Гомозигота — генетический термин¶
Гомозигота — это организм или индивид, у которого обе гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели данного гена (или полностью идентичные хромосомы). Термин введён в 1902 году Уильямом Бэтсоном для обозначения генотипов, в которых аллели гена совпадают. Гомозиготность противоположна гетерозиготности, при которой аллели гена различны.
¶Основные понятия
В диплоидных организмах каждый ген представлен двумя копиями — по одной от каждого родителя. Если обе копии несут одинаковый аллель, индивид называют гомозиготой по этому гену; если различный — гетерозиготой. Гомозиготность может относиться как к отдельному гену (генная гомозиготность), так и к целой хромосоме (хромосомная гомозиготность, например при полной трисомии или полиплоидии).
Гомозиготные генотипы обозначают одинаковыми символами: например, AA или aa (где A и a — аллели одного гена), тогда как гетерозиготу записывают как Aa.
¶Виды гомозигот
Различают два типа гомозигот по характеру проявления аллеля:
| Тип | Пример | Особенность |
|---|---|---|
| Гомозигота по доминантному аллелю | AA | Фенотипически неотличима от гетерозиготы Aa при полном доминировании |
| Гомозигота по рецессивному аллелю | aa | Рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии |
При неполном доминировании (например, у ночной красавки Mirabilis jalapa) гомозиготы AA и aa отличаются по фенотипу друг от друга и от гетерозиготы Aa, которая занимает промежуточное положение. При кодоминировании (например, у человека по системе групп крови AB0) гомозигота AA проявляет только один антиген, тогда как гетерозигота AA0 — оба.
¶Образование гомозигот
Гомозиготы образуются при определённых генотипических скрещиваниях:
- Скрещивание гомозигот (AA × aa) — все потомки гетерозиготны (Aa), но при их дальнейшем скрещивании между собой в F2 появятся гомозиготы AA и aa в соотношении 1:2:1.
- Скрещивание гетерозигот (Aa × Aa) — в потомстве ожидается соотношение 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
- Скрещивание гетерозиготы с гомозиготой (Aa × aa) — 1:1 гетерозигот и гомозигот по рецессивному аллелю.
- Самоопыление или инбридинг — систематическое скрещивание близких родственников, увеличивающее гомозиготность популяции.
В природных популяциях доля гомозигот определяется законом Харди — Вайнберга: в популяции, находящейся в генетическом равновесии, частота гомозигот по рецессивному аллелю равна квадрату его частоты (q²), а по доминантному — p² + 2pq (если считать гомозиготой по доминантному признаку всех носителей доминантного фенотипа).
¶Гомозиготность и селекция
Инбридинг и близкородственное скрещивание повышают гомозиготность, что ведёт к проявлению рецессивных признаков, в том числе вредных — явление инбредной депрессии. В селекции растений и животных инбридинг используют для создания чистых линий, закрепляющих ценные признаки. Гетерозис (гибридная мощность) — явление, при котором потомки от скрещивания неродственных гомозиготных линий превосходят родителей по жизнеспособности и продуктивности.
¶Гомозиготность у человека
У человека гомозиготность по рецессивным аллелям лежит в основе многих наследственных заболеваний, например:
- фенилкетонурия (мутация гена PAH);
- муковисцидоз (мутация гена CFTR);
- серповидноклеточная анемия (мутация гена бета-глобина);
- альбинизм.
Носители одного копии рецессивного аллеля (гетерозиготы) обычно не проявляют заболевания, но могут передать его потомкам. Гомозиготность по рецессивным аллелям повышается в популяциях с высокой частотой близкородственных браков.
¶Хромосомная гомозиготность
Помимо генной, различают гомозиготность по половым хромосомам и аутосомам. У млекопитающих самцы гемизиготны по X-хромосоме (имеют только одну копию), поэтому рецессивные признаки, локализованные в X-хромосоме, проявляются у них при наличии единственного аллеля (например, гемофилия, дальтонизм). У самок гомозиготность по X-хромосоме возможна и определяет фенотип по X-сцепленным признакам.
¶Применение понятия
Понятие гомозиготы широко используется в генетике сельскохозяйственных животных и растений (племенная работа, создание чистых линий), медицинской генетике (оценка риска наследственных заболеваний), популяционной генетике (анализ структуры популяций) и судебной медицине (идентификация личности по генотипу).
¶Литература
- Свиридова Т. Н., Мазепа В. И. «Генетика с основами селекции»
- Айем В. «Генетика популяций»
- Лазебный Л. К. «Генетика для будущих агрономов»