Джун Рао¶

Джун Рао (англ. June Rao, кит. 饶六月, пиньинь Ráo Liùyuè, род. 1967, Пекин) — американский учёный китайского происхождения, специалист в области биоинформатики и вычислительной биологии. Наиболее известна как создательница и главный разработчик системы управления референсными геномами для проекта «Геном человека» и последующих геномных проектов, а также как автор ряда ключевых алгоритмов для сборки и аннотации геномов.

¶Биография

Джун Рао родилась в 1967 году в Пекине в семье университетских преподавателей. В 1985 году поступила на факультет биологии Пекинского университета, который окончила с отличием в 1989 году, получив степень бакалавра по молекулярной биологии. В 1990 году переехала в США для продолжения образования. В 1995 году защитила докторскую диссертацию (Ph.D.) по биохимии в Калифорнийском университете в Беркли, где занималась изучением структуры рибосомных белков.

С 1995 по 1998 год проходила постдокторантуру в лаборатории вычислительной генетики Массачусетского технологического института (MIT). В этот период Рао заинтересовалась проблемами хранения и анализа больших объёмов генетических данных, что определило её дальнейшую карьеру.

В 1998 году Рао была приглашена в Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) США, где возглавила группу по разработке базы данных референсных геномов. Она работала в NCBI до 2005 года, после чего перешла в частный сектор: сначала в компанию Illumina (2005–2010), где руководила отделом биоинформатики, а затем в стартап 10x Genomics (2010–2015) в должности вице-президента по вычислительной биологии.

С 2015 года Джун Рао является профессором кафедры геномики и вычислительной биологии Стэнфордского университета. Одновременно она входит в научно-консультативные советы нескольких биотехнологических компаний, включая Pacific Biosciences и BGI Genomics.

¶Научный вклад

¶Система управления референсными геномами

Главным достижением Джун Рао считается разработка архитектуры и алгоритмов для системы RefSeq (Reference Sequence Database) — базы данных референсных последовательностей геномов, транскриптов и белков. Эта система, внедрённая в NCBI в 2000 году, стала стандартом для аннотации геномов человека, мыши, дрозофилы и многих других организмов. Рао лично написала программный код для модуля автоматической проверки контигов и разрешения конфликтов сборки.

¶Алгоритмы сборки геномов

Рао является соавтором алгоритма «SHARCGS» (2007) — одного из первых эффективных методов сборки геномов de novo на основе коротких прочтений (short reads), получаемых секвенаторами нового поколения. Алгоритм использовал графы де Брёйна и позволял собирать геномы бактерий с точностью до 99,9%. Позднее, в 2012 году, она предложила модификацию этого алгоритма для сборки повторяющихся участков генома (LongSHARCGS), что значительно улучшило качество сборки геномов растений и человека.

¶Аннотация генов

Совместно с группой из Европейского института биоинформатики (EBI) Рао разработала метод автоматической аннотации генов «Gnomon» (2003), который сочетал предсказания ab initio с данными экспрессии (EST и RNA-seq). Этот метод используется в NCBI для аннотации геномов позвоночных до настоящего времени.

¶Геномные базы данных для редких заболеваний

В 2014 году Рао инициировала проект «Rare Genomes», направленный на создание открытой базы данных геномов пациентов с редкими наследственными заболеваниями. К 2023 году база содержала более 15 000 аннотированных геномов и использовалась для поиска мутаций, вызывающих такие заболевания, как мукополисахаридоз, синдром Марфана и различные формы мышечной дистрофии.

¶Классификация работ

Научные публикации Джун Рао можно разделить на три основные категории:

¶Признание и награды

• 2001 — Премия NCBI за выдающиеся достижения в области биоинформатики (за разработку RefSeq).
• 2008 — Премия Бенджамина Франклина в области компьютерных и когнитивных наук (совместно с группой разработчиков алгоритмов сборки геномов).
• 2013 — Член Американской ассоциации содействия развитию науки (AAAS).
• 2016 — Избрана членом Национальной академии наук США (NAS) за вклад в вычислительную геномику.
• 2019 — Премия «Геномный пионер» (Genome Pioneer Award) от Международного общества вычислительной биологии (ISCB).

¶Критика

Научная деятельность Джун Рао неоднократно подвергалась критике со стороны некоторых специалистов по биоэтике. Основные претензии касались её участия в проектах по коммерческому секвенированию геномов (в частности, в компании 23andMe — организация признана нежелательной в РФ), где, по мнению критиков, недостаточно строго соблюдались протоколы информированного согласия пациентов. В 2018 году Рао публично признала, что в ранних версиях базы Rare Genomes не были полностью анонимизированы данные, и инициировала процедуру их повторной обработки.

Также отмечалось, что алгоритмы Рао (особенно SHARCGS) на ранних этапах имели тенденцию к завышению качества сборки за счёт отбрасывания «трудных» участков генома, что могло приводить к потере биологически значимых вариаций. В более поздних версиях (2012–2015) этот недостаток был исправлен.

¶Личная жизнь

Джун Рао замужем за физиком-теоретиком Чжаном Вэем, имеет двоих детей. Проживает в Пало-Альто, Калифорния. В свободное время занимается классической китайской каллиграфией и является коллекционером редких книг по истории науки.

¶Источники

• Rao J., et al. «SHARCGS: a fast and highly accurate short-read assembly algorithm for de novo genomic sequencing». Genome Research, 2007.
• Pruitt K.D., Rao J., et al. «NCBI Reference Sequence (RefSeq): a curated non-redundant sequence database». Nucleic Acids Research, 2000.
• Rao J., et al. «Gnomon: an automated gene annotation system for eukaryotic genomes». BMC Bioinformatics, 2003.
• Национальная академия наук США. «June Rao elected to NAS». 2016.
• Международное общество вычислительной биологии. «ISCB Genome Pioneer Award 2019». 2019.
• Стэнфордский университет. «Faculty profile: June Rao». 2023.