Тетрада Фалло

Тетрада Фалло — это врождённый порок сердца, характеризующийся сочетанием четырёх анатомических аномалий: стенозом (сужением) выводного тракта правого желудочка, дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП), декстропозицией (смещением вправо) аорты и гипертрофией (утолщением) миокарда правого желудочка. Данный порок относится к группе «синих» (цианотических) врождённых пороков сердца, так как его основным клиническим проявлением является цианоз (синюшность кожных покровов и слизистых оболочек) вследствие сброса венозной крови из правого желудочка в левый. Впервые порок был подробно описан французским врачом Этьеном-Луи Артуром Фалло в 1888 году.

История изучения

Первые упоминания о клинической картине, напоминающей тетраду Фалло, встречаются в трудах голландского анатома и врача Нильса Стено в XVII веке. Однако систематическое описание порока как самостоятельной нозологической единицы принадлежит французскому патологоанатому Этьену-Луи Артуру Фалло. В 1888 году он опубликовал работу «Анатомо-патологическая классификация болезней сердца», в которой выделил характерную комбинацию из четырёх аномалий, названную впоследствии его именем.

Долгое время тетрада Фалло считалась фатальным пороком, не поддающимся лечению. Первая успешная паллиативная операция (подключично-лёгочный анастомоз) была выполнена в 1944 году американским хирургом Альфредом Блэлоком совместно с кардиологом Хелен Тауссиг. Операция, названная шунтом Блэлока-Тауссиг, позволила увеличить лёгочный кровоток и временно уменьшить цианоз. Первая радикальная коррекция порока в условиях искусственного кровообращения была проведена в 1954 году американским хирургом Уолтоном Лиллехаем. В СССР первую успешную радикальную операцию при тетраде Фалло выполнил в 1961 году хирург Александр Александрович Вишневский.

Анатомия и патогенез

Тетрада Фалло включает четыре обязательных компонента:

1. Стеноз выводного тракта правого желудочка. Это сужение может быть различной степени выраженности — от умеренного до полного (атрезии). Чаще всего стеноз обусловлен инфундибулярным (мышечным) компонентом, клапанным стенозом лёгочной артерии или их сочетанием. Стеноз создаёт препятствие для оттока крови из правого желудочка в лёгочную артерию.
2. Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Обычно это большой, неограничивающий дефект в мембранозной или мышечной части перегородки, расположенный непосредственно под аортальным клапаном. Через этот дефект происходит сброс крови.
3. Декстропозиция аорты. Аорта смещена вправо и как бы «сидит верхом» на межжелудочковой перегородке, получая кровь одновременно из обоих желудочков. Степень декстропозиции может варьировать.
4. Гипертрофия правого желудочка. Развивается вторично, как компенсаторный механизм в ответ на хроническую перегрузку давлением, вызванную стенозом выводного тракта и сбросом крови.

Патогенез гемодинамических нарушений определяется степенью стеноза лёгочной артерии. При выраженном стенозе кровь из правого желудочка в значительной степени сбрасывается через ДМЖП в левый желудочек и аорту, минуя лёгкие. Это приводит к смешиванию артериальной и венозной крови, снижению насыщения крови кислородом (гипоксемии) и развитию цианоза. При умеренном стенозе сброс может быть минимальным, и цианоз может отсутствовать («бледная» форма тетрады Фалло).

Классификация

Существует несколько классификаций тетрады Фалло, основанных на анатомических особенностях и клиническом течении.

По анатомическому варианту

• Классическая тетрада Фалло — все четыре компонента выражены в типичной форме.
• Экстремальная форма — характеризуется атрезией (полным отсутствием просвета) лёгочной артерии, при этом кровоснабжение лёгких осуществляется через аортолёгочные коллатерали.
• «Бледная» (ацианотическая) форма — стеноз лёгочной артерии умеренный, сброс крови через ДМЖП происходит слева направо, цианоз отсутствует.

По степени тяжести

В клинической практике часто используется классификация по степени выраженности цианоза и одышки:

• Лёгкая степень — цианоз появляется только при физической нагрузке.
• Средняя степень — цианоз постоянный, но умеренный.
• Тяжёлая степень — выраженный цианоз в покое, частые одышечно-цианотические приступы.

Клиническая картина

Основные симптомы тетрады Фалло проявляются в раннем детском возрасте, обычно на первом году жизни.

Цианоз

Цианоз является кардинальным симптомом. Он может быть заметен сразу после рождения или появляться в возрасте 2–6 месяцев, когда закрывается артериальный проток. Сначала синюшность отмечается на губах, слизистых оболочках, ногтевых фалангах. При прогрессировании порока цианоз становится генерализованным.

Одышечно-цианотические приступы

Характерный признак тяжёлых форм. Приступ возникает внезапно, часто после физической нагрузки, крика, дефекации. Ребёнок становится беспокойным, усиливается цианоз, появляется одышка, возможна потеря сознания и судороги. Приступ обусловлен резким спазмом выводного тракта правого желудочка, что приводит к полному прекращению лёгочного кровотока и резкому сбросу венозной крови в аорту.

