Открыть сервис
Главная → Блог → Анэнцефалия: причины, диагностика, прогноз

Анэнцефалия: причины, диагностика, прогноз

Анэнцефалия — это тяжёлый врождённый порок развития нервной трубки плода, характеризующийся полным или частичным отсутствием больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей головы. Данная патология является одной из наиболее распространённых форм дефектов нервной трубки и относится к числу состояний, несовместимых с жизнью.

Этиология и патогенез

Формирование анэнцефалии происходит на ранних сроках эмбрионального развития, обычно в период между 3-й и 4-й неделей беременности, когда происходит закладка и замыкание нервной трубки. В норме передний (ростральный) конец нервной трубки даёт начало головному мозгу, однако при анэнцефалии процесс его закрытия нарушается, что приводит к недоразвитию структур головного мозга и покрывающих его тканей.

Точные причины возникновения анэнцефалии до конца не установлены, однако выделяют ряд факторов, повышающих риск её развития:

  • Дефицит фолиевой кислоты в организме матери — наиболее изученный и значимый фактор риска.
  • Генетическая предрасположенность — наличие случаев дефектов нервной трубки у ближайших родственников.
  • Хромосомные аномалии (например, трисомия по 18-й хромосоме).
  • Воздействие тератогенных факторов: некоторых лекарственных препаратов (вальпроевая кислота), радиации, токсических веществ.
  • Сахарный диабет у матери, особенно при недостаточно компенсированном течении.
  • Гипертермия в первом триместре беременности (частые посещения саун, лихорадочные состояния).

Частота встречаемости анэнцефалии составляет примерно 1 случай на 1000–5000 новорождённых, однако значительная часть таких беременностей заканчивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. Наблюдается географическая вариабельность: более высокая распространённость отмечается в некоторых регионах Великобритании, Ирландии, Китая и Индии.

Клинические проявления

Дети с анэнцефалией рождаются с характерным внешним видом: отсутствует значительная часть черепа, отсутствуют лобные, теменные и частично затылочные кости, мозг представлен лишь фрагментами стволовых структур, покрытыми тонкой сосудистой мембраной. Лицо часто имеет специфические черты — выступающие глазные яблоки, низко расположенные ушные раковины, расщелины нёба и губы.

У новорождённых могут наблюдаться следующие расстройства:

  • отсутствие сознания и корковых функций;
  • нарушения дыхания (нерегулярное, периодическое дыхание типа Чейна — Стокса);
  • нестабильность сердечного ритма;
  • нарушение терморегуляции;
  • судорожные приступы;
  • отсутствие реакции на внешние стимулы.

Рефлексы ствола мозга (зрачковый, роговичный, глотательный) могут частично сохраняться, однако полноценная жизнедеятельность невозможна. Большинство детей с анэнцефалией погибают в течение первых часов или дней после рождения, однако в редких случаях продолжительность жизни может достигать нескольких недель и даже месяцев при условии интенсивной поддерживающей терапии.

Диагностика

Анэнцефалия может быть диагностирована пренатально (до рождения). Основные методы диагностики включают:

  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) — позволяет выявить порок уже с 11–12 недели беременности. Диагноз ставится на основании отсутствия костей свода черепа и мозговой ткани.
  • Анализ крови матери на альфа-фетопротеин (АФП) — повышенный уровень АФП в сыворотке крови матери во втором триместре может указывать на дефект нервной трубки.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода — применяется для уточнения диагноза в сложных случаях.

Поскольку анэнцефалия является летальным пороком, при подтверждении диагноза семье предлагается прерывание беременности по медицинским показаниям. В ряде стран (Великобритания, США) анэнцефалия является одним из немногих состояний, при которых допускается поздний аборт.

Лечение и ведение

Специфического лечения анэнцефалии не существует. Терапия носит исключительно паллиативный характер и направлена на поддержание жизненных функций новорождённого: обеспечение адекватной оксигенации, коррекцию электролитных нарушений, профилактику переохлаждения. Вопрос о проведении реанимационных мероприятий решается индивидуально с учётом мнения родителей и этических норм медицинского сообщества. В большинстве развитых стран принято не проводить агрессивную реанимацию при подтверждённой анэнцефалии, поскольку она не улучшает прогноз, а лишь продлевает страдания.

Профилактика

Основным эффективным методом профилактики анэнцефалии и других дефектов нервной трубки является приём фолиевой кислоты в дозе 400–800 мкг в сутки женщинами репродуктивного возраста, планирующими беременность. Приём следует начинать не менее чем за 1–3 месяца до зачатия и продолжать в течение первого триместра беременности. Женщинам из группы высокого риска (имеющим в анамнезе рождение детей с дефектами нервной трубки) рекомендуются более высокие дозы (до 4 мг в сутки) под контролем врача.

Дополнительные меры профилактики включают тщательный контроль гликемии у женщин с сахарным диабетом, избегание приёма потенциально тератогенных препаратов, отказ от курения и алкоголя, своевременное лечение инфекционных заболеваний.

Этические и социальные аспекты

Анэнцефалия поднимает ряд сложных этических вопросов, связанных с определением границ жизни, целесообразностью поддерживающей терапии и возможностью использования органов таких новорождённых для трансплантации. В некоторых странах (например, в Германии) при наличии подтверждённого диагноза анэнцефалии и согласия родителей допускается забор органов для спасения жизни других детей, поскольку у таких новорождённых отсутствует сознание и возможность испытывать боль. В России подобная практика не распространена, а вопросы правового регулирования остаются нерешёнными.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии абсолютно неблагоприятный. Летальность составляет 100 %. Продолжительность жизни варьирует от нескольких минут до нескольких месяцев, однако даже в случае длительного выживания (что является казуистической редкостью) отсутствует какой-либо психоневрологический развитие. Большинство детей умирают от остановки дыхания, связанной с недостаточностью стволовых структур мозга.

Источники

Похожие материалы

Загружаем BFOmetr…