Неонатальный скрининг новорождённых¶
Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорождённых детей, направленное на раннее выявление врождённых и наследственных заболеваний, а также состояний, требующих неотложной медицинской помощи. Скрининг проводится в первые дни жизни ребёнка и позволяет диагностировать патологии до появления выраженных симптомов, что существенно улучшает прогноз лечения. В России неонатальный скрининг регламентирован национальным календарём профилактических прививок и приказами Министерства здравоохранения.
¶История
Первые программы неонатального скрининга были внедрены в 1960-х годах. В 1961 году в США штат Массачусетс первым в мире ввёл обязательный скрининг новорождённых на фенилкетонурию — наследственное заболевание, приводящее к тяжёлому умственному отставанию при отсутствии лечения. Метод был разработан американским биохимиком Робертом Гатри.
В СССР неонатальный скрининг на фенилкетонурию начал внедряться в 1970-х годах. Постепенно список скринируемых заболеваний расширялся: в 1980-х годах добавился скрининг на врождённый гипотиреоз, в 1990-х — на адреногенитальный синдром и муковисцидоз. С 2006 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга, включающая обследование на пять наследственных заболеваний.
¶Что входит в скрининг в России
Согласно действующим нормативным актам, неонатальный скрининг включает обследование новорождённых на следующие заболевания:
| Заболевание | Последствия при отсутствии лечения |
|---|---|
| Фенилкетонурия | Тяжёлое умственное отставание |
| Врождённый гипотиреоз | Задержка умственного и физического развития |
| Муковисцидоз | Поражение лёгких и поджелудочной железы |
| Адреногенитальный синдром | Нарушение полового развития, надпочечниковая недостаточность |
| Галактоземия | Поражение печени, катаракта, задержка развития |
Скрининг проводится всем новорождённым без исключения, независимо от состояния здоровья и наличия симптомов заболевания.
¶Как проводится скрининг
Процедура скрининга состоит из нескольких этапов:
- Забор материала. На 3–5-й день жизни ребёнка из пятки берётся капля крови и наносится на специальную тест-полоску (фильтровальную бумагу). У детей, находящихся на грудном вскармливании, забор крови рекомендуется не ранее чем через 48 часов после рождения.
- Транспортировка и лабораторный анализ. Образцы крови направляются в лабораторию, где проводится иммунохимический или флуоресцентный анализ. Результаты исследований оформляются в течение 7–10 дней.
- Информирование родителей. При получении положительного результата родители ребёнка уведомляются и направляются на консультацию к профильному специалисту — эндокринологу, генетику, пульмонологу.
- Подтверждение диагноза. Положительный результат скрининга не является окончательным диагнозом. Для его подтверждения проводятся дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.
¶Расширенный неонатальный скрининг
Помимо базовой программы, в ряде регионов России доступен расширенный неонатальный скрининг, включающий обследование на более широкий спектр наследственных заболеваний — в частности, на аминоацидопатии, органические ацидемии и нарушения жирнокислотного обмена. Расширенный скрининг проводится по желанию родителей и, как правило, на платной основе. В некоторых субъектах РФ расширенный скрининг включён в региональные программы обязательного медицинского страхования.
¶Значение и эффективность
Неонатальный скрининг является одним из наиболее эффективных профилактических мероприятий в здравоохранении. Благодаря раннему выявлению заболеваний и своевременному началу лечения удаётся предотвратить развитие тяжёлых осложнений, включая инвалидность. По данным Всемирной организации здравоохранения, программы неонатального скрининга реализуются более чем в 60 странах мира.
В России ежегодно скринингу подвергаются более 1,5 млн новорождённых. Доля выявляемых наследственных заболеваний составляет около 1 на 1000–1500 обследованных детей. Скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз считается наиболее отработанным и эффективным.
¶Источники
- Приказ Министерства здравоохранения РФ «Об утверждении национального календаря профилактических прививок»
- Национальная программа неонатального скрининга в Российской Федерации
- Всемирная организация здравоохранения. Руководство по неонатальному скринингу
- Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ по диагностике и лечению наследственных заболеваний