Макулодистрофия сетчатки глаза¶

Макулодистрофия сетчатки глаза — группа дегенеративных заболеваний макулы (жёлтого пятна) — центральной области сетчатки, ответственной за остроту центрального зрения. При макулодистрофии происходит прогрессирующее повреждение клеток пигментного эпителия и фоторецепторов, что приводит к искажению, помутнению или выпадению центрального зрения, тогда как периферическое зрение, как правило, сохраняется.

¶Классификация

Выделяют две основные формы заболевания:

Также выделяют ювенильную макулодистрофию (болезнь Штаргардта) — наследственную форму, развивающуюся у детей и молодых людей, и центральную серозную хориоретинопатию, чаще поражающую мужчин 30–50 лет.

¶Причины и факторы риска

Точные причины возрастной макулодистрофии до конца не установлены. Основными факторами риска считаются:

• Возраст — риск существенно повышается после 50–55 лет;
• Наследственность — мутации генов CFH, CFB, C2, C3, ARMS2 и других, связанных с системой комплемента;
• Курение — один из наиболее значимых модифицируемых факторов риска;
• Длительное ультрафиолетовое и синее излучение;
• Сердечно-сосудистые заболевания, артериальная гипертензия;
• Ожирение и низкая физическая активность;
• Дефицит антиоксидантов (лютеина, зеаксантина, витаминов C, E, цинка).

¶Симптомы

На ранних стадиях заболевание может протекать бессимптомно. По мере прогрессирования появляются:

• Искажение прямых линий (метаморфопсия) — например, дверная решётка кажется волнистой;
• Тёмное или размытое пятно в центре зрения (скотома);
• Снижение остроты зрения при чтении, узнавании лиц;
• Трудности с адаптацией к темноте;
• Искажение или изменение размеров видимых предметов (микропсия, макропсия).

Для контроля симптомов используется тест Амслера — сетка из перпендикулярных линий, при рассматривании которой пациент отмечает искажения.

¶Диагностика

Диагноз устанавливается офтальмологом на основании:

• Офтальмоскопии — осмотр глазного дна;
• Оптической когерентной томографии (ОКТ) — послойное изображение сетчатки, позволяющее выявить друзены, отёк и атрофию;
• Флюоресцентной ангиографии — для выявления новообразованных сосудов при влажной форме;
• Индоцианиновой ангиографии — для оценки хориоидеи;
• Теста Амслера и проверки остроты зрения.

¶Лечение

¶Сухая форма

Специфического лечения не существует. Рекомендуются:

• Приём антиоксидантных добавок по формуле AREDS2 (лютеин, зеаксантин, витамины C и E, цинк, медь) — доказано снижение риска прогрессирования на 25 % у пациентов с промежуточной стадией;
• Контроль факторов риска: отказ от курения, защита глаз от УФ-излучения, контроль АД;
• Витамин D и омега-3 кислоты — данные о пользе противоречивы.

¶Влажная форма

Основной метод — интравитреальные инъекции анти-VEGF препаратов (бевацизумаб, ранибизумаб, афлиберцепт, бролуцизумаб, фарикимап). Эти лекарства блокируют фактор роста эндотелия сосудов, уменьшая рост аномальных сосудов и отёк. Курс обычно включает 3 инъекции в нагрузочной фазе с последующим индивидуальным режимом поддерживающих инъекций.

Другие методы:

• Фотодинамическая терапия с вертепорфином (применяется редко);
• Лазерная коагуляция — при экстрафовеальных новообразованиях;
• Термальная лазерная терапия (микропульсационная лазерная терапия) — при центральной серозной хориоретинопатии.

¶Перспективные методы

• Генная терапия — субретинальное введение вектора с геном анти-VEGF (препарат Ричолизмапт, одобрен FDA в 2023 году);
• Импланты «искусственной сетчатки» (Argus II) — для пациентов с терминальной стадией;
• Стволовые клетки — клинические исследования по замене пигментного эпителия.

¶Прогноз

Сухая макулодистрофия прогрессирует медленно, в ряде случаев на протяжении десятилетий сохраняется пригодное для чтения зрение. Влажная форма без лечения приводит к быстрой потере центрального зрения. Регулярный контроль у офтальмолога и раннее начало терапии существенно улучшают прогноз.

¶Распространённость

В мире макулодистрофия является ведущей причиной необратимой потери зрения у людей старше 50 лет. По данным ВОЗ, ею страдают около 196 миллионов человек, к 2040 году прогнозируется рост до 288 миллионов. В России заболеваемость возрастной макулодистрофией, по различным оценкам, составляет от 1,5 до 2 миллионов человек, причём значительная часть случаев остаётся недиагностированной.

Источники:

• Глазные болезни. Под ред. В.В. Волкова, 2018
• Клинические рекомендации РОО «Ассоциация врачей-офтальмологов» по ведению пациентов с макулодистрофией
• AREDS2 Research Group, Journal of the American Medical Association, 2013
• Всемирная организация здравоохранения. Blindness and vision impairment fact sheet