Физикальные данные

• Симптом «барабанных палочек» — утолщение концевых фаланг пальцев рук и ног.
• Симптом «часовых стёкол» — выпуклость ногтей.
• Сердечный горб — выбухание грудной клетки в области сердца.
• Аускультация: грубый систолический шум изгнания во втором-третьем межреберье слева от грудины, ослабление второго тона над лёгочной артерией.

Диагностика

Диагноз тетрады Фалло устанавливается на основании комплекса инструментальных методов.

Эхокардиография (ЭхоКГ)

Является основным методом диагностики. Позволяет визуализировать все четыре компонента порока, оценить степень стеноза, размеры ДМЖП, функцию желудочков.

Электрокардиография (ЭКГ)

Выявляет признаки гипертрофии правого желудочка, отклонение электрической оси сердца вправо.

Рентгенография грудной клетки

Характерен симптом «деревянного башмака» (coeur en sabot) — тень сердца имеет форму, напоминающую деревянный башмак, за счёт приподнятой верхушки и западения дуги лёгочной артерии. Лёгочный рисунок обычно обеднён.

Катетеризация сердца и ангиокардиография

Инвазивные методы, применяемые для уточнения анатомии, измерения давления в полостях сердца и лёгочной артерии, а также для выявления сопутствующих аномалий (например, аномалий коронарных артерий).

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Используется для детальной оценки анатомии выводного тракта правого желудочка, лёгочных артерий и коллатералей, особенно в сложных случаях.

Лечение

Лечение тетрады Фалло только хирургическое. Консервативная терапия применяется лишь для подготовки к операции и купирования одышечно-цианотических приступов.

Паллиативные операции

Проводятся у детей раннего возраста с тяжёлой формой порока, когда радикальная коррекция невозможна из-за малого веса или анатомических особенностей. Цель — увеличить лёгочный кровоток и уменьшить цианоз. Наиболее распространённые виды:

• Шунт Блэлока-Тауссиг — подключично-лёгочный анастомоз.
• Центральный аортолёгочный шунт — между восходящей аортой и лёгочной артерией.
• Операция Брока — трансвентрикулярная инфундибулэктомия (иссечение мышечной ткани выводного тракта).

Радикальная коррекция

Выполняется в условиях искусственного кровообращения. Оптимальный возраст для плановой радикальной операции — от 3 до 12 месяцев. Операция включает:

1. Закрытие дефекта межжелудочковой перегородки заплатой.
2. Устранение стеноза выводного тракта правого желудочка (иссечение гипертрофированных мышц, пластика лёгочной артерии, при необходимости — наложение трансаннулярной заплаты).

Послеоперационное наблюдение

Пациенты после радикальной коррекции нуждаются в пожизненном наблюдении кардиолога. Возможные отдалённые осложнения: остаточный стеноз или недостаточность лёгочного клапана, аритмии, дисфункция правого желудочка, аневризма выводного тракта. Регулярно проводятся ЭхоКГ, ЭКГ, МРТ сердца.

Прогноз

Без хирургического лечения прогноз неблагоприятный. Около 25% детей с тяжёлой формой тетрады Фалло умирают на первом году жизни, до 50% — к 3 годам. При своевременной радикальной коррекции прогноз значительно улучшается. Выживаемость после операции составляет более 90% в течение первых 10 лет, а качество жизни большинства пациентов приближается к нормальному. Однако пациенты остаются в группе риска по развитию сердечной недостаточности, аритмий и внезапной сердечной смерти, что требует регулярного медицинского контроля.

Эпидемиология

Тетрада Фалло является наиболее распространённым «синим» врождённым пороком сердца. Она составляет около 10% всех врождённых пороков сердца и встречается с частотой примерно 1 случай на 2000–3000 новорождённых. Порок несколько чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Этиология мультифакторна: генетическая предрасположенность (например, при синдроме Ди Джорджи, обусловленном микроделецией 22q11.2) сочетается с воздействием внешних факторов (инфекции, приём некоторых лекарств, алкоголь во время беременности).

Источники

1. Врождённые пороки сердца: руководство для врачей / под ред. Е. В. Шляхто. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017.
2. Детская кардиология: учебное пособие / под ред. М. А. Школьниковой. — М.: Медицина, 2009.
3. Тетрада Фалло: современные подходы к диагностике и лечению / А. В. Иванов, С. В. Горев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2020. — № 3.
4. Fallot’s Tetralogy: From Steno to Lillehei / J. R. Waldhausen, J. A. Orringer // Journal of Cardiac Surgery. — 2003. — Vol. 18, No. 4.
5. Клинические рекомендации «Врождённые пороки сердца. Тетрада Фалло» (утв. Минздравом РФ, 2021).