Генотип и фенотип¶
Генотип — совокупность всех генов организма, заключённых в ДНК хромосом, определяющая его наследственный набор; фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, проявляющихся в процессе онтогенеза под действием генотипа и условий среды. Генотип и фенотип — центральные понятия генетики, описывающие соотношение наследственности и изменчивости живых организмов. Термин «генотип» был введён датским ботаником Вильгельмом Иогансеном в 1909 году одновременно с термином «фенотип».
¶Определения и соотношение понятий
Генотип представляет собой генетическую конституцию клетки или организма — полный набор аллелей, содержащихся в геноме. У диплоидных организмов генотип по каждому гену состоит из двух аллелей, у гаплоидных — из одного. Генотип формируется в момент оплодотворения и в норме остаётся неизменным в течение жизни организма (за исключением соматических мутаций).
Фенотип включает как морфологические признаки (окраска, размеры, форма органов), так и физиологические, биохимические и поведенческие свойства. Фенотип формируется в ходе индивидуального развития под совместным действием генотипа и факторов внешней среды.
Соотношение между генотипом и фенотипом описывается схемой:
Генотип + Среда → Фенотип
При этом генотип ограничивает диапазон возможных фенотипов, а среда определяет, какой именно вариант проявится в этих границах.
¶Зависимость фенотипа от генотипа и среды
Вклад генотипа в формирование признака количественно оценивается с помощью коэффициента наследуемости (H²). Значение H² близкое к 1 означает, что признак почти полностью определяется генотипом (например, группа крови по системе AB0), значение, близкое к 0, — что признак почти полностью зависит от среды.
Выделяют три основных типа зависимости фенотипа от генотипа:
- Моногенный контроль — признак определяется одним геном (аллелями). Примеры: муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, наследование группы крови.
- Полигенный контроль — признак формируется совместным действием многих генов (полигены) и среды. К таким признакам относятся рост, вес тела, интеллект, предрасположенность к некоторым заболеваниям.
- Плеотропия — один ген влияет на несколько фенотипических признаков одновременно.
Средовые факторы, влияющие на фенотип, включают температуру, питание, освещение, воздействие химических веществ и другие условия внешней и внутренней среды. Классический пример — сиамские кошки, у которых ген температурно-зависимого альбинизма проявляется окрасом только в холодных участках тела.
¶Мутации и изменение генотипа
Генотип может изменяться под действием мутаций — наследуемых изменений последовательности ДНК. Мутации бывают генные (затрагивают один ген), хромосомные (изменяют структуру или число хромосом) и геномные (меняют количество наборов хромосом). Мутации, возникающие в соматических клетках, передаются только дочерним клеткам этого организма; мутации в половых клетках могут передаваться потомству и изменять генотип популяции.
¶Изменчивость фенотипа
Фенотипическая изменчивость подразделяется на:
- Генетическую — обусловленную различиями генотипов особей (мутационная и комбинативная изменчивость).
- Модификационную — обусловленную различиями условий среды при одинаковом генотипе. Модификационная изменчивость, как правило, обратима и не передаётся по наследству.
Каждый генотип характеризуется нормой реакции — диапазоном фенотипов, которые могут быть реализованы при различных условиях среды. Если условия выходят за пределы нормы реакции, развитие организма может нарушаться.
¶Значение понятий
Понятия генотипа и фенотипа лежат в основе современной генетики, селекции и медицины. Знание генотипа позволяет прогнозировать наследование признаков, выявлять носителей наследственных заболеваний и оценивать риски их проявления у потомства. В селекции анализ соотношения генотипа и фенотипа используется для создания сортов сельскохозяйственных растений и пород животных с заданными свойствами.
В медицине определение генотипа применяется в генетической диагностике, фармакогенетике (подбор лекарственных препаратов с учётом генетических особенностей пациента) и оценке индивидуального риска развития многофакторных заболеваний.
¶Историческая справка
Понятие генотипа было сформулировано Вильгельмом Иогансеном в 1909 году в контексте переосмысления результатов работ Грегора Менделя. Иогансен ввёл также термины «ген», «аллель» и «геном» (последний — в 1909 году совместно с Х. Винклером). Работы Томаса Ханта Моргана и его школы в 1910-х годах показали, что гены расположены в хромосомах, что позволило связать понятие генотипа с конкретными структурами клетки.
¶Источники
- Воронцов Н. П. «Генетика»
- Сухоруков Л. Н. «Генетика»
- Иогансен В. «Элементы точной наследственности» (1909)
- Пирс Б. «Генетика: подход с точки зрения процессов»
- Морган Т. Х. «Эволюция и генетика»