23andMe

23andMe — это американская компания, специализирующаяся на предоставлении услуг по генетическому тестированию напрямую потребителю (Direct-to-Consumer, DTC). Основана в 2006 году. Основной продукт компании — набор для сбора слюны, который пользователь отправляет по почте в лабораторию для анализа ДНК. Результаты предоставляются в виде отчётов о происхождении (этнической принадлежности), генетических рисках для здоровья, наследственных признаках и информации о предках.

История

Компания 23andMe была основана в 2006 году в Маунтин-Вью, Калифорния, Линдой Ави и Энн Войжитски. Название компании происходит от 23 пар хромосом, составляющих геном человека. Первоначально компания предлагала услуги по генотипированию с использованием чипов Illumina, позволяющих анализировать сотни тысяч однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В 2007 году компания привлекла $3,9 млн инвестиций от ряда венчурных фондов, включая Google Ventures, где в то время работал сооснователь Google Сергей Брин, бывший муж Энн Войжитски. К 2008 году 23andMe начала продавать наборы для тестирования по цене $399, а затем снизила цену до $99, что сделало тестирование более доступным для массового потребителя.

В 2013 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) потребовало от 23andMe прекратить предоставление отчётов о состоянии здоровья, ссылаясь на необходимость получения разрешения на медицинские устройства. Компания приостановила выдачу таких отчётов и сосредоточилась на тестах на происхождение. В 2015 году FDA одобрило первый отчёт 23andMe о генетическом риске болезни Блума, а в 2017 году — отчёты о рисках для десяти других заболеваний, включая болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.

В 2018 году 23andMe получила разрешение FDA на продажу тестов для оценки генетического риска рака молочной железы (мутации в генах BRCA1 и BRCA2), хотя и с ограничениями. В 2020 году компания объявила о приобретении компании Lemonaid Health, занимающейся телемедициной, что позволило расширить спектр услуг.

В 2021 году 23andMe стала публичной компанией, выйдя на биржу Nasdaq через слияние со специальной компанией по приобретению (SPAC) VG Acquisition Corp. Стоимость компании на момент сделки оценивалась в $3,5 млрд.

Методология и технология

Сбор образцов

Пользователь заказывает набор для тестирования на сайте компании. В комплект входит пробирка для сбора слюны, стабилизирующий раствор и инструкция. После сбора слюны образец отправляется в лабораторию компании в США (или в другие авторизованные лаборатории в зависимости от региона). В лаборатории проводится выделение ДНК из клеток слюны.

Генотипирование

23andMe использует технологию генотипирования на основе микрочипов (SNP-чипов) производства Illumina. Чип анализирует от 600 000 до 700 000 SNP, расположенных по всему геному. Эти SNP выбраны для максимальной информативности при определении этнического происхождения, предрасположенности к заболеваниям и других признаков. В отличие от полногеномного секвенирования, генотипирование не читает всю последовательность ДНК, а проверяет только заранее выбранные позиции.

Анализ и отчёты

После обработки данных алгоритмы компании сравнивают SNP пользователя с референсными базами данных, содержащими информацию о различных популяциях и генетических ассоциациях. Результаты группируются в несколько категорий:

• Происхождение (Ancestry): оценка этнической принадлежности по регионам (например, «европейский», «африканский», «азиатский»), часто с разбивкой по странам и регионам. Также предоставляется информация о неандертальской ДНК.
• Здоровье (Health): отчёты о генетических рисках для ряда заболеваний (например, целиакия, болезнь Паркинсона, поздняя болезнь Альцгеймера), а также о носительстве наследственных заболеваний (например, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия).
• Признаки (Traits): информация о генетически обусловленных физических характеристиках (например, цвет глаз, тип ушной серы, способность переваривать лактозу).
• Предки (Relatives): функция поиска генетических родственников среди других пользователей 23andMe, с указанием степени родства (например, «двоюродный брат», «третья троюродная сестра»).

Продукты и услуги

Компания предлагает несколько уровней тестирования:

• Ancestry Service: базовый отчёт о происхождении и признаках.
• Health + Ancestry Service: включает все отчёты о здоровье и происхождении.
• 23andMe+: подписка, предоставляющая доступ к дополнительным отчётам о здоровье, обновлениям и эксклюзивным функциям.

Также компания предоставляет услуги по анализу данных для исследовательских целей. Пользователи могут дать согласие на использование их анонимизированных генетических данных для научных исследований. 23andMe сотрудничает с фармацевтическими компаниями, такими как GlaxoSmithKline, для разработки новых лекарственных препаратов на основе генетических данных.

Критика и конфиденциальность

Конфиденциальность данных

Одним из главных предметов критики в адрес 23andMe является вопрос конфиденциальности генетических данных. Генетическая информация является уникальной и не подлежит изменению, поэтому её утечка или неправомерное использование может иметь серьёзные последствия. Компания заявляет, что данные пользователей хранятся в зашифрованном виде и не передаются третьим лицам без явного согласия. Однако в 2020 году произошла утечка данных, в результате которой были скомпрометированы данные около 6,9 миллиона пользователей. В 2023 году компания подтвердила ещё одну утечку, затронувшую данные 0,1% пользователей, но скомпрометировавшую информацию о происхождении.

Использование данных для исследований

Пользователи могут дать согласие на использование их данных в научных исследованиях. Однако критики указывают на то, что условия соглашения могут быть сложными для понимания, и пользователи могут не осознавать, что их данные могут быть переданы фармацевтическим компаниям для коммерческих целей. В 2018 году 23andMe заключила многолетнее соглашение с GlaxoSmithKline на сумму $300 млн, предоставив компании доступ к своей базе данных для разработки лекарств.

Точность результатов

Хотя генетические тесты 23andMe являются достаточно точными для определения SNP, интерпретация результатов может быть неоднозначной. Например, отчёты о рисках заболеваний основаны на статистических ассоциациях, а не на клинической диагностике. Низкий генетический риск не гарантирует отсутствие заболевания, а высокий риск не означает, что заболевание обязательно разовьётся. FDA предупреждает, что такие тесты не должны заменять консультацию врача.

Регулирование в разных странах

В некоторых странах, включая Германию, Францию и Израиль, продажа ДНК-тестов напрямую потребителю ограничена или запрещена. В России услуги 23andMe официально не предоставляются, но тесты можно заказать через посредников. В 2023 году компания объявила о прекращении поддержки аккаунтов для пользователей из России, что было связано с санкционными ограничениями.

Значение и влияние

23andMe сыграла ключевую роль в популяризации генетического тестирования среди широкой публики. Компания способствовала развитию рынка DTC-генетики, который к 2023 году оценивался в миллиарды долларов. Её база данных, насчитывающая более 12 миллионов генотипированных пользователей, стала ценным ресурсом для генетических исследований. Компания также внесла вклад в изучение генетики ряда заболеваний, включая болезнь Паркинсона и депрессию, опубликовав десятки научных статей в рецензируемых журналах.