. В 1919 году немецкий врач Курт Гульдчинский показал, что ультрафиолетовое облучение излечивает рахит, а в 1922 году Элмер Мак-Коллум выделил витамин D. В середине XX века с внедрением массовой профилактики витамином D заболеваемость рахитом в развитых странах резко снизилась, однако в странах с низким уровнем жизни и в регионах с недостаточной инсоляцией он остаётся распространённой проблемой.

Источники

• Баранов А.А., Щеплягина Л.А. «Рахит у детей: современные аспекты диагностики, лечения и профилактики». — М., 2006.
• Национальная программа «Недостаточность витамина D у детей и подростков Российской Федерации: современные подходы к коррекции». — М., 2018.
• Клинические рекомендации «Рахит» (Союз педиатров России, 2021).
• Holick M.F. «Vitamin D deficiency». — New England Journal of Medicine, 2007, 357(3): 266–281.
• Учебник «Детские болезни» под ред. Н.П. Шабалова. — СПб., 2019.