Дальтонизм у женщин¶
Дальтонизм — это наследственное нарушение цветовосприятия, при котором нарушается работа одного или нескольких типов колбочек сетчатки глаза. Термин происходит от имени английского химика Джона Дальтона, который в 1794 году впервые описал собственную неспособность различать красный и зелёный цвета. Вопрос о том, бывают ли женщины дальтониками, имеет однозначный ответ: да, дальтонизм встречается и у женщин, однако значительно реже, чем у мужчин. Причина такой разницы заключается в генетическом механизме наследования.
¶Генетическая основа дальтонизма
Основные формы дальтонизма — дейтераномалия и протаномалия (нарушение восприятия зелёного и красного цветов соответственно) — обусловлены мутациями в генах, расположенных в длинном плече X-хромосомы. Гены, кодирующие опсины колбочек, L-опсин (красный) и M-опсин (зелёный), находятся рядом на X-хромосоме, и именно их дефекты вызывают наиболее распространённые формы цветовой слепоты.
Поскольку гены расположены на X-хромосоме, дальтонизм наследуется по рецессивному признаку, связанному с полом. У мужчин, имеющих только одну X-хромосому (XY), достаточно одной копии дефектного гена, чтобы проявилась болезнь. У женщин, имеющих две X-хромосомы (XX), дефектный ген должен присутствовать в обеих копиях, чтобы развился дальтонизм. Если же мутация находится лишь в одной из X-хромосом, женщина становится носительницей и, как правило, различает цвета нормально, но может передать дефектный ген потомству.
¶Распространённость у женщин и мужчин
По различным оценкам, дальтонизм различной степени тяжести встречается примерно у 8 % мужчин европейского происхождения и лишь у 0,5 % женщин. Среди азиатских популяций показатели сопоставимы. Разница в частоте составляет более чем десять раз, что напрямую связано с половым хромосомным механизмом наследования.
Для того чтобы женщина стала дальтоником, необходимо выполнение одного из условий:
- обе X-хромосомы несут дефектный ген (гомозиготность по рецессивному аллелю);
- у неё есть аномалия числа половых хромосом, например синдром Тёрнера (X0), при котором отсутствует вторая X-хромосома;
- произошла несцепленная с полом мутация в генах колбочек, расположенных в аутосомах.
В редких случаях у женщин может наблюдаться химеризм или мозаицизм по X-хромосоме, что также влияет на цветовосприятие.
¶Формы дальтонизма
В зависимости от того, какой тип колбочек поражён, различают несколько форм нарушения цветовосприятия:
| Форма | Поражённые колбочки | Восприятие цвета |
|---|---|---|
| Протанопия | L (красные) | Отсутствует различение красного |
| Дейтеранопия | M (зелёные) | Отсутствует различение зелёного |
| Тританопия | S (синие) | Отсутствует различение синего и жёлтого |
| Ахроматопсия | Все три типа | Полная цветовая слепота |
Тританопия и ахроматопсия наследуются аутосомно, то есть не связаны с полом, и поэтому с одинаковой частотой встречаются у мужчин и женщин. Именно эти редкие формы объясняют случаи дальтонизма у женщин, не имеющих семейного анамнеза по отцовской линии.
¶Диагностика
Для выявления дальтонизма используются тесты, основанные на таблицах Рабкина, разработанных советским офтальмологом Евгением Рабкиным в 1948 году. Таблицы представляют собой наборы цветных пятен, в которых скрыты цифры или фигуры, различимые только при нормальном цветовосприятии. Существуют также компьютерные тесты и аномалоскопы, позволяющие точно определить тип и степень нарушения.
Диагностика особенно важна для женщин, планирующих беременность, поскольку носительство дефектного гена имеет значение для наследования дальтонизма потомством.
¶Значение и социальные аспекты
Дальтонизм не является заболеванием в привычном смысле и не влияет на общее зрение. Однако он создаёт определённые трудности в повседневной жизни: различение цветовой сигнализации, подбор одежды, профессиональные ограничения (профессии, требующие точного цветовосприятия — водители, художники, электрики, военные). В ряде стран существуют ограничения на получение водительских прав при определённых формах дальтонизма.
Для женщин-дальтоников, как и для мужчин, разработаны специальные очки с корректирующими фильтрами, а также цифровые приложения, помогающие различать цвета.
Источники:
- Джон Дальтон. «Extraordinary facts relating to the vision of colours» (1794)
- Рабкин Е. Б. «Нормальное и патологическое цветоощущение» (1948)
- Шнейдер И. С. «Наследственные болезни глаз»
- Библиотека офтальмологии: раздел о дальтонизме