Тетрада Фалло — врождённый порок сердца¶
Тетрада Фалло — врождённый порок сердца (ВПС), при котором одновременно присутствуют четыре анатомических дефекта: стеноз (сужение) лёгочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), гипертрофия правого желудочка и декстрапозиция (правое расположение) аорты. Порок назван по имени французского анатома Этьена-Жоффруа Сент-Илера, описавшего его в 1819 году, и хирурга Альфреда Фалло, который в 1888 году систематизировал четыре классических признака заболевания. Тетрада Фалло составляет около 7–10 % всех врождённых пороков сердца и является наиболее частым «синим» пороком у детей старше одного года.
¶Классификация
По анатомическим особенностям выделяют четыре основные формы тетрады Фалло:
| Форма | Особенности |
|---|---|
| Классическая | Сужение лёгочного ствола на уровне клапана, ДМЖП, декстрапозиция аорты |
| Атипичная (бледная) | Лёгкий стеноз лёгочной артерии, преимущественно лево-правое шунтирование |
| Атрезия лёгочного клапана | Полное отсутствие проходимости лёгочного ствола |
| Тетрада Фалло с аномальным отхождением коронарных артерий | Дополнительная аномалия кровоснабжения миокарда |
Выделяют также «тетраду Фалло с аномалиией Эбштейна» и форму с гипоплазией лёгочных артерий. Тяжесть течения определяется прежде всего степенью обструкции выходного тракта правого желудочка.
¶Патогенез
Ключевым патогенетическим звеном является сужение выходного тракта правого желудочка, из-за которого кровь с низким содержанием кислорода (венозная) сбрасывается через ДМЖП в левый желудочек и аорту, смешиваясь с артериальной кровью. Это приводит к артериальной гипоксемии — снижению насыщения крови кислородом. В ответ на повышенное сопротивление оттоку крови правый желудочек гипертрофируется. Степень цианоза (синюшности кожных покровов) зависит от объёма шунта и тяжести стеноза лёгочной артерии.
¶Клиническая картина
Основные симптомы:
- Цианоз — синюшность губ, ногтей, кожных покровов, усиливающийся при плаче, кормлении, физической нагрузке;
- Одышка при нагрузке;
- Приступы гипоксии (гипоксических «свалок») — эпизоды резкого усиления цианоза, судорог, потери сознания, возникающие при плаче, натуживании, дефекации; могут приводить к смерти;
- Ортопноэ — вынужденное положение сидя с подтянутыми к груди ногами («поза лягушки»), характерное для детей старшего возраста;
- Гипотрофия, отставание в физическом развитии;
- Пальцевые «барабанные палочки» и «часовые стёкла» — при длительной тяжёлой гипоксемии.
Аускультативно выявляется систолический шум вдоль левого края грудины, обусловленный турбулентным кровотоком через суженный лёгочный ствол.
¶Диагностика
Диагноз устанавливается на основании данных эхокардиографии (УЗИ сердца), которая позволяет визуализировать все четыре компонента порока. Дополнительно применяются:
- электрокардиография (признаки гипертрофии правого желудочка — отклонение электрической оси вправо);
- рентгенография органов грудной клетки (обеднение лёгочного рисунка, «сердце в ботинке» — характерная форма тени сердца);
- пульсоксиметрия;
- катетеризация сердца и ангиография (при подготовке к хирургическому лечению, для уточнения анатомии).
¶Лечение
Основной метод лечения — хирургическая коррекция. Выделяют два этапа:
- Паллиативные вмешательства — создание анастомоза между подключичной артерией и лёгочной артерией (операция Блалока — Тауссига, модификация Ватерстона — Коула) для увеличения притока крови к лёгким. В настоящее время чаще выполняют катетерную интервенцию — стентирование лёгочной артерии.
- Радикальная операция — устранение всех четырёх компонентов порока: пластика выходного тракта правого желудочка, закрытие ДМЖП, репозиция аорты. Радикальная коррекция обычно выполняется в возрасте от 3 до 12 месяцев жизни.
Прогноз после радикальной операции в целом благоприятный: выживаемость превышает 90 %. Однако пациенты требуют длительного диспансерного наблюдения из-за риска аритмий, остаточной лёгочной регургитации, аневризмы правого желудочка.
¶Эпидемиология и факторы риска
Частота рождения детей с тетрадой Фалло составляет примерно 3–6 случаев на 10 000 новорождённых. Среди факторов риска — краснуха у матери в первом триместре беременности, алкоголь, фенитоин, приём ретиноидов, возраст матери старше 40 лет, наличие ВПС у предыдущих детей. Около 25 % случаев сочетаются с хромосомными аномалиями, прежде всего с синдромом Дауна и делецией 22q11 (синдром Ди Джорджа).
Источники:
- «Национальное руководство по кардиологии» (под ред. Р. О. Романова)
- «Педиатрия. Национальное руководство» (под ред. М. Я. Студеникина)
- Кузьменко Л. Г. «Врождённые пороки сердца у детей»
- Материалы Национального медицинского исследовательского центра детской кардиологии и хирургии имени Л. А. Бакулева