Амниоцентез

Амниоцентез — это инвазивная медицинская процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки плода с целью получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости) для лабораторного анализа. Процедура проводится во время беременности и используется преимущественно для пренатальной диагностики хромосомных аномалий, генетических заболеваний и инфекций плода, а также для оценки степени зрелости лёгких плода. Амниоцентез относится к методам инвазивной пренатальной диагностики и сопряжён с определёнными рисками, включая риск выкидыша.

История

Первые попытки получения амниотической жидкости для диагностических целей предпринимались в конце XIX века. В 1882 году немецкий акушер Фридрих Шац описал процедуру пункции плодного пузыря для лечения многоводия. Однако систематическое применение амниоцентеза в пренатальной диагностике началось только в середине XX века.

В 1950-х годах были разработаны методы культивирования клеток плода, полученных из амниотической жидкости, что позволило проводить кариотипирование. В 1966 году американский генетик Теодор Фридман и его коллеги впервые успешно применили амниоцентез для диагностики хромосомной аномалии — синдрома Дауна. С этого момента процедура стала широко внедряться в клиническую практику. В 1970-х годах, с развитием ультразвуковой визуализации, амниоцентез стал проводиться под контролем УЗИ, что значительно повысило его безопасность.

Показания и противопоказания

Показания

Амниоцентез не является скрининговым методом и назначается только при наличии медицинских показаний. Основные показания включают:

• Возраст матери старше 35 лет — риск хромосомных аномалий плода (в первую очередь трисомии 21) возрастает с увеличением возраста матери.
• Отклонения в результатах неинвазивного пренатального скрининга (например, повышенный риск трисомий по данным биохимического скрининга или УЗИ).
• Наличие хромосомных аномалий или генетических заболеваний у одного из родителей (например, сбалансированная транслокация, муковисцидоз).
• Предыдущая беременность с хромосомной аномалией.
• Подозрение на внутриутробную инфекцию (например, токсоплазмоз, цитомегаловирус).
• Оценка степени зрелости лёгких плода (в третьем триместре при угрозе преждевременных родов или необходимости досрочного родоразрешения).

Противопоказания

Абсолютные противопоказания к амниоцентезу редки. К ним относятся:

• Острый инфекционный процесс (например, лихорадка, хориоамнионит).
• Угрожающий выкидыш (кровянистые выделения, боли внизу живота).
• Предлежание плаценты (особенно передней стенки) — повышает риск травмы плаценты и кровотечения.
• Выраженное многоводие или маловодие (технические сложности).

Относительными противопоказаниями могут быть ВИЧ-инфекция у матери (повышенный риск вертикальной передачи) и нарушения свёртываемости крови.

Виды амниоцентеза

В зависимости от сроков беременности различают два основных вида амниоцентеза:

• Ранний амниоцентез — проводится на сроке 11–14 недель беременности. Характеризуется меньшим объёмом получаемой жидкости (около 1 мл) и более высоким риском осложнений, чем поздний амниоцентез. В настоящее время применяется реже, чаще заменяется биопсией хориона.
• Поздний (стандартный) амниоцентез — проводится на сроке 15–20 недель (оптимально — 16–18 недель). Позволяет получить 15–20 мл амниотической жидкости. Является основным диагностическим методом. В третьем триместре (после 32 недель) амниоцентез может выполняться для оценки зрелости лёгких плода.

Методика проведения

Процедура проводится амбулаторно, в условиях стерильной операционной. Пациентка находится в положении лёжа на спине. Перед началом процедуры выполняется УЗИ для определения положения плода, плаценты, количества околоплодных вод и выбора места пункции.

После обработки кожи живота антисептиком под контролем УЗИ врач вводит тонкую иглу (обычно 22–20 G) через переднюю брюшную стенку, стенку матки и амниотическую оболочку в полость амниона. Игла вводится в зоне, свободной от петель пуповины и частей плода. Первые 1–2 мл амниотической жидкости отбрасываются (для исключения загрязнения материнскими клетками), затем набирается необходимый объём (обычно 15–20 мл). После извлечения иглы место пункции прижимается стерильной салфеткой. Процедура занимает 5–10 минут. В течение 1–2 часов после амниоцентеза пациентка находится под наблюдением медицинского персонала.

