Альбинизм: определение, типы, особенности¶

Альбинизм — группа наследственных генетических заболеваний, характеризующихся полным или частичным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах, глазах и других тканях. Люди и животные с альбинизмом называются альбиносами. Распространённость полного альбинизма среди людей составляет примерно 1 на 20 000 новорождённых, при этом частота встречаемости существенно варьирует по регионам мира.

¶Причины и генетика

Меланин синтезируется в клетках-меланоцитах и придаёт окраску коже, волосам, радужной оболочке и сосудистой оболочке глаза. Альбинизм вызывается мутациями генов, отвечающих за синтез меланина или работу ферментов меланогенеза. Наиболее изучен ген TYR, кодирующий фермент тирозиназу; мутации в этом гене лежат в основе альбинизма I типа (около 50 % случаев у людей).

Альбинизм наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает заболевание, если унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Носители одного дефектного гена, как правило, не имеют проявлений болезни. Это объясняет, почему альбиносы могут рождаться в семьях, где оба родителя обычной пигментации.

¶Классификация

У человека различают несколько форм альбинизма:

• Окулокутанный (тотальный) альбинизм — наиболее тяжёлая форма, при которой меланин отсутствует в коже, волосах и глазах. Подразделяется на тип I (тирозиназозависимый, связанный с геном TYR) и тип II (тирозиназонезависимый, ген SLC45A2).
• Окулярный (глазной) альбинизм — пигмент отсутствует только в глазах, кожа и волосы имеют нормальную или слегка сниженную окраску. Наследуется преимущественно по рецессивному признаку, сцепленному с X-хромосомой (гены GPR143).
• Гипопигментированные формы — синдромы, при которых альбинизм сочетается с другими нарушениями: синдром Германского-Пудлака (сопровождается нарушением свёртывания крови), синдром Чедиака-Хигаси (с дефектами иммунитета), синдром Гранди (окулокутанный альбинизм с глухотой).

¶Клинические проявления

Для тотального окулокутанного альбинизма характерны молочно-белая кожа, светлые (белые или желтоватые) волосы, голубоватые или розовато-голубые глаза. Радужка прозрачна, из-за чего глаза кажутся красными в свете, проходящем через сетчатку. Характерен нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз.

Основные медицинские проблемы альбиносов:

• повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, солнечные ожоги, повышенный риск рака кожи;
• снижение остроты зрения из-за недоразвития жёлтого пятна и аномальной иннервации зрительных путей;
• светобоязнь и слепота при тяжёлых формах.

Продолжительность жизни при изолированном альбинизме не отличается от средней, однако при синдромальных формах (например, синдроме Германского-Пудлака) прогноз ухудшается.

¶Альбинизм в животном мире

Альбинизм встречается у многих видов позвоночных — млекопитающих, птиц, рыб, земноводных, пресмыкающихся. У животных альбиносы, как правило, крайне уязвимы в природе: отсутствие камуфляжной окраски затрудняет скрытие от хищников, а зрительные нарушения снижают способность к охоте. В природе альбиносы редко доживают до зрелого возраста.

В ряде видов альбинизм встречается необычайно часто. Например, у американского опоссума (Didelphis virginiana) доля альбиносов достигает 10 % популяции. Альбиносы известны среди домашних животных — кошек, собак, кроликов, лошадей; в декоративном кролиководстве выведены породы белых кроликов, используемых в том числе в лабораториях.

Следует отличать альбинизм от лейцизма — состояния, при котором снижено количество меланоцитов, но глаза имеют нормальную пигментацию. Лейцистические животные (например, белые львы или белые олени) часто встречаются в природе и зоопарках, и их путают с альбиносами.

¶Социальный и культурный аспект

Во многих культурах альбиносы исторически подвергались дискриминации, суевериям и преследованиям. В некоторых регионах Восточной Африки (Танзания, Малави) альбиносы становились жертвами нападений: существовали суеверные представления о магической силе частей их тела, что привело к волне убийств и торговли фрагментами тел альбиносов в начале XXI века. ООН и правозащитные организации проводят кампании по защите прав людей с альбинизмом; 13 июня отмечается Международный день людей с альбинизмом.

В России лица с альбинизмом пользуются всеми правами, предусмотренными законодательством о защите прав инвалидов при наличии соответствующих ограничений (например, при тяжёлых зрительных нарушениях).

¶Лечение и уход

Специфического лечения альбинизма не существует — генетические дефекты неустранимы. Основные рекомендации:

• строгая защита кожи от солнечного излучения (солнцезащитные средства, закрытая одежда);
• ношение солнцезащитных очков, коррекция зрения;
• регулярное наблюдение у дерматолога и офтальмолога;
• генетическое консультирование семей при планировании детей.

В ряде стран исследуются перспективные подходы — генная терапия, препараты, стимулирующие остаточный синтез меланина (например, нитизинон при альбинизме I типа), однако пока они находятся на стадии клинических испытаний.

¶Интересные факты

• Среди альбиносов встречаются выдающиеся люди — например, американский музыкант Вендио Монро, британский актёр Джон Ратман.
• У альбиносов-людей часто волосы с возрастом темнеют до рыжевато-жёлтого оттенка, а кожа приобретает лёгкий загар.
• В Древнем Египте альбиносы, по некоторым источникам, почитались как «светлые дети бога Ра».

¶Источники

• «Наследственные болезни человека» (под ред. П. Н. Вербенко)
• «Медицинская генетика» (под ред. И. Н. Спирина)
• Орлов Ю. М. «Меланин и меланогенез у позвоночных»
• Официальные материалы Всемирной организации здравоохранения по редким заболеваниям