Ихтиоз у человека: формы и лечение¶

Ихтиоз — группа наследственных заболеваний кожи, характеризующихся генерализованным нарушением ороговения (кератинизации) и проявляющихся сухостью, утолщением и шелушением кожных покровов. Название происходит от греческого слова «ichthys» — рыба, поскольку кожа больных напоминает рыбью чешую. Заболевание относится к генодерматозам и встречается, по разным оценкам, у одного человека на несколько тысяч новорождённых; точная частота зависит от формы.

¶Общие сведения

Ихтиоз — не единое заболевание, а совокупность клинически сходных состояний с разными механизмами наследования и биохимическими дефектами. Общий признак — избыточное накопление рогового слоя эпидермиса из-за ускоренного образования кератиноцитов или замедленного их слущивания. Кожа теряет эластичность, покрывается чешуйками, склонна к трещинам и вторичным инфекциям. Заболевание не заразно и не передаётся контактным путём.

¶История изучения

Описания «рыбьей кожи» встречаются в медицинских текстах с XVIII века. Термин «ихтиоз» ввёл в оборот в 1806 году немецкий дерматолог Иоганн Алоиз Алиберт. В XIX веке были выделены основные клинические формы, а в XX веке, с развитием генетики и молекулярной биологии, установлены конкретные гены и белковые дефекты. В России систематическое изучение наследственных дерматозов велось в клиниках Москвы и Санкт-Петербурга; значительный вклад внесли отечественные дерматологические школы, изучавшие семейные случаи и разрабатывавшие схемы ухода за кожей.

¶Классификация

Наиболее распространено деление на наследственные и приобретённые формы, а внутри наследственных — по типу наследования и клинической картине.

¶Наследственные формы

• Вульгарный (обычный) ихтиоз — самая частая форма, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в первые годы жизни сухостью и мелкопластинчатым шелушением на разгибательных поверхностях конечностей, реже на туловище. Связан с мутациями гена филаггрина.
• Х-сцепленный (рецессивный) ихтиоз — обусловлен дефицитом стероидной сульфатазы, сцеплен с половой хромосомой, поэтому болеют преимущественно мальчики. Чешуйки крупные, тёмные, локализуются на шее, туловище, сгибах; нередко сочетается с поражением роговицы.
• Ламеллярный ихтиоз — тяжёлая аутосомно-рецессивная форма, проявляющаяся уже при рождении. Кожа новорождённого покрыта крупными пластинчатыми чешуйками, нередко развивается «коллодийный плод».
• Эпидермолитический ихтиоз — редкая форма, при которой наряду с шелушением образуются пузыри; связана с мутациями генов кератинов.
• Ихтиозиформная эритродермия — группа состояний с покраснением и шелушением кожи по всему телу.

¶Приобретённые формы

Приобретённый (симптоматический) ихтиоз развивается на фоне других заболеваний — гипотиреоза, лимфом, ВИЧ-инфекции, нарушения всасывания в кишечнике, дефицита витаминов. В этом случае кожные изменения вторичны и могут уменьшаться при лечении основного заболевания.

¶Причины и механизмы

В основе наследственных форм лежат мутации генов, отвечающих за синтез структурных белков кожи, липидов и ферментов. Нарушается формирование рогового слоя: клетки либо слишком быстро продвигаются к поверхности, либо недостаточно разрушаются межклеточные связи, из-за чего чешуйки не слущиваются. Дефицит липидов межклеточного матрикса снижает барьерную функцию кожи, что ведёт к потере влаги и повышенной проницаемости для раздражителей и микробов.

¶Клиническая картина

Основные симптомы — сухость, шелушение, утолщение кожи, складчатость ладоней и подошв, ломкость волос и ногтей. Выраженность варьирует от лёгкой сухости до тяжёлых генерализованных поражений. Часто отмечаются зуд, склонность к аллергическим реакциям, повышенная чувствительность к холоду и сухому воздуху. Тяжёлые формы у новорождённых требуют интенсивного ухода и наблюдения из-за риска обезвоживания, переохлаждения и инфекций.

¶Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины, семейного анамнеза и данных осмотра. Дополнительно применяют гистологическое исследование биоптата кожи, электронную микроскопию и молекулярно-генетическое тестирование для уточнения формы. Дифференциальную диагностику проводят с псориазом, атопическим дерматитом, себорейным дерматитом и другими кератозами.

¶Лечение и уход

Полного излечения наследственных форм не существует; терапия направлена на смягчение кожи и уменьшение шелушения. Применяют:

• увлажняющие и кератолитические средства (содержащие мочевину, молочную и салициловую кислоты, глицерин);
• регулярные ванны и мягкое отшелушивание;
• препараты на основе аналогов витамина А (ретиноидов) при тяжёлых формах — под контролем врача;
• лечение сопутствующих инфекций и аллергических проявлений.

Важную роль играют гигиена, поддержание влажности воздуха в помещении, ношение мягкой одежды из натуральных тканей. При приобретённом ихтиозе основное значение имеет терапия вызвавшего его заболевания.

¶Прогноз и значение

Прогноз зависит от формы. Вульгарный ихтиоз обычно протекает относительно легко и не влияет на продолжительность жизни. Тяжёлые формы требуют пожизненного ухода и могут сопровождаться осложнениями. Медико-социальное значение проблемы связано с хроническим течением, необходимостью постоянного ухода и влиянием на качество жизни пациентов и их семей. Генетическое консультирование помогает оценить риск наследования при планировании семьи.

¶Интересные факты

• Название «ихтиоз» отражает внешнее сходство кожи с чешуёй рыбы.
• «Коллодийный плод» — состояние новорождённого, при котором кожа покрыта блестящей плёнкой, напоминающей коллодий; в дальнейшем она может трансформироваться в ламеллярный ихтиоз.
• Ихтиоз не является инфекционным заболеванием, несмотря на характерный внешний вид кожи.

¶Источники

• Дерматология. Национальное руководство.
• Клинические рекомендации по генодерматозам.
• Федеральные клинические рекомендации по ведению больных ихтиозом.
• Медицинские энциклопедические издания по дерматологии и генетике.