Риски и осложнения

Амниоцентез является инвазивной процедурой и сопряжён с риском осложнений. Основные риски:

• Выкидыш — наиболее серьёзное осложнение. Риск потери беременности после амниоцентеза оценивается в 0,1–0,3% (1 случай на 300–1000 процедур). Риск выше при раннем амниоцентезе.
• Подтекание околоплодных вод — встречается в 1–2% случаев, обычно проходит самостоятельно.
• Инфекция (хориоамнионит) — редкое осложнение (менее 0,1%).
• Травма плода — крайне редка при проведении под контролем УЗИ.
• Кровотечение (из места пункции, ретроплацентарная гематома).
• Резус-сенсибилизация — у резус-отрицательных женщин возможно попадание резус-положительных клеток плода в кровоток матери, что требует профилактики введением антирезусного иммуноглобулина.

Диагностические возможности

Амниотическая жидкость содержит клетки плода (амниоциты), а также различные биохимические вещества. Анализ полученного образца позволяет:

• Кариотипирование — определение хромосомного набора плода. Позволяет диагностировать трисомии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау), половые хромосомные аномалии (синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера), структурные перестройки хромосом.
• Молекулярно-генетическое тестирование — выявление мутаций, вызывающих наследственные заболевания (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия).
• Биохимический анализ — определение уровня альфа-фетопротеина (АФП) для диагностики дефектов нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия) и некоторых других аномалий.
• Микробиологическое исследование — выявление внутриутробных инфекций (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха).
• Оценка зрелости лёгких плода — определение соотношения лецитина и сфингомиелина (L/S-ratio) или наличия фосфатидилглицерина.

Этические и правовые аспекты

В Российской Федерации амниоцентез проводится только с информированного добровольного согласия пациентки. Процедура не является обязательной и назначается по медицинским показаниям. Результаты амниоцентеза могут служить основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям (при выявлении тяжёлых, несовместимых с жизнью аномалий плода) на сроке до 22 недель (в некоторых случаях — до 28 недель). Решение о прерывании беременности принимается женщиной самостоятельно или совместно с врачебной комиссией.

Этические споры вокруг амниоцентеза связаны с риском выкидыша, а также с возможностью использования результатов для селективного прерывания беременности по немедицинским причинам (например, по полу плода). В большинстве стран, включая Россию, проведение амниоцентеза для определения пола плода без медицинских показаний запрещено.

Альтернативные методы

Современная пренатальная диагностика включает как инвазивные, так и неинвазивные методы. К альтернативам амниоцентеза относятся:

• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери. Позволяет с высокой точностью выявить трисомии 21, 18, 13, а также некоторые половые хромосомные аномалии. Является скрининговым, а не диагностическим методом — при положительном результате требуется инвазивное подтверждение.
• Биопсия хориона — проводится на сроке 10–13 недель, позволяет получить ворсины хориона для генетического анализа. Риск выкидыша сопоставим с амниоцентезом или несколько выше.
• Кордоцентез — пункция пуповины плода, проводится на сроке после 18 недель. Позволяет получить кровь плода для анализа. Сопряжён с более высоким риском осложнений, чем амниоцентез.

Интересные факты

• Первое успешное культивирование клеток амниотической жидкости для кариотипирования было выполнено в 1966 году.
• В 1970-х годах амниоцентез стал проводиться под контролем УЗИ, что снизило частоту осложнений в 2–3 раза.
• В некоторых странах (например, в Великобритании) амниоцентез предлагается всем женщинам старше 35 лет, однако в России показания определяются индивидуально.
• Объём амниотической жидкости на сроке 16 недель составляет около 200–250 мл, из которых забирается 15–20 мл.