Аутизм¶
Аутизм — расстройство нейроразвития, характеризующееся стойкими нарушениями социального взаимодействия, ограниченными повторяющимися интересами и поведением, а также особенностями сенсорной обработки. В Международной классификации болезней (МКБ-11) и в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM-5) он выделен в отдельный спектр — расстройство аутистического спектра (РАС), объединяющее состояния с разной степенью тяжести.
¶История
Термин «аутизм» ввёл швейцарский психиатр Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из симптомов шизофрении — ухода от реальности во внутренний мир. В 1943 году американский психиатр Лео Каннер опубликовал статью с описанием одиннадцати детей, демонстрировавших с рождения «аутистическое одиночество» — сильную потребность в одиночестве, ритуализированное поведение и трудности в общении. Независимо от него, в 1944 году австрийский учёный Ганс Аспергер описал детей с сохранной речью, но выраженными трудностями в социальной адаптации; его работа получила широкое распространение лишь в 1990-х годах, когда введённый термин «синдром Аспергера» стал использоваться в диагностике.
В 1960-е годы аутизм ошибочно связывали с «холодной» материнской заботой (теория «рефрижераторных матерей»), что позднее было опровергнуто. С 1980-х годов в DSM аутизм выделен в самостоятельное расстройство, а с 2013 года, с выходом DSM-5, все прежние отдельные диагнозы (классический аутизм, синдром Аспергера, дезинтегративное расстройство и др.) объединены в категорию расстройства аутистического спектра.
¶Эпидемиология
По данным Всемирной организации здравоохранения, аутизмом страдает около 1 % населения Земли. Распространённость диагноза выросла за последние десятилетия — во многом за счёт расширения диагностических критериев и повышения осведомлённости. Мальчики получают диагноз в 3–4 раза чаще девочек, хотя у девочек аутизм часто протекает с менее выраженными симптомами и диагностируется позже.
¶Причины и патогенез
Единая причина аутизма не установлена. Исследования указывают на сочетание генетических и средовых факторов. Доля наследуемости оценивается в 60–90 %. При ряде генетических синдромов (например, синдром Ретта, синдром Уильямса, синдром Фрагиля X) аутизм выявляется в 20–50 % случаев. Установлено более 100 генов, ассоциированных с риском РАС.
К средовым факторам риска относят преждевременные роды, низкую массу тела при рождении, поздний возраст родителей. Вакцины, в том числе вакцина против кори, паротита и краснухи, не связаны с развитием аутизма — это подтверждено крупными эпидемиологическими исследованиями; гипотеза о связи была выдвинута в 1998 году и впоследствии опровергнута.
¶Клинические проявления
Ключевые признаки РАС делятся на две группы.
Нарушения социального взаимодействия:
- трудности в понимании и использовании невербальных средств общения (взгляд, мимика, жесты);
- ограниченная способность к развитию и поддержанию отношений, соответствующих возрасту;
- отсутствие взаимного интереса к общению, сниженная потребность в совместной деятельности;
- трудности в понимании социальных норм и правил.
Ограниченные повторяющиеся интересы и поведение:
- стереотипные движения (махи руками, покачивание, ходьба на цыпочках);
- ритуализированные действия и настоятельная потребность в неизменности;
- сверхинтенсивные, узкие интересы с особенностями их проявления;
- гипер- или гипочувствительность к звукам, свету, запахам, текстурам.
У части детей отмечаются задержка речи или её особенности (эхолалия, склонность говорить о себе в третьем лице). У 25–30 % пациентов впервые в жизни возникают эпилептические припадки, чаще в подростковом возрасте. Сопутствующие состояния включают тревожные расстройства, СДВГ, депрессию, нарушения сна и пищевого поведения.
¶Диагностика
Диагноз ставится на основании наблюдения за поведением ребёнка и сбора анамнеза; специфических биологических маркеров не существует. Скрининг проводится в возрасте 18 и 24 месяцев с помощью опросников M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers). Для постановки диагноза используются стандартизированные инструменты —ADOS-2 ( Autism Diagnostic Observation Schedule) и ADI-R (Autism Diagnostic Interview — Revised). Критерии DSM-5 требуют наличия симптомов с раннего детства, хотя они могут проявиться позже, когда требования к социальной адаптации становятся выше.
¶Сопутствующие особенности
Многие люди с аутизмом демонстрируют выраженные способности в отдельных областях — счёт, музыка, рисование, запоминание деталей, программирование. Такое состояние называют савантизмом; оно встречается примерно у 30 % людей с РАС. Интеллектуальные нарушения присутствуют примерно у трети пациентов, тогда как у части людей с аутизмом интеллект в пределах нормы или выше.
¶Подходы к помощи
Полного излечения аутизма не существует, однако ранняя диагностика и своевременная помощь существенно улучшают прогноз. Основные направления:
- Поведенческая терапия — прикладной анализ поведения (ABA), ориентированный на обучение социальным и бытовым навыкам.
- Речевая и эрготерапия — развитие коммуникативных и адаптивных навыков.
- Образовательные программы — индивидуализированные планы обучения, поддержка в школе.
- Медикаментозная терапия — симптоматическая, для коррекции сопутствующих состояний (тревога, гиперактивность, эпилепсия); специфических препаратов от аутизма нет.
В России аутизм включён в перечень заболеваний, дающих право на инвалидность; помощь детям с РАС оказывается в рамках программы реабилитации и абилитации (ИПРА).
¶Аутизм и общество
С 2000-х годов развивается движение нейроразнообразия, представители которого рассматривают аутизм не как болезнь, а как вариант нормы человеческого развития. Одновременно существует практика применения терапий, эффективность которых не доказана (например, хелатная терапия, лечение паразитов), что критикуется профессиональным сообществом. В России с 2019 года действует национальный проект «Дети», включающий меры по ранней диагностике и поддержке детей с расстройствами аутистического спектра.
¶Источники
- МКБ-11: расстройства нейроразвития (ВОЗ, 2019)
- DSM-5: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (APA, 2013)
- Каннер Л. «Аутистические нарушения аффективного контакта» (1943)
- Аспергер Г. «Дети-аутисты» (1944)
- Национальный институт здоровья (NIH): Autism Spectrum Disorder — обзоры исследований
- Министерство здравоохранения РФ: клинические рекомендации по расстройствам аутистического спектра