Антуан Марфан

Антуан Марфан — французский педиатр, внёсший значительный вклад в развитие детской медицины и описавший наследственное заболевание соединительной ткани, названное впоследствии его именем — синдром Марфана.

Биография

Антуан Бернар Жан Марфан (Antoine Bernard-Jean Marfan) родился 23 июня 1858 года в городе Кастр (департамент Тарн, Франция) в семье врача. Получив начальное образование в родном городе, он продолжил обучение в лицее в Тулузе, а затем поступил на медицинский факультет Университета Тулузы. В 1882 году Марфан перевёлся в Париж, где в 1886 году защитил докторскую диссертацию на тему «Les lésions de l’estomac dans la fièvre typhoïde» («Поражения желудка при брюшном тифе»).

С 1887 года Марфан начал работать в парижских больницах, специализируясь на педиатрии. В 1892 году он стал главным врачом детского отделения больницы Hôpital des Enfants-Malades (ныне больница Неккера — Энфан-Маляд). В 1910 году Марфан был избран профессором детской гигиены на медицинском факультете Парижского университета, а в 1914 году — профессором клинической педиатрии. Он занимал эту должность до выхода на пенсию в 1928 году.

Антуан Марфан скончался 11 февраля 1942 года в Париже в возрасте 83 лет.

Научный вклад

Описание синдрома Марфана

Наиболее известным вкладом Марфана в медицину стало описание в 1896 году случая пятилетней девочки по имени Габриэль, у которой наблюдались необычно длинные и тонкие конечности (арахнодактилия), а также другие аномалии скелета. Марфан назвал это состояние «долихостеномелия» (от греч. dolichos — длинный, steno — узкий, melos — конечность). Впоследствии, в 1902 году, французский врач Ашиль-Этьен Мари-Жозеф Менетрие (Achille-Étienne Marie-Joseph Ménétrier) предложил назвать патологию «синдромом Марфана». Однако, как выяснилось позднее, описанный Марфаном случай, вероятно, относился к другой врождённой патологии — гомоцистинурии, а классический синдром Марфана, как его понимают сегодня, был окончательно охарактеризован в 1931 году американским педиатром Генри Х. Х. Уайтом (Henry H. H. White) и другими исследователями. Тем не менее, за заболеванием закрепилось имя Марфана.

Синдром Марфана — это генетически обусловленное заболевание соединительной ткани, вызванное мутациями в гене FBN1, кодирующем белок фибриллин-1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Его основные проявления включают:

• Скелетные аномалии: высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия (паучьи пальцы), сколиоз, деформации грудной клетки (воронкообразная или килевидная), гипермобильность суставов.
• Сердечно-сосудистые нарушения: дилатация (расширение) корня аорты, аневризма аорты, пролапс митрального клапана, что является основной причиной смертности пациентов.
• Офтальмологические нарушения: эктопия хрусталика (смещение хрусталика), миопия, глаукома, катаракта.
• Другие проявления: спонтанный пневмоторакс, стрии (растяжки) на коже, грыжи.

Другие достижения

Помимо описания синдрома, Антуан Марфан внёс существенный вклад в развитие педиатрии как науки. Он был одним из пионеров в области детской гигиены и питания, активно изучал вопросы вскармливания грудных детей, профилактики инфекционных заболеваний, в том числе туберкулёза у детей. Марфан опубликовал множество работ по различным аспектам детских болезней, включая дифтерию, скарлатину, рахит и другие.

Марфан также известен как автор учебника «Traité des maladies de l’enfance» («Трактат о болезнях детского возраста»), выдержавшего несколько изданий и ставшего настольной книгой для многих поколений педиатров во Франции и за её пределами. Он активно участвовал в создании системы детских больниц и санаториев, а также в организации школьной медицины.

Признание и наследие

Антуан Марфан был избран членом Французской медицинской академии (Académie de Médecine) в 1912 году, а в 1921 году стал её президентом. Он был удостоен многих наград, в том числе ордена Почётного легиона.

Имя Марфана увековечено не только в названии синдрома. В 1945 году, через три года после его смерти, Французское общество педиатров учредило премию имени Антуана Марфана, которая присуждается за выдающиеся достижения в области детской медицины. Кроме того, в Париже существует улица, названная в его честь (Rue Antoine Marfan).

Интересные факты

• Сам Антуан Марфан, по имеющимся данным, не страдал синдромом, носящим его имя.
• В 1955 году, уже после смерти Марфана, американский кардиолог Виктор МакКусик (Victor McKusick) внёс решающий вклад в понимание генетической природы синдрома Марфана, показав его связь с мутациями в гене FBN1.
• Синдром Марфана встречается с частотой примерно 1 случай на 5000–10000 человек. Он поражает в равной степени мужчин и женщин всех рас и национальностей.
• Среди известных исторических личностей, у которых предполагается наличие синдрома Марфана, — президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов и скрипач Никколо Паганини.

Источники

• Marfan, A. (1896). Un cas de déformation congénitale des quatre membres, plus prononcée aux extrémités, caractérisée par l’allongement des os avec un certain degré d’amincissement. Bulletins et mémoires de la Société médicale des hôpitaux de Paris, 13, 220-226.
• Dietz, H. C., et al. (1991). Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature, 352(6333), 337-339.
• McKusick, V. A. (1955). The cardiovascular aspects of Marfan's syndrome: a heritable disorder of connective tissue. Circulation, 11(3), 321-342.
• Pyeritz, R. E. (2019). The Marfan syndrome. Annual Review of Medicine, 70, 381-396.
• Биографические данные из архивов Французской медицинской академии и Национальной библиотеки Франции.