Гипертрофическая кардиомиопатия¶

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это первичное генетически обусловленное заболевание миокарда, характеризующееся выраженным утолщением (гипертрофией) стенок левого желудочка сердца без расширения его полости, не связанное с повышенной нагрузкой на сердце (например, при артериальной гипертензии или пороках сердца). Заболевание является одной из наиболее частых причин внезапной сердечной смерти у молодых людей, особенно у спортсменов.

¶Этиология и патогенез

ГКМП в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причиной являются мутации в генах, кодирующих белки саркомера — сократительного аппарата кардиомиоцитов. Наиболее часто поражаются гены MYH7 (бета-миозин тяжелых цепей) и MYBPC3 (миозин-связывающий белок С). В общей сложности описано более 1500 различных мутаций в более чем 20 генах.

Патогенез заболевания включает несколько ключевых механизмов:

• нарушение диастолической функции — желудочек становится ригидным, плохо расслабляется, что приводит к повышению давления наполнения;
• ишемия миокарда — вследствие несоответствия между увеличенной массой мышцы и недостаточным кровоснабжением;
• фиброз (замещение мышечной ткани соединительной) — способствует возникновению аритмий;
• обструкция выводного тракта левого желудочка — возникает при гипертрофии базальной части межжелудочковой перегородки.

¶Классификация

Выделяют две основные формы ГКМП:

1. Обструктивная (около 70% случаев) — сопровождается градиентом давления в выводном тракте левого желудочка в покое или при провокации (физическая нагрузка, прием нитроглицерина). Внутри этой формы выделяют три типа обструкции по локализации: субаортальная, мезожелудочковая и апикальная.
2. Необструктивная — градиент давления отсутствует.

По локализации гипертрофии различают:

• асимметричную (преимущественно межжелудочковая перегородка);
• концентрическую (равномерное утолщение всех стенок);
• апикальную (верхушка сердца).

¶Клиническая картина

Симптоматика ГКМП вариабельна — от полного бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности. Основные жалобы пациентов:

• одышка при физической нагрузке;
• боли в грудной клетке (ангинозные боли, не связанные с поражением коронарных артерий);
• сердцебиение и перебои в работе сердца;
• синкопальные состояния (обмороки) и предобморочные состояния;
• утомляемость и слабость.

У части пациентов первым и единственным проявлением заболевания становится внезапная сердечная смерть, вызванная желудочковыми тахиаритмиями. Факторами риска внезапной смерти являются: отягощенный семейный анамнез, необъяснимые обмороки, массивная гипертрофия (толщина стенки более 30 мм), неустойчивая желудочковая тахикардия по данным суточного мониторирования.

¶Диагностика

Основным методом инструментальной диагностики является эхокардиография (ЭхоКГ), которая позволяет визуализировать гипертрофию, оценить толщину стенок, наличие обструкции выводного тракта и состояние клапанного аппарата. Критерием диагноза считается толщина стенки левого желудочка более 15 мм (при отсутствии других причин гипертрофии).

Дополнительные методы обследования:

• электрокардиография — выявляет признаки гипертрофии левого желудочка, нарушения реполяризации, патологические зубцы Q;
• суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру — для выявления нарушений ритма;
• магнитно-резонансная томография сердца — позволяет точно оценить распространенность гипертрофии и фиброза (позднее накопление гадолиния);
• генетическое тестирование — применяется для подтверждения диагноза и семейного скрининга;
• нагрузочные тесты (стресс-ЭхоКГ) — для выявления латентной обструкции.

¶Лечение

Тактика ведения пациентов зависит от наличия обструкции, выраженности симптомов и риска внезапной смерти.

¶Медикаментозная терапия

Препаратами первой линии являются бета-адреноблокаторы (пропранолол, метопролол, бисопролол), которые снижают частоту сердечных сокращений, увеличивают время диастолического наполнения и уменьшают градиент обструкции. При непереносимости бета-блокаторов применяются недигидропиридиновые антагонисты кальция (верапамил). Для контроля нарушений ритма используются амиодарон и дизопирамид. При развитии сердечной недостаточности назначаются диуретики (с осторожностью) и ингибиторы АПФ.

¶Интервенционные методы

При выраженной обструкции и рефрактерности к медикаментозной терапии применяются:

• септальная миэктомия — хирургическое иссечение гипертрофированного участка межжелудочковой перегородки;
• алкогольная септальная аблация — введение этанола в септальную ветвь коронарной артерии для создания контролируемого инфаркта перегородки.

¶Профилактика внезапной смерти

Пациентам с высоким риском имплантируется кардиовертер-дефибриллятор (ИКД), который автоматически купирует жизнеугрожающие аритмии.

¶Прогноз

Прогноз при ГКМП относительно благоприятен по сравнению с другими кардиомиопатиями. Ежегодная смертность составляет около 1% в общей популяции пациентов. Основным фактором, определяющим прогноз, является риск внезапной сердечной смерти. Пациентам с ГКМП противопоказаны интенсивные физические нагрузки и занятия профессиональным спортом.

¶Источники

• Клинические рекомендации Минздрава РФ «Гипертрофическая кардиомиопатия» (2020).
• Maron B.J. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine, 2018.
• Оганов Р.Г., Фомина И.Г. Кардиология: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.