ВДГС — всероссийское дневниковое генетическое исследование¶
Всероссийское дневниковое генетическое исследование (ВДГС) — масштабный научный проект в области медицинской генетики, реализуемый в России с 2024 года. Цель проекта — создание национальной базы генетических данных граждан России для диагностики наследственных заболеваний, разработки персонализированных методов лечения и оценки генетических факторов риска. Исследование проводится под эгидой Министерства здравоохранения Российской Федерации при участии ведущих научных и медицинских организаций страны.
¶История и правовая основа
Инициатива проведения ВДГС была анонсирована руководством Минздрава России в 2023 году. Законодательной базой проекта стал Федеральный закон от 28.06.2023 № 248-ФЗ «О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации по вопросам медицинской генетики», который вступил в силу в конце 2023 года. Закон урегулировал порядок проведения генетических исследований, обращения с биоматериалом и генетической информацией, а также определил механизм добровольного участия граждан в ВДГС.
Первые пилотные наборы участников стартовали в начале 2024 года в нескольких регионах России. К концу 2024 года проект охватил большинство субъектов Федерации. По заявлениям представителей Минздрава, к началу 2025 года в исследовании приняли участие несколько миллионов человек.
¶Цели исследования
Основные задачи ВДГС включают:
- выявление наследственных заболеваний и генетических предрасположенностей на ранних стадиях;
- создание репрезентативной базы генетических данных, отражающей генетическое разнообразие популяции России;
- развитие фармакогенетики — подбора лекарственных препаратов с учётом индивидуальных генетических особенностей;
- формирование научной базы для эпидемиологических и медицинских исследований;
- совершенствование неонатального скрининга — массового обследования новорождённых.
¶Порядок участия
Участие в ВДГС является строго добровольным. К участию допускаются граждане Российской Федерации, достигшие 18 лет. Процедура включает:
- Регистрацию на портале проекта и заполнение электронного информированного согласия.
- Посещение пункта забора биоматериала (как правило, поликлиники по месту жительства).
- Сдачу образца венозной крови (около 10 мл) или слюны.
- Заполнение стандартизированного дневника здоровья — анкеты, содержащей сведения о состоянии здоровья, образе жизни, перенесённых заболеваниях и семейном анамнезе.
После обработки данных участник получает доступ к результатам генетического анализа через личный кабинет. Отказ от участия в любой момент не влечёт правовых последствий; ранее собранные данные могут быть удалены по запросу участника.
¶Научная инфраструктура
Генетический анализ биоматериалов выполняется на базе сетевых лабораторий, оснащённых оборудованием для массивного параллельного секвенирования. Координация проекта осуществляется Национальным медицинским исследовательским центром (НМИЦ) и рядом профильных институтов. Обработка и хранение данных предполагается на территории Российской Федерации в соответствии с требованиями законодательства о персональных данных.
¶Этические и правовые гарантии
ФЗ-248 установил ряд требований к защите генетической информации:
- генетические данные приравнены к сведениям, составляющим врачебную тайну;
- запрещена выдача генетической информации работодателям, страховым компаниям и третьим лицам без согласия гражданина;
- генетическое тестирование не может служить основанием для отказа в приёме на работу или в предоставлении услуг;
- передача генетических данных за пределы России допускается только в исключительных случаях и с соблюдением специальной процедуры.
¶Критика и обсуждение
Проект вызвал дискуссию в научном и медицинском сообществе. Сторонники отмечают потенциал ВДГС для ранней диагностики и персонализированной медицины. Критики высказывают обеспокоенность в отношении качества сбора сопутствующих данных (дневника здоровья), возможных ограничений на международное научное сотрудничество при локализации базы в России, а также достаточности информирования населения о целях и последствиях генетического тестирования. Отдельные эксперты указывают на риск коммерциализации генетических данных.
¶Перспективы
Планы развития ВДГС включают расширение охвата населения, включение в исследование несовершеннолетних (с согласия законных представителей), интеграцию результатов с системой обязательного медицинского страхования и развитие отечественной фармакогенетической отрасли. По заявлениям организаторов, проект рассчитан на многолетнюю перспективу и должен стать основой национальной системы генетического мониторинга.
Источники:
- Федеральный закон от 28.06.2023 № 248-ФЗ
- Официальный портал Министерства здравоохранения Российской Федерации
- Публикации НМИЦ и профильных медицинских журналов