Дальтонизм

Дальтонизм — это нарушение цветового зрения, характеризующееся неспособностью или сниженной способностью различать определённые цвета. Чаще всего имеет наследственную природу, но может быть приобретённым вследствие заболеваний или травм. Термин назван по имени английского химика и физика Джона Дальтона, который в 1794 году впервые подробно описал это расстройство на собственном примере. В научной и медицинской среде для обозначения данного состояния используется термин «цветовая слепота» или «дисхроматопсия».

История изучения

Первое научное описание дальтонизма принадлежит Джону Дальтону. В 1794 году он опубликовал работу «Необычные факты, касающиеся цветового зрения», в которой описал свою неспособность различать красный и зелёный цвета. Дальтон предположил, что причиной является посинение стекловидного тела глаза, однако это предположение было опровергнуто лишь после его смерти, когда в 1844 году было проведено вскрытие. Исследование показало, что хрусталик и стекловидное тело были нормальными, что указывало на неврологическую или рецепторную природу нарушения.

В XIX — начале XX века изучением дальтонизма занимались многие физиологи и офтальмологи. В 1875 году шведский физиолог Альвар Гульстранд (лауреат Нобелевской премии 1911 года) разработал первую классификацию цветовых аномалий. В 1917 году японский офтальмолог Сигэру Исихара создал наиболее известный тест для диагностики дальтонизма — таблицы Исихары, которые используются до сих пор.

Во второй половине XX века с развитием молекулярной генетики были идентифицированы гены, ответственные за цветовое зрение. Выяснилось, что большинство форм дальтонизма связаны с мутациями генов, кодирующих светочувствительные белки (опсины) в колбочках сетчатки.

Физиология цветового зрения

В норме цветовое зрение человека обеспечивается тремя типами колбочек — фоторецепторов сетчатки, каждый из которых содержит пигмент, чувствительный к определённому диапазону длин волн:

• L-колбочки (long-wavelength) — чувствительны к длинноволновому (красному) свету, максимум поглощения около 560 нм.
• M-колбочки (medium-wavelength) — чувствительны к средневолновому (зелёному) свету, максимум поглощения около 530 нм.
• S-колбочки (short-wavelength) — чувствительны к коротковолновому (синему) свету, максимум поглощения около 420 нм.

Сигналы от этих трёх типов колбочек обрабатываются нейронами сетчатки и зрительной коры головного мозга, что позволяет различать до нескольких миллионов оттенков. При дальтонизме работа одного или нескольких типов колбочек нарушена.

Классификация

Дальтонизм классифицируют по нескольким основаниям: по типу нарушенного цветового канала, по степени выраженности и по происхождению.

По типу нарушенного цветового канала

Выделяют три основные группы нарушений:

1. Протанопия и протаномалия — нарушения в L-канале (красный). При протанопии (полной нечувствительности к красному) человек не различает красный и зелёный цвета; красный воспринимается как тёмный, почти чёрный. При протаномалии (частичном нарушении) чувствительность к красному снижена.

1. Дейтеранопия и дейтераномалия — нарушения в M-канале (зелёный). Наиболее распространённая форма. При дейтеранопии зелёный цвет не различается; при дейтераномалии — различается плохо. Внешне проявления протанопии и дейтеранопии могут быть сходны.

1. Тританопия и тританомалия — нарушения в S-канале (синий). Встречается значительно реже. При тританопии человек не различает синий и жёлтый цвета; синий воспринимается как зелёный, а жёлтый — как розовый или фиолетовый.

Кроме того, существует ахроматопсия (полная цветовая слепота) — крайне редкое состояние, при котором человек видит мир только в оттенках серого. Ахроматопсия может быть врождённой (обычно связана с нарушением работы всех трёх типов колбочек) или приобретённой.

По степени выраженности

• Аномалия (частичное нарушение) — чувствительность к определённому цвету снижена, но не отсутствует. Обозначается суффиксом «-аномалия» (протаномалия, дейтераномалия, тританомалия).
• Слепота (полное отсутствие чувствительности) — соответствующий тип колбочек не функционирует. Обозначается суффиксом «-анопия» (протанопия, дейтеранопия, тританопия).

По происхождению

• Врождённый (наследственный) дальтонизм — обусловлен генетическими мутациями, передаётся по наследству. Наиболее распространённая форма.
• Приобретённый дальтонизм — развивается вследствие заболеваний глаз (катаракта, глаукома, макулодистрофия), травм, поражений зрительного нерва, интоксикаций (например, отравление метиловым спиртом), а также как побочный эффект некоторых лекарственных препаратов.

Распространённость

Дальтонизм является одним из самых распространённых наследственных нарушений зрения. По данным Всемирной организации здравоохранения, около 8% мужчин и 0,5% женщин в мире имеют ту или иную форму цветовой слепоты. Такое различие связано с тем, что гены, кодирующие L- и M-опсины, расположены на X-хромосоме. У мужчин (кариотип XY) одна X-хромосома, поэтому любая мутация в соответствующем гене проявляется. У женщин (кариотип XX) мутация должна присутствовать на обеих X-хромосомах, что встречается реже.

Наиболее часто встречаются дейтераномалия (около 5% мужчин) и протаномалия (около 1% мужчин). Тританопия и ахроматопсия встречаются крайне редко — менее 0,01% населения.

Диагностика

Основным методом диагностики дальтонизма являются псевдоизохроматические таблицы. Наиболее известны:

• Таблицы Исихары — содержат круги из разноцветных точек, образующие цифры или фигуры, которые различаются только по цвету, но не по яркости. Человек с нормальным цветовым зрением видит одну цифру, а с дальтонизмом — другую или не видит никакой.
• Таблицы Рабкина — советский/российский аналог таблиц Исихары, широко используются в России и странах СНГ.

Дополнительно применяются:

• Тест Фарнсворта-Манселла — ранжирование цветных фишек по оттенку.
• Аномалоскопия — инструментальный метод, при котором испытуемый подбирает смесь красного и зелёного цветов, чтобы она совпала с эталонным жёлтым. Позволяет точно определить тип и степень нарушения.

Влияние на жизнь и профессиональные ограничения

Дальтонизм, как правило, не приводит к полной потере зрения и не является инвалидностью. Однако он может создавать определённые трудности в повседневной жизни: затруднения при выборе одежды, чтении цветных карт и схем, при различении сигналов светофоров (особенно при красно-зелёных нарушениях).

В ряде профессий нормальное цветовое зрение является обязательным требованием. К таким профессиям относятся:

• пилоты гражданской и военной авиации;
• машинисты поездов и водители общественного транспорта;
• моряки и лоцманы;
• сотрудники некоторых подразделений МЧС и полиции;
• электрики и специалисты по цветной маркировке проводов;
• художники-реставраторы, дизайнеры, специалисты по цветокоррекции.

В большинстве стран, в том числе в России, для получения водительского удостоверения категории B (легковые автомобили) дальтонизм не является абсолютным противопоказанием, однако может потребоваться дополнительное медицинское освидетельствование. Для профессиональных водителей и пилотов требования строже.

Коррекция и лечение

На сегодняшний день не существует методов полного излечения наследственного дальтонизма. Однако существуют способы частичной коррекции:

• Специальные очки с фильтрами (например, очки EnChroma) — используют интерференционные фильтры, которые избирательно усиливают контраст между определёнными цветами. Они не восстанавливают нормальное цветовое зрение, но могут помочь некоторым людям с дейтераномалией и протаномалией лучше различать оттенки. Эффективность таких очков ограничена и варьируется от человека к человеку.
• Цветные контактные линзы — могут использоваться для усиления контраста, но не меняют физиологию восприятия.
• Программные решения — мобильные приложения и компьютерные программы, которые преобразуют цвета в реальном времени (например, Color Blind Pal), помогают людям с дальтонизмом идентифицировать цвета на экране.

При приобретённом дальтонизме лечение направлено на основное заболевание (катаракту, глаукому, поражение зрительного нерва). В некоторых случаях после успешного лечения основного заболевания цветовое зрение может частично или полностью восстановиться.

Интересные факты

• Джон Дальтон, описавший болезнь, завещал свои глаза для исследования. В 1995 году анализ ДНК из его сохранившегося глазного яблока подтвердил, что он страдал дейтеранопией.
• Некоторые формы дальтонизма могут давать преимущество в определённых условиях. Например, люди с красно-зелёным дальтонизмом иногда лучше различают камуфляж, так как их зрительная система менее чувствительна к цветовым помехам.
• В мире существует несколько сообществ и организаций, занимающихся поддержкой людей с дальтонизмом, а также разработкой стандартов доступности цифровых интерфейсов (например, рекомендации WCAG по использованию цветов в веб-дизайне).

Источники

• Birch J. «Diagnosis of Defective Colour Vision». Oxford University Press, 2001.
• Neitz J., Neitz M. «The genetics of normal and defective color vision». Vision Research, 2011.
• Всемирная организация здравоохранения. «Слепота и нарушение зрения». Информационный бюллетень, 2023.
• Рабкин Е. Б. «Полихроматические таблицы для исследования цветоощущения». М., Медицина, 1971.
• Pokorny J., Smith V.C., Verriest G., Pinckers A.J.L.G. «Congenital and Acquired Color Vision Defects». Grune & Stratton, 1979.