Ихтиоз — наследственное заболевание кожи¶
Ихтиоз (от др.-греч. ἰχθύς — рыба) — группа наследственных и приобретённых заболеваний кожи, характеризующихся повышенной сухостью и шелушением за счёт нарушения ороговения эпидермиса. Название болезнь получила из-за сходства поражённой кожи с рыбьей чешуёй. По данным различных авторов, наследственные формы ихтиоза встречаются с частотой от 1:2000 до 1:250 000 новорождённых в зависимости от формы; суммарная распространённость в России оценивается примерно в 1:2000—1:8000.
¶Классификация
Выделяют две большие группы ихтиоза: наследственные (генодерматозы) и приобретённые.
¶Наследственные формы
| Форма | Ген | Наследование | Особенности |
|---|---|---|---|
| Вульгарный ихтиоз | FLG (филаггрин) | Аутосомно-доминантный | Наиболее частая форма (до 90 % случаев) |
| X-сцепленный рецессивный ихтиоз | STS (стероидсульфатаза) | X-сцепленный рецессивный | Только у мальчиков |
| Врождённая ихтизиформная эритродермия | KRT1, KRT10 и др. | Аутосомно-доминантный / рецессивный | Тяжёлая форма с рождения |
| Рецессивный ихтиоз формы Кар и Конради | ALOXE3, ALOX12B | Аутосомно-рецессивный | Сочетание с эктродактилией |
| Синдром Нетертона | SPINK5 | Аутосомно-рецессивный | Сочетание с атопическим дерматитом |
| Буллёзный ихтизиформный эритродермия | KRT1, KRT10 | Аутосомно-доминантный | Пузыри при рождении |
¶Приобретённые формы
Приобретённый ихтиоз развивается на фоне эндокринных заболеваний (гипотиреоз), авитаминоза, инфекций, при длительном приёме ряда лекарств, а также у пожилых людей (сенильный ихтиоз). В отличие от наследственных форм, приобретённый ихтиоз часто обратим при лечении основного заболевания.
¶Этиология и патогенез
В основе наследственных форм лежат мутации генов, отвечающих за структуру кератинов, филаггрина, ферментов липидного обмена эпидермиса. Филаггрин — ключевой белок, обеспечивающий увлажнение и структурную целостность рогового слоя; при его дефиците нарушается барьерная функция кожи, повышается трансэпидермальная потеря воды и запускается компенсаторное утолщение рогового слоя (гиперкератоз).
При X-сцепленной форме дефицит фермента стероидсульфатазы приводит к накоплению холестерилсульфата в роговом слое, что усиливает связывание корнеоцитов между собой и затрудняет их естественное отшелушивание.
¶Клиническая картина
Основные симптомы ихтиоза:
- Сухость кожи — первый и ведущий признак, нередко с детства.
- Шелушение — мелкопластинчатое (при вульгарной форме) или крупнопластинчатое (при врождённой ихтизиформной эритродермии).
- Гиперкератоз — утолщение рогового слоя, кожа приобретает вид «мозаики» или «рыбьей чешуи».
- Зуд — умеренный, усиливается в зимний период.
- Трещины — в местах сгибов и на стопах, болезненные, могут инфицироваться.
Обострения усиливаются в холодное сухое время года, летом состояние обычно улучшается. При вульгарном ихтиозе поражение усиливается в области разгибательных поверхностей конечностей, при этом сгибательные поверхности и лицо (кроме области вокруг глаз) остаются относительно сохранными — этот признак имеет важное диагностическое значение.
¶Диагностика
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Дополнительно применяются:
- генетическое тестирование для подтверждения формы и выявления мутации;
- гистологическое исследование биоптата кожи — признаки ортокератоза, паракератоза, истончения зернистого слоя;
- пробы на трансэпидермальную потерю воды.
¶Лечение
Полного излечения наследственных форм ихтиоза в настоящее время не существует; терапия носит симптоматический характер и направлена на увлажнение и размягчение кожи.
Основные группы препаратов:
- Кератолитические средства — мочевина (10–30 %), салициловая кислота, молочная кислота, альфагидроксикислоты. Ускоряют отшелушивание.
- Увлажняющие средства (эмоленты) — ланолин, вазелин, церамидсодержащие кремы. Восстанавливают липидный барьер.
- Ретиноиды — ацитретин при тяжёлых генерализованных формах (под контролем врача из-за тератогенности).
- Фототерапия — ультрафиолетовое облучение при некоторых формах.
При вторичном инфицировании назначаются антибактериальные средства наружного или системного действия.
¶Прогноз и осложнения
При вульгарном ихтиозе прогноз благоприятный: состояние кожи улучшается с возрастом, особенно в тёплое время года. Тяжёлые врождённые формы (врождённая ихтизиформная эритродермия) могут приводить к серьёзным осложнениям — обезвоживанию, сепсису, ограничению подвижности, нарушению терморегуляции. У части пациентов развиваются психологические трудности из-за косметического дефекта.
¶Ихтиоз в культуре
Люди с тяжёлыми формами ихтиоза веками вызывали у окружающих страх и суеверия. В 1886 году в Баварии родился мальчик с врождённой ихтизиформной эритродермией, получивший прозвище «мальчик-рыба» (L'Enfant Poisson); его история описана в медицинской литературе XIX века. В 1970-е годы в США и Европе была создана Международная ассоциация ихтиоза (Ichthyosis Support Group и др.), объединяющая пациентов и врачей.
В России помощь пациентам с наследственными дерматозами оказывают в Научном центре здоровья РАН, в отделениях медицинской генетики и дерматологии крупных клиник.
¶Интересные факты
- Ген вульгарного ихтиоза FLG расположен в области 1q21 и является одним из крупнейших генов человеческого генома.
- X-сцепленный ихтиоз поражает только мальчиков, а носительницами являются матери, у которых признаки болезни обычно отсутствуют.
- Термин «филаггрин» происходит от англ. filament aggregating protein — белок, агрегирующий филаменты.
¶Источники
- Тер-Синеев А. А. «Наследственные болезни кожи»
- Гребенщикова Е. А., Молочков В. А. «Дерматовенерология», учебник
- Пампурский В. Ф. «Кожные и венерические болезни», справочник
- UpToDate: Overview of ichthyosis
- GeneReviews: Ichthyosis, Autosomal Recessive