Кретин — исторический медицинский термин¶
Кретин — устаревшее медицинское обозначение человека, страдающего врождённым (обычно спорадическим, реже семейным) кретинизмом — тяжёлым заболеванием, обусловленным дефицитом гормонов щитовидной железы в раннем онтогенезе. Клинически проявляется сочетанием умственной отсталости, задержки физического развития, характерных дисморфий и нарушений обмена веществ. Термин широко использовался в медицинской литературе XIX — первой половины XX века, в настоящее время признан устаревшим и оскорбительным; в современной нозологии применяется диагноз «врождённый гипотиреоз» или «эндемический кретинизм».
¶Происхождение термина
Этимология слова достоверно не установлена. Наиболее распространённая версия связывает его с французским диалектным кретинским говором (patois crétois) в Альпах, где обозначало «христианин» — то есть нормального члена общества, в отличие от «нечеловека». Согласно другой гипотезе, слово восходит к латинскому Christianus через посредство швейцарско-французского наречия. Термин впервые вошёл в медицинский оборот в начале XIX века: его использовали швейцарские врачи для обозначения жителей альпийских долин с выраженными признаками умственной неполноценности и физической деградации.
¶Этиология и патогенез
Основная причина кретинизма — дефицит тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина) у плода и ребёнка раннего возраста. Различают две основные формы:
- Эндемический кретинизм — развивается в районах с природным йодным дефицитом (горные области Альп, Гималаев, Анд, Памира). Материнский гипотиреоз при нехватке йода приводит к нарушению закладки и развития головного мозга плода.
- Спорадический кретинизм — обусловлен врождённой аплазией или дисгенезом щитовидной железы, ферментопатиями синтеза тиреоидных гормонов, аутоиммунными процессами.
В России эндемический кретинизм исторически был распространён в горных районах Средней Азии, Закавказья, Приуралья и Сибири — регионах, удалённых от моря и бедных йодом в почве и воде.
¶Клиническая картина
Классические признаки кретинизма включали:
- выраженное снижение интеллекта вплоть до глубокой олигофрении;
- задержку роста и физического развития, низкорослость;
- характерные дисморфии: широкое плоское лицо, отёчные ткани, утолщённый язык, низко посаженные уши, широкое переносице, эпикантус;
- нарушения слуха (вплоть до глухоты) и речи;
- запоры, сухую кожу, гипотермию, брадикардию;
- задержку полового созревания.
Выделяли также «микседематозного кретина» (с преобладанием признаков гипотиреоза) и «неврологического кретина» (с ведущими очаговыми поражениями нервной системы).
¶История изучения и борьбы с заболеванием
Первое систематическое описание эндемического кретинизма дал в 1848 году швейцарский врач Жан-Франсуа Дестомб. В России первые подробные исследования были проведены в конце XIX — начале XX века в горных районах Средней Азии и на Урале.
Ключевым событием стала работа американского хирурга Дэвида Марина и его коллег, доказавших в 1917 году эффективность йодирования соли для профилактики зоба и кретинизма. В СССР массовое йодирование соли началось в 1930-х годах, а с 1950-х было закреплено санитарными нормами. В результате заболеваемость эндемическим кретинизмом в стране резко снизилась.
В 1960-х годах были внедрены неонатальные скрининги на врождённый гипотиреоз (определение ТТГ в пятке новорождённого), что позволило начинать заместительную терапию левотироксином до появления клинических симптомов и предотвращать развитие умственной отсталости.
¶Современное положение
В настоящее время термин «кретин» из медицинского оборота исключён. Диагноз формулируется как «врождённый гипотиреоз», «эндемический зоб с умственной отсталостью» или «гипотиреоз, обусловленный йодным дефицитом». Слово сохраняется в разговорной речи как уничижительное прозвище, что квалифицируется как оскорбление.
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2 млрд человек в мире живут в условиях йодного дефицита, однако благодаря программам йодной профилактики клинически выраженный эндемический кретинизм в развитых странах стал редкой патологией.
¶Интересные факты
- В 1990-х годах в Папуа — Новой Гвинее эндемический кретинизм всё ещё регистрировался в горных районах, где местное население долгое время отказывалось от йодированной соли.
- Термин «кретин» использовался не только в медицине, но и в юридической практике XIX века как обозначение лица, признанного недееспособным.
¶Источники
- Медицинская энциклопедия, т. 11
- Дедов И. И., Мельниченко Г. А. Эндокринология
- Заболевания щитовидной железы, под ред. О. В. Николаева
- ВОЗ. йодный дефицит и профилактика