Гастрошизис: врождённый дефект передней брюшной стенки¶

Гастрошизис — врождённый порок развития передней брюшной стенки, при котором через сквозной дефект в области пупка (обычно справа от него) во время внутриутробного периода выпадают петли кишечника и, реже, другие органы брюшной полости. Дефект не имеет плодных оболочек и не покрыт ими, что отличает гастрошизис от омфалоцеле. Порок выявляется у новорождённых и требует экстренного хирургического лечения в первые часы жизни.

¶История изучения

Первое подробное описание порока относят к XVII веку: в 1733 году французский анатом Жан-Луи Пети ввёл термин «гастрошизис» (от греч. gaster — живот и schisis — расщепление). Долгое время состояние считалось почти всегда летальным. Перелом наступил во второй половине XX века с развитием неонатальной хирургии, анестезиологии и методов выхаживания новорождённых. В 1960–1970-е годы были внедрены методики поэтапного погружения кишечника и создания искусственной вентральной грыжи (силастиковый мешок), что резко повысило выживаемость. В России систематическое хирургическое лечение гастрошизиса налажено в крупных детских клиниках с 1970–1980-х годов.

¶Эпидемиология

Частота гастрошизиса в мире оценивается в 1–5 случаев на 10 000 живорождённых, при этом в ряде регионов отмечался рост заболеваемости с 1990-х годов. Мальчики болеют несколько чаще девочек. У молодых матерей риск выше. Порок обычно не связан с хромосомными аномалиями и редко сочетается с другими тяжёлыми синдромами, что отличает его от омфалоцеле.

¶Причины и факторы риска

Единая причина неизвестна; рассматривается многофакторная модель. Среди предполагаемых факторов:

курение и употребление некоторых лекарств во время беременности;
молодой возраст матери, первородящие;
сосудистые нарушения в области пупочного кольца в период закладки брюшной стенки (теория нарушения инволюции правой пупочной вены или омфаломезентериального протока);
возможное влияние питания и факторов окружающей среды.

Генетическая предрасположенность не считается основной: случаи у siblings редки, конкордантность у монозиготных близнецов неполная.

¶Патогенез и анатомия дефекта

Дефект формируется на 5–10-й неделе эмбриогенеза. В отличие от омфалоцеле, при гастрошизисе грыжевой мешок отсутствует: кишечные петли контактируют с амниотической жидкостью, что вызывает их отёк, утолщение стенки, покрытие фибрином и воспалительную реакцию. Постоянное воздействие амниотической жидкости и механическое сдавление приводят к укорочению брыжейки, нарушению перистальтики и мальротации. Дефект обычно небольшой (2–4 см), расположен справа от пупочного канатика. Выпадать могут желудок, печень, яички; чаще всего — тонкая и толстая кишка.

¶Диагностика

Пренатальная: УЗИ во II–III триместре выявляет свободно плавающие петли кишечника вне брюшной полости, многоводие, отсутствие грыжевого мешка. Дифференцируют с омфалоцеле.
Постнатальная: диагноз очевиден при осмотре новорождённого. Оценивают состояние кишечника, наличие атрезий, перфораций, некроза.
Лабораторная и инструментальная: контроль электролитов, кислотно-основного состояния, обзорная рентгенография, при необходимости — УЗИ.

¶Лечение

Лечение только хирургическое и экстренное. Основные этапы:

Стабилизация новорождённого: инфузионная терапия, коррекция гипотермии, гиповолемии, ацидоза, антибактериальная профилактика, декомпрессия желудка.
Защита выпавших органов: укрытие стерильной влажной повязкой, недопущение перекрута брыжейки.
Операция: первичное одномоментное вправление и ушивание дефекта либо поэтапное лечение с использованием силастикового мешка (метод Шустера) при большом объёме выпавших органов или выраженном отёке.
Ведение послеоперационного периода: парентеральное питание, постепенное энтеральное кормление, наблюдение за моторикой.

Прогноз при своевременной помощи благоприятный: выживаемость в развитых странах превышает 90 %. Осложнения связаны с сепсисом, некротизирующим энтероколитом, синдромом короткой кишки, спаечной болезнью.

¶Исходы и наблюдение

Дети, перенёсшие гастрошизис, нуждаются в длительном наблюдении: возможны задержка физического развития, гастроэзофагеальный рефлюкс, нарушения всасывания, спаечная кишечная непроходимость. Большинство пациентов к школьному возрасту имеют нормальное качество жизни.

¶Интересные факты

Название порока ввёл в 1733 году Жан-Луи Пети.
Гастрошизис — одна из немногих врождённых аномалий, при которой пренатальная диагностика напрямую влияет на выживаемость.
В отличие от омфалоцеле, гастрошизис редко сочетается с хромосомными болезнями.

¶Критика и спорные вопросы

Обсуждается оптимальная тактика: одномоментное закрытие против поэтапного, роль малоинвазивных методов, влияние сроков родоразрешения. Единого протокола нет; подход определяется состоянием ребёнка и опытом центра.

Источники: руководства по детской хирургии, неонатологии, акушерству; обзоры по врождённым дефектам передней брюшной стенки; данные клинических рекомендаций.