Наследственность в свете генетики

Наследственность — это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству, обеспечивая преемственность поколений и сохранение видовой структуры. В основе наследственности лежит передача генетической информации, закодированной в молекулах ДНК (у некоторых вирусов — РНК), от родителей к потомству. Изучением механизмов наследственности и изменчивости занимается генетика.

История изучения наследственности

Представления о наследственности существовали с древности, но научное объяснение получили лишь в XIX веке. Ключевой вклад внёс австрийский естествоиспытатель Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих опытов по скрещиванию гороха. Он сформулировал законы наследования признаков (законы Менделя), заложив основы классической генетики. Однако его работы остались незамеченными до 1900 года, когда их переоткрыли независимо друг от друга Хуго де Фриз, Карл Корренс и Эрих фон Чермак.

В XX веке развитие цитологии позволило связать наследственность с хромосомами (хромосомная теория наследственности Томаса Моргана, 1910-е годы). В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик расшифровали структуру ДНК, что положило начало молекулярной генетике. В последующие десятилетия были открыты механизмы репликации ДНК, транскрипции и трансляции, расшифрованы геномы многих организмов, включая человека (проект «Геном человека», завершён в 2003 году).

Материальные основы наследственности

Генетический материал

Основным носителем наследственной информации у подавляющего большинства организмов является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). ДНК представляет собой длинную полимерную молекулу, состоящую из нуклеотидов. Каждый нуклеотид включает один из четырёх азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин, тимин), сахар дезоксирибозу и фосфатную группу. Последовательность нуклеотидов кодирует генетическую информацию.

У эукариот (организмов с клеточным ядром) ДНК находится в ядре клетки, а также в митохондриях и хлоропластах. У прокариот (бактерий) ДНК расположена в цитоплазме в виде нуклеоида. У некоторых вирусов генетическим материалом является РНК.

Гены и хромосомы

Ген — это участок молекулы ДНК (или РНК у РНК-вирусов), который кодирует структуру одного белка или функциональной молекулы РНК (например, рибосомальной РНК). Гены располагаются в хромосомах — нуклеопротеидных структурах, образующихся в ядре клетки в процессе деления. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, упакованную с помощью белков-гистонов.

Число хромосом в клетках разных видов различно. Например, у человека в соматических клетках 46 хромосом (23 пары), у мухи дрозофилы — 8, у гороха — 14. Совокупность всех генов организма называется геномом.

Типы наследственности

Ядерная наследственность

Основной тип наследственности, при котором признаки передаются через гены, расположенные в хромосомах клеточного ядра. Подчиняется законам Менделя и хромосомной теории. Потомство получает по одной копии каждой хромосомы от отца и матери.

Цитоплазматическая наследственность

Передача наследственной информации через гены, находящиеся в цитоплазматических органеллах — митохондриях и хлоропластах. Эти органеллы имеют собственную ДНК, которая наследуется преимущественно по материнской линии, так как сперматозоиды почти не передают цитоплазму потомству. Цитоплазматическая наследственность играет важную роль в некоторых заболеваниях человека (например, митохондриальные энцефаломиопатии).

Основные закономерности наследования

Законы Менделя

1. Закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одному признаку, все гибриды первого поколения одинаковы по этому признаку.
2. Закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление признаков в определённом численном соотношении (3:1 для доминантного и рецессивного признаков).
3. Закон независимого наследования: при скрещивании особей, различающихся по двум и более парам признаков, гены каждой пары наследуются независимо друг от друга.

Неполное доминирование и кодоминирование

В некоторых случаях доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, и у гетерозигот проявляется промежуточный признак (неполное доминирование). При кодоминировании оба аллеля проявляются одновременно (например, группы крови АВ у человека).

Сцепленное наследование

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно). Частота нарушения сцепления (кроссинговера) зависит от расстояния между генами и используется для построения генетических карт хромосом.

Изменчивость и её связь с наследственностью

Наследственность неразрывно связана с изменчивостью — способностью организмов приобретать новые признаки. Различают два основных типа изменчивости:

• Наследственная (генотипическая) изменчивость — обусловлена изменениями в генетическом материале (мутации, рекомбинации). Мутации могут быть генными (изменение последовательности нуклеотидов), хромосомными (перестройки хромосом) и геномными (изменение числа хромосом).
• Ненаследственная (модификационная) изменчивость — изменения признаков под влиянием внешней среды, не затрагивающие генотип. Норма реакции — пределы, в которых может варьировать признак при разных условиях среды.

Наследственность человека

Менделирующие признаки

У человека описано более 10 000 наследственных признаков, подчиняющихся законам Менделя. К ним относятся, например, цвет глаз, форма ушной мочки, способность сворачивать язык в трубочку. Многие наследственные заболевания (фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия) наследуются по менделевским закономерностям.

Мультифакториальные признаки

Большинство важных признаков человека (рост, интеллект, предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям) определяются взаимодействием множества генов и факторов среды. Такие признаки называются мультифакториальными.

Медицинская генетика

Изучает наследственные болезни человека, их причины, механизмы развития и методы диагностики. Включает такие направления, как генетическое консультирование, пренатальная диагностика, генная терапия. В России действует Федеральный закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» (1996), регулирующий исследования в этой области.

Применение знаний о наследственности

Селекция

Использование законов наследственности для выведения новых сортов растений и пород животных с заданными свойствами. Методы включают гибридизацию, отбор, мутагенез. В СССР и России значительный вклад в селекцию внесли И. В. Мичурин, Н. И. Вавилов, В. С. Пустовойт.

Генетическая инженерия

Целенаправленное изменение генома организмов путём введения чужеродных генов. Применяется в сельском хозяйстве (трансгенные растения, устойчивые к вредителям), медицине (производство инсулина, гормона роста), промышленности (биотехнологическое производство ферментов).

Судебная генетика

Использование анализа ДНК для идентификации личности, установления родства, раскрытия преступлений. Метод ДНК-дактилоскопии (геномной идентификации) разработан в 1984 году Алеком Джеффрисом.

Критика и ограничения

Концепция наследственности неоднократно подвергалась искажениям в псевдонаучных и идеологических целях. Например, в СССР в 1930–1950-х годах была распространена лысенковщина — антинаучное учение, отрицавшее роль генов и хромосом в наследственности. Это привело к застою в советской генетике и репрессиям против учёных-генетиков.

Современная генетика признаёт, что наследственность не является фатальной предопределённостью: многие признаки формируются под влиянием среды, а экспрессия генов может регулироваться эпигенетическими механизмами.

Источники

1. Мендель Г. Опыты над растительными гибридами (1865).
2. Морган Т. Х. Структура и функции клетки (1925).
3. Уотсон Дж., Крик Ф. Молекулярная структура нуклеиновых кислот (1953).
4. Генетика: учебник для вузов / под ред. В. И. Иванова. — М.: Академия, 2006.
5. Проект «Геном человека»: официальный отчёт (2003).
6. Федеральный закон РФ № 86-ФЗ «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» (1996).