НИПТ-тест при беременности¶

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — метод дородовой диагностики хромосомных аномалий у плода, основанный на анализе фрагментов свободно циркулирующей фетальной ДНК (cffDNA), обнаруживаемых в венозной крови беременной женщины. В отличие от инвазивных процедур (амниоцентез, кордоцентез), НИПТ не требует проникновения в полость матки и не связан с риском прерывания беременности. Метод применяется с 2011 года и относится к скрининговым, а не диагностическим: он оценивает вероятность хромосомной патологии, но не ставит окончательный диагноз.

¶Принцип метода

Во время беременности часть клеток плода разрушается, и их ДНК попадает в кровоток матери в виде коротких фрагментов (около 150 пар оснований). Доля фетальной ДНК в плазме крови матери растёт с гестационным сроком и к 10 неделе составляет около 10 %, к 20 неделе — до 20 %. Лаборатория выделяет эти фрагменты и с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS) или SNP-анализа определяет количество копий хромосом 13, 18, 21, X и Y у плода. Избыток фрагментов соответствующей хромосомы указывает на риск трисомии.

¶Показания

НИПТ рекомендован при наличии факторов риска хромосомной патологии:

• возраст матери старше 35 лет;
• отягощённый акушерский анамнез (рождение ребёнка с хромосомной аномалией);
• результаты первого скрининга (УЗИ и биохимический анализ крови), указывающие на высокий риск;
• противопоказания к инвазивной диагностике;
• носительство хромосомных перестроек у одного из родителей.

В ряде стран НИПТ предлагается всем беременным как опция первого скрининга. В России метод включён в клинические рекомендации Министерства здравоохранения как дополнение к стандартному скринингу, но не заменяет его полностью.

¶Что определяет тест

Дополнительно некоторые лаборатории определяют микроделеции (например, синдром Ди Джорджа 22q11.2), хотя достоверность этого компонента ниже.

¶Точность

По данным производителей и независимых исследований, чувствительность НИПТ в отношении трисомии 21 составляет 99 %, трисомии 18 — около 97 %, трисомии 13 — около 91 %. Показатель достоверности (PPV) зависит от исходного риска: при низком базовом риске доля истинно положительных результатов существенно ниже. Поэтому положительный результат НИПТ всегда подтверждается инвазивной диагностикой — амниоцентезом или биопсией хориона.

¶Ограничения

• Метод не выявляет структурные аномалии (пороки сердца, дефекты нервной трубки) — для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.
• Ложноположительные результаты возможны при синдроме исчезающего близнеца, мозаицизме матери, опухолях.
• Тест не определяет пол плода с точностью 100 % при низкой доле фетальной ДНК.
• При ИМТ выше 40 доля фетальной ДНК может быть снижена, что повышает частоту неинформативных результатов.

¶Сроки проведения

Оптимальный срок — с 10 по 22 неделю беременности; до 10 недели доля фетальной ДНК недостаточна. Результат обычно готов через 7–14 дней в зависимости от лаборатории.

¶НИПТ в России

В России тест выполняют коммерческие лаборатории («Генетика», «Хеликс», «Инвитро» и другие). Стоимость варьируется в пределах 15–30 тысяч рублей. Метод активно продвигается как альтернатива инвазивной диагностике, однако акушеры-гинекологи подчёркивают, что НИПТ не отменяет стандартный первый и второй скрининги.

Источники:

• Клинические рекомендации Министерства здравоохранения РФ «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития у человека»
• Акушерство. Национальное руководство / под ред. В. И. Кулакова, Э. К. Айламазяна
• Non-Invasive Prenatal Testing: A Review of the Current State of the Art — BMJ, 2019
• Практические рекомендации FIGO по НИПТ, 2015