Дистрофия: причины, виды, лечение¶

Дистрофия — патологический процесс, характеризующийся нарушением обмена веществ в тканях и органах с последующим изменением их структуры и функций. Термин происходит от греческих слов «dys» (нарушение) и «trophe» (питание). В клинической практике под дистрофией понимают группу заболеваний, при которых ткани недополучают необходимые питательные вещества или не могут их полноценно усвоить, что приводит к дегенеративным изменениям. В разговорной речи слово «дистрофик» иногда употребляется для обозначения человека, страдающего истощением или мышечной дистрофией, однако в медицинской терминологии этот термин не используется.

¶Этиология и патогенез

Причины дистрофии многообразны и зависят от формы заболевания. К основным факторам относятся:

• Недостаточное поступление нутриентов — голодание, несбалансированное питание, нарушения всасывания в кишечнике (мальабсорбция).
• Наследственные дефекты — генетические мутации, приводящие к нарушению синтеза белков, ферментов или структурных компонентов тканей.
• Эндокринные нарушения — болезни щитовидной железы, надпочечников, гипофиза.
• Хронические инфекции и интоксикации — длительные воспалительные процессы, отравления тяжёлыми металлами, алкоголизм.
• Сосудистые нарушения — хроническая ишемия, приводящая к дефициту кислорода и питательных веществ в тканях.

Патогенез сводится к дисбалансу между поступлением, синтезом и распадом клеточных структур. При хроническом дефиците белков, жиров или микроэлементов клетка утрачивает способность к самовосстановлению, в ней накапливаются продукты обмена, изменяется морфология органа.

¶Классификация

Дистрофии классифицируют по нескольким признакам.

¶По типу обмена веществ

¶По локализации

• Мышечная дистрофия — поражение скелетных мышц.
• Сетчатая дистрофия сетчатки — дегенерация глазной сетчатки.
• Дистрофия миокарда — поражение сердечной мышцы.
• Дистрофия печени, почек, нервной ткани — поражение паренхиматозных органов.

¶По этиологии

• Алиментарные (связанные с питанием).
• Наследственные (генетически обусловленные).
• Приобретённые (развивающиеся под действием внешних или внутренних факторов).

¶Мышечные дистрофии

Наиболее известной группой заболеваний являются мышечные дистрофии — наследственные прогрессирующие заболевания, при которых постепенно разрушаются волокна скелетных мышц. К ним относятся:

• Дистрофия Дюшенна — наиболее тяжёлая форма, обусловлена мутацией гена дистрофина на X-хромосоме. Проявляется в раннем детстве, прогрессирует, к подростковому возрасту большинство пациентов утрачивают способность ходить.
• Дистрофия Беккера — более лёгкая форма, также связанная с дефектом дистрофина, но с более поздним началом и медленным течением.
• Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, проявляющееся мышечной слабостью и невозможностью расслабить мышцу после сокращения.

Лечение мышечных дистрофий носит симптоматический характер: глюкокортикоиды замедляют разрушение мышц, применяются физиотерапия, ортопедическая коррекция, в тяжёлых случаях — искусственная вентиляция лёгких. Перспективным направлением является генная терапия, в частности препараты на основе антисенс-олигонуклеотидов, восстанавливающих синтез дистрофина при отдельных мутациях.

¶Алиментарные дистрофии

В условиях дефицита питания развиваются кахексия (истощение) и квашиоркор (белковая недостаточность с отёками). Эти состояния широко распространены в развивающихся странах, а также встречаются при хронических заболеваниях, алкоголизме, онкологических процессах. Лечение заключается в коррекции питания, восстановлении белкового и витаминного баланса, терапии основного заболевания.

¶Дистрофия сетчатки

Пигментная дистрофия сетчатки (пигментный ретинит) — наследственное заболевание, при котором постепенно разрушаются фоторецепторы сетчатки. Проявляется сужением поля зрения, «куриной слепотой» (ухудшением зрения в сумерках), прогрессирующей потерей зрения. Лечение симптоматическое, изучаются генные и клеточные методы терапии.

¶Диагностика

Диагностика дистрофий основывается на:

• Клиническом осмотре и сборе анамнеза (включая семейный).
• Лабораторных анализах — определение уровня ферментов (креатинфосфокиназа при мышечных дистрофиях), белков, липидов.
• Инструментальных методах — электромиография, МРТ, биопсия с гистологическим исследованием.
• Генетическом тестировании — для подтверждения наследственных форм.

¶Прогноз

Прогноз зависит от формы и причины дистрофии. Алиментарные формы при своевременной коррекции питания обратимы. Наследственные мышечные дистрофии прогрессируют, современная терапия замедляет, но не останавливает разрушение мышц. Ранняя диагностика и комплексная реабилитация улучшают качество жизни пациентов.

¶Историческая справка

Термин «дистрофия» ввёл в клиническую практику французский врач в XIX веке для обозначения группы обменных заболеваний. Первое описание мышечной дистрофии Дюшенна сделал французский невролог Гийом Дюшенн в 1861 году, выделив её как отдельную нозологическую единицу среди нервно-мышечных болезней.

Источники:

• МКБ-10 (Международная классификация болезней), разделы E40–E46 (нутритивные расстройства), G70–G73 (болезни нервно-мышечного аппарата).
• Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Бурд Г. А. «Нервные болезни» — учебник.
• Воробьёв А. А. «Болезни мышц» — руководство.
• Медицинская энциклопедия, статья «Дистрофия».