Синдром Туретта¶

Синдром Туретта (также болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство нервной системы, относящееся к группе тикозных гиперкинезов и характеризующееся наличием у человека множественных моторных (двигательных) и как минимум одного вокального (голосового) тика, сохраняющихся более года. Заболевание впервые описано французским врачом Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году и названо его именем. В Международной классификации болезней (МКБ-10) расстройство кодируется как F95.2, в МКБ-11 включено в рубрику тикозных расстройств. Синдром не влияет на интеллект, но может существенно снижать качество жизни из-за социальной дезадаптации.

¶История изучения

Первое клиническое описание принадлежит французскому неврологу Жану Мартену Шарко и его ученику Жоржу Жилю де ла Туретту, опубликовавшему в 1885 году работу о девяти пациентах с непроизвольными движениями и вокализациями. Сам Туретт считал расстройство наследственным. В 1885 году он также ввёл термин «maladie des tics». Долгое время синдром ошибочно отождествляли с психическими заболеваниями и лечили психоаналитическими методами, что не давало эффекта.

Перелом произошёл во второй половине XX века, когда были открыты нейролептики (галоперидол), впервые позволившие подавлять тики. В 1970-х годах американский исследователь Артур Шапиро и его коллеги описали естественное течение болезни и доказали её органическую природу. В 1980-х годах в США и Европе созданы специализированные ассоциации пациентов, а синдром включён в официальные диагностические классификации. В России изучение тикозных расстройств связано с работами детских неврологов и психиатров; в 1990-х годах созданы профильные центры и общественные организации.

¶Причины и механизмы

Основную роль играют генетические факторы. Синдром наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью: носитель гена может не иметь выраженных симптомов. В большинстве случаев точный ген не идентифицирован — предполагается участие нескольких генов (полигенное наследование). Мальчики болеют в 3–4 раза чаще девочек.

В основе патогенеза лежит нарушение работы базальных ганглиев и связанных с ними цепей, регулирующих движение, а также дисбаланс нейромедиаторов — дофамина, серотонина, норадреналина. Определённую роль играют перинатальные факторы: гипоксия плода, токсикозы беременности, курение матери, осложнённые роды. Пусковым моментом иногда выступают стресс, инфекции или аутоиммунные процессы, но они не являются первопричиной.

¶Симптомы и течение

Основные проявления — тики, то есть внезапные, быстрые, повторяющиеся движения или звуки, которые человек не может полностью контролировать.

Моторные тики:

простые: мигание, подёргивание головой, плечами, гримасы, наморщивание носа;
сложные: прыжки, прикосновения к предметам, повторение чужих движений (эхопраксия), копирование жестов.

Вокальные тики:

простые: покашливание, хмыканье, сопение, свист;
сложные: выкрикивание слов, повторение слов собеседника (эхолалия), редко — копролалия (непроизвольное произнесение нецензурных слов), которая встречается лишь у 10–15 % пациентов, хотя в массовой культуре ошибочно считается главным признаком болезни.

Тики усиливаются при волнении, утомлении, в состоянии возбуждения и ослабевают при концентрации внимания на интересном занятии или во сне. Характерна способность на короткое время подавлять тик усилием воли, после чего наступает «разрядка». Дебют обычно приходится на возраст 4–7 лет, пик выраженности — на 10–12 лет, у значительной части пациентов к 18–20 годам симптомы ослабевают или исчезают.

Частые сопутствующие состояния: синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство, тревожность, нарушения сна, расстройства обучаемости.

¶Диагностика

Диагноз ставится клинически, на основании анамнеза и наблюдения. Критерии включают: наличие множественных моторных и одного или более вокальных тиков, длительность более года, начало до 18 лет, волнообразное течение, отсутствие других причин. Дополнительные обследования (МРТ, ЭЭГ, анализы) проводятся для исключения иных заболеваний — хореи, дистонии, эпилепсии, аутоиммунных и метаболических нарушений. Дифференциальная диагностика важна для отграничения синдрома от транзиторных тиков и хронических тикозных расстройств.

¶Лечение

Полного излечения не существует; терапия направлена на уменьшение выраженности симптомов и улучшение социальной адаптации. При лёгком течении достаточно информирования пациента и его окружения.

Основные методы:

медикаментозная терапия: нейролептики (галоперидол, рисперидон, арипипразол), агонисты альфа-2-адренергических рецепторов (клонидин, гуанфацин);
поведенческая терапия: метод тренировки обратимости привычек (HRT) и комплексное поведенческое вмешательство (CBIT), признанные эффективными немедикаментозными подходами;
психотерапия и работа с сопутствующими расстройствами;
в тяжёлых, резистентных случаях применяется глубокая стимуляция мозга.

В России помощь оказывают неврологи, психиатры и медицинские психологи; существуют общественные организации, поддерживающие пациентов и их семьи.

Синдром Туретта часто становится предметом стигматизации. В кино и СМИ расстройство нередко изображается карикатурно, сводится к копролалии, что формирует искажённое представление. Люди с синдромом могут испытывать трудности в школе, при трудоустройстве и в повседневном общении. Просветительская работа и корректное освещение темы способствуют снижению дискриминации. Интеллектуальные способности при синдроме обычно сохранны, а многие пациенты достигают успехов в науке, искусстве и спорте.

¶Источники

Международная классификация болезней (МКБ-10, МКБ-11)
Клинические рекомендации по тикозным расстройствам
Работы Ж. Жиля де ла Туретта (1885)
Исследования А. Шапиро и последующие нейробиологические публикации
Обзоры по поведенческой терапии тиков (HRT, CBIT)