Низкорослость: причины и диагностика¶

Низкорослость — это состояние, характеризующееся значительным отставанием роста человека от средних показателей для его возраста, пола и этнической группы. В клинической практике низкорослостью принято считать рост, который находится ниже 3-го перцентиля (или ниже 2 стандартных отклонений) от медианы роста в соответствующей популяции. Данное состояние не является самостоятельным заболеванием, а служит симптомом широкого спектра эндокринных, генетических, соматических и социальных нарушений.

¶Определение и критерии

Для объективной оценки роста используются центильные таблицы и Z-скоры, которые учитывают возраст и пол пациента. Диагноз «низкорослость» устанавливается при росте ниже 3-го перцентиля. Дополнительным критерием является скорость роста: патологическим считается замедление темпа роста менее 4 см в год у детей старше 3 лет. Важно различать конституциональную задержку роста (так называемое «семейная низкорослость» и «конституциональная задержка пубертата») и патологические формы, требующие медицинского вмешательства.

¶Классификация причин

¶Эндокринные нарушения

• Дефицит гормона роста (соматотропного гормона) — врожденная или приобретенная недостаточность выработки гормона гипофизом. Врожденные формы часто сочетаются с другими гипофизарными дефицитами.
• Гипотиреоз — недостаточность гормонов щитовидной железы, приводящая к замедлению всех обменных процессов, включая рост костей.
• Синдром Иценко—Кушинга — избыток глюкокортикоидов подавляет синтез коллагена и чувствительность тканей к гормону роста.
• Преждевременное половое созревание — ускоренное закрытие эпифизарных зон роста под действием половых гормонов.

¶Генетические и хромосомные синдромы

• Синдром Шерешевского—Тернера (моносомия X) — характерен для девочек, сопровождается отсутствием яичниковой функции и множественными соматическими аномалиями.
• Синдром Нунан — аутосомно-доминантное заболевание с фенотипическим сходством с синдромом Тернера, но с нормальным кариотипом.
• Ахондроплазия — наиболее частая форма карликовости, вызванная мутацией гена FGFR3, приводящей к нарушению эндохондрального окостенения.
• Синдром Рассела—Сильвера — внутриутробная задержка роста с постнатальной низкорослостью, характерными чертами лица и асимметрией тела.

¶Соматические и хронические заболевания

• Хронические воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит).
• Целиакия — непереносимость глютена, нарушающая всасывание питательных веществ.
• Хроническая почечная недостаточность — нарушение обмена кальция и фосфора, анемия.
• Бронхиальная астма тяжелого течения с длительной глюкокортикоидной терапией.
• Пороки сердца с хронической гипоксией тканей.

¶Социальные и средовые факторы

• Психосоциальная низкорослость — задержка роста на фоне эмоциональной депривации и неблагоприятной семейной обстановки.
• Хроническое недоедание — дефицит белка, калорий, микроэлементов (цинк, железо) в рационе.
• Внутриутробная задержка роста — дети, родившиеся с малым весом, часто сохраняют низкий рост в дальнейшем.

¶Диагностика

Диагностический поиск начинается с тщательного сбора анамнеза: оценка роста родителей (расчет целевого роста), течение беременности, особенности раннего развития. Физикальное обследование включает измерение пропорций тела, оценку стадии полового развития по Таннеру, выявление дисморфических признаков.

¶Лабораторные исследования

• Общий анализ крови, биохимический профиль (функция печени, почек, электролиты).
• Определение уровня тиреотропного гормона (ТТГ) и свободного тироксина для исключения гипотиреоза.
• Антитела к тканевой трансглутаминазе при подозрении на целиакию.
• Исследование уровня инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1) и ИФР-связывающего белка-3 как скрининг дефицита гормона роста.
• Пробы с стимуляцией секреции гормона роста (инсулиновая гипогликемия, аргининовый тест, клонидиновый тест) при нормальных базальных уровнях.

¶Инструментальные методы

• Рентгенография кистей рук — определение «костного возраста» по атласу Грейлиха—Пайла. Отставание костного возраста от паспортного характерно для дефицита гормона роста и конституциональной задержки; опережение — для преждевременного полового созревания.
• МРТ головного мозга с прицельным исследованием гипофиза для выявления аденом, краниофарингиом, аномалий развития (гипоплазия гипофиза, синдром пустого турецкого седла).
• Генетическое тестирование — хромосомный микроматричный анализ, секвенирование панелей генов при подозрении на синдромальную патологию.

¶Дифференциальная диагностика

Ключевым этапом является разграничение физиологических вариантов (семейная низкорослость, конституциональная задержка роста и пубертата) и патологических состояний. Для конституциональной задержки характерно отставание костного возраста, нормальная скорость роста и отягощенный семейный анамнез по «позднему» пубертату. Семейная низкорослость отличается соответствием костного возраста паспортному и ростом родителей ниже средних значений.

¶Лечение и прогноз

Терапия зависит от этиологии: заместительная терапия рекомбинантным гормоном роста при его дефиците, левотироксином при гипотиреозе, коррекция основного соматического заболевания. При конституциональной задержке роста показано динамическое наблюдение без активного лечения. Современные возможности терапии позволяют в большинстве случаев достичь социально приемлемого конечного роста, однако эффективность лечения выше при раннем начале (до 10–12 лет).