Ихтиоз: наследственное заболевание кожи¶

Ихтиоз — группа наследственных заболеваний кожи, характеризующихся генерализованным нарушением ороговения (кератинизации) и проявляющихся диффузным утолщением рогового слоя, сухостью, шелушением и образованием чешуек, напоминающих рыбью чешую. Термин происходит от греческого слова «ichthys» — рыба. Ихтиозы относятся к генодерматозам и встречаются во всех странах мира, в том числе в России, где распространённость наиболее тяжёлых форм оценивается ориентировочно в 1 случай на 100–300 тысяч населения.

¶История изучения

Отдельные описания кожных заболеваний, сопровождавшихся «рыбьей чешуёй», встречаются в медицинских трактатах ещё с античности. В 1806 году английский дерматолог Уильям Тиле впервые детально описал форму, впоследствии названную его именем. В 1902 году немецкий врач Эрнст Ленц впервые выделил ихтиоз, сцепленный с полом, а в 1910-х годах были описаны случаи, связанные с аномалиями половых хромосом. В XX веке с развитием генетики и электронной микроскопии были установлены молекулярные механизмы большинства форм заболевания. В России значительный вклад в изучение генодерматозов внесли дерматологические школы Москвы и Санкт-Петербурга.

¶Классификация

Общепринятой считается классификация, разделяющая ихтиозы на две большие группы.

¶Наследственные (врождённые) формы

Вульгарный (обычный) ихтиоз — наиболее частая форма, наследуется по аутосомно-доминантному типу, проявляется в первые годы жизни.
X-сцепленный (сцепленный с полом) ихтиоз — обусловлен мутацией гена стероидной сульфатазы, встречается только у мальчиков, носителями являются матери.
Ихтиоз Ламеля (ламеллярный) — аутосомно-рецессивная форма, проявляется уже при рождении.
Эпидермолитический ихтиоз — тяжёлая форма, связанная с мутациями генов кератинов.
Ихтиозиформные состояния — синдромы, при которых ихтиоз сочетается с поражением других органов (синдром Шегрена — Ларссона, синдром Рефсума и другие).

¶Приобретённые формы

Приобретённый (симптоматический) ихтиоз развивается на фоне других заболеваний: гипотиреоза, лимфом, саркоидоза, приёма некоторых лекарственных препаратов, авитаминозов. Он исчезает при устранении основной причины.

¶Причины и механизмы

В основе наследственных форм лежат мутации генов, отвечающих за синтез белков кератинов, ферментов липидного обмена и структурных компонентов рогового слоя. Нарушается процесс отшелушивания роговых чешуек и формирование эпидермального барьера. В результате кожа теряет способность удерживать влагу, усиливается потеря воды, возникают сухость и гиперкератоз. Тип наследования определяет вероятность передачи заболевания потомству.

¶Клиническая картина

Основные признаки: сухость кожи, мелкие или крупные чешуйки серого, белого или тёмно-коричневого цвета, утолщение кожи на разгибательных поверхностях конечностей, в области локтей и коленей. При тяжёлых формах чешуйки покрывают почти всё тело, образуя плотный панцирь, ограничивающий движения. Часто наблюдаются трещины, повышенная ломкость волос и ногтей, склонность к вторичным инфекциям. Заболевание нередко сопровождается зудом и косметическим дискомфортом, что влияет на качество жизни пациентов.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается дерматологом на основании клинической картины, семейного анамнеза и данных гистологического исследования биоптата кожи. Применяются также молекулярно-генетические методы, позволяющие выявить конкретную мутацию. Дифференциальная диагностика проводится с псориазом, себорейным дерматитом, красным плоским лишаём и другими дерматозами.

¶Лечение

Полное излечение наследственных форм на современном этапе невозможно. Терапия направлена на смягчение кожи, уменьшение шелушения и восстановление барьерных свойств.

Кератолитические средства (содержащие мочевину, молочную и салициловую кислоты).
Увлажняющие и смягчающие препараты, эмоленты.
Ретиноиды (ацитретин) при тяжёлых формах.
Витамины A, E, группы B.
Физиотерапия: тёплые ванны, грязелечение, ультрафиолетовое облучение в умеренных дозах.

Пациентам рекомендуется избегать пересушивания кожи, использовать мягкие моющие средства и поддерживать оптимальную влажность в помещениях.

Ихтиозы остаются одной из наиболее изученных групп генодерматозов, поскольку служат моделью для понимания процессов ороговения и барьерной функции кожи. В России пациенты получают помощь в дерматологических клиниках и специализированных центрах; при тяжёлых формах оформляется инвалидность. Развитие генетики открывает перспективы для генотерапии и таргетных методов лечения, однако на практике они пока остаются предметом научных исследований.

¶Источники

Дерматовенерология: национальное руководство.
Клинические рекомендации по ведению пациентов с ихтиозом.
Медицинская энциклопедия: раздел «Генодерматозы».
Научные публикации по молекулярной генетике наследственных заболеваний кожи.