Катаплексия — расстройство мышечного тонуса¶
Катаплексия — это расстройство мышечного тонуса, проявляющееся внезапной кратковременной утратой произвольных движений и мышечной силы при сохранении сознания. Наиболее тесно связана с нарколепсией, выступая одним из её основных симптомов, однако может наблюдаться и при других состояниях. Приступы катаплексии провоцируются сильными эмоциями — смехом, радостью, удивлением, гневом, испугом, — что отличает её от обмороков, эпилептических припадков и других преходящих нарушений.
¶Этиология и патогенез
Катаплексия возникает из-за дисфункции гипоталамуса, точнее — дефицита орексинов (гипокретинов), нейропептидов, которые участвуют в регуляции цикла «сон — бодрствование». При нарколепсии первого типа гибель орексинергических нейронов в латеральном гипоталамусе приводит к нестабильности границ между фазами сна и к появлению катаплексии. Утрата мышечного тонуса во время приступа напоминает атонию, которая в норме возникает в фазе быстрого сна (REM-сон), но при катаплексии она «прорывается» в период бодрствования под действием эмоционального триггера.
Помимо нарколепсии, катаплексия описана при ряде редких заболеваний: синдроме Ниемана — Пика, болезни Вильсона, пароксизмальной гипокалиемической миопатии, а также при опухолях гипоталамуса. В этих случаях говорят о симптоматической катаплексии.
¶Клиническая картина
Приступ катаплексии длится от нескольких секунд до нескольких минут. По выраженности различают:
- Полную катаплексию — человек падает, не в силах удержать тело, хотя остаётся в сознании и понимает, что происходит.
- Частичную катаплексию — обвисание коленей, опускание головы, «подкашивание» ног, слабость в руках, невнятная речь, перекос лица.
Типичные провоцирующие факторы — неожиданные положительные эмоции: смех над шуткой, приятный сюрприз. Менее распространённые триггеры — злость, страх, сексуальное возбуждение. Иногда приступ вызывается стереотипной неожиданностью (например, внезапным появлением знакомого человека). У части пациентов катаплексия возникает лишь при сильных эмоциях, у других — при любых, даже слабых.
Катаплексия может быть первым симптомом нарколепсии, опережая приступы дневной сонливости на годы. У детей катаплексия нередко маскируется: ребёнок может «застревать» в позе, прислоняться к стене, прятать лицо при смехе — такие проявления долго не распознаются как болезнь.
¶Диагностика
Диагноз основывается на характерной жалобе пациента на преходящую мышечную слабость, связанную с эмоциями. Важное значение имеют:
- Полисомнография — подтверждение дневной сонливости и нарушений REM-сна.
- МРТ гипоталамуса — для исключения опухоли.
- Анализ уровня орексина-А в спинномозговой жидкости — снижение ниже 110 пг/мл подтверждает нарколепсию первого типа.
- Тест на скрытую сонливость (тест Маллат) — при катаплексии результат, как правило, резко положительный.
Катаплексию следует отличать от эпилептических абсансов, синкопе, гипогликемии, истерических пароксизмов, миастении и транзиторных ишемических атак.
¶Лечение
Основа терапии — селективные антидепрессанты, подавляющие катаплексию: ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина (венлафаксин, дулоксетин), трициклические антидепрессанты (кломипрамин). Оксибат натрия (натриевый соль гамма-оксимасляной кислоты) уменьшает и катаплексию, и дневную сонливость. С 2010-х годов в США и Европе применяются орексиновые агонисты (суворексант, лемборексант), восстанавливающие сигнальный путь, однако в России они пока не зарегистрированы для этого показания.
Пациентам рекомендуют избегать ситуаций, провоцирующих сильные эмоции, и вести дневник приступов. Прогноз при адекватной терапии благоприятный: большинство пациентов достигают контроля над симптомами.
¶Распространённость
Катаплексия встречается примерно у 70 % пациентов с нарколепсией первого типа и практически отсутствует при втором типе. Общая распространённость нарколепсии с катаплексией оценивается в 25–50 случаев на 100 000 населения. В России диагностика этого состояния традиционно затруднена из-за редкости специализированных центров сна, хотя в крупных городах (Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск) такие центры работают.
¶Интересные факты
- В средневековой Европе приступы катаплексии иногда интерпретировались как одержимость.
- Термин «катаплексия» ввёл немецкий психиатр Вестфаль в 1877 году.
- У актёра Нарколепсия с катаплексией описана у ряда известных людей, включая писателя Эмиля Золя и президента США Авраама Линкольна (постгумумно).
¶Источники
- МКБ-10, раздел G47.4 «Нарколепсия и катаплексия»
- Медицинский справочник «МС-11», раздел о расстройствах сна
- Практические рекомендации Российского общества по изучению